Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Wilsonin tauti (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 5.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Wilsonin tauti aiheutuu maksan kupariaineenvaihdunnan häiriöstä, minkä seurauksena kuparia kerääntyy [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
Monet oireet huomataan vain lääkärin tutkimuksissa, kuten maksan ja pernan turvotus, nesteen kertyminen vatsaonteloon, anemia, verihiutaleiden ja valkosolujen määrän vähäisyys veressä, aminohappojen, valkuaisen, virtsahapon ynnä virtsan hiilihydraatin [fi.wikipedia.org]
Erityisesti maksan vajaatoiminnan alkaessa Wilsonin tautia sairastavilla potilailla on usein anemia (anemia). Veri hajoaa (hemolyysi). Tämä anemia voi olla hengenvaarallinen. [fi.hillsteaddental.com]
- Väsymys
[…] hiilihydraatteja tai proteiineja virtsassa sydämen rytmihäiriö (sydänoireet) sydänlihassairaus unettomuus (univaikeudet) vatsan, käsien tai jalkojen turvotus (nesteen kertyminen kehoon) veren hidas hyytyminen sekä alhaiset verihiutale- ja valkosoluarvot väsymys [oireet.fi]
[…] maksan vajaatoiminta ilmenee, useimmat potilaat kehittävät oireita, jotka seuraavat krooninen maksasairaus, mukaan lukien: turvonneet maksan tai pernan keltaisuus tai ihon ja silmien nesteen kertyminen jalkoihin tai vatsan mustelmataipumus helposti väsymys [pozemedicale.org]
Jos esimerkiksi väsymys ei selity unen puutteella tai unihäiriöillä, niin kilpirauhasongelmat kannattaa pitää mielessä. – Kyllä minä väsyneeltä tutkin kilpirauhasarvot – ja teen molemmat kokeet. [yle.fi]
- Kävelyvaikeudet
Wilsonin taudin oireet ilmenevät yleensä 5 vuoden iästä lähtien ja johtuvat kuparin laskeutumisesta kehon eri osiin, pääasiassa aivoihin, maksaan, sarveiskalvoon ja munuaisiin, joista tärkeimmät ovat: dementia; psykoosi; vapina; Harhaa tai sekaannusta; Kävelyvaikeudet [fi.odysseedubienetre.be]
Tyypillisiä neurologisia oireita ovat vapina, kävelyvaikeudet, koordinaation vaikeudet sekä neuropsykiatriset ongelmat. Wilsonin tauti vaatii elinikäistä hoitoa. [liikehairio.fi]
- Laihtuminen
Sairastuneen koiran tavallisimmat oireet: väsymys ja masentuneisuus ruokahalun väheneminen, laihtuminen, kuihtuminen jano pahoinvointi ripuli ja ylenmääräinen virtsaaminen nesteen kertyminen vatsaonteloon limakalvojen keltaisuus epätavallinen käytös [bedlingtonkerho.fi]
Kilpirauhasen liikatoiminnan muita oireita ovat muun muassa hikoilu, vapina ja laihtuminen. Sairaus on helppo hoitaa kuntoon lääkityksellä. [iltalehti.fi]
Neurologinen
- Vapina
Muita oireita ovat maaninisuus, puhe- ja kieliongelmat, vapina käsissä ja käsivarsissa; lihasten jäykkyys. [fi.wikipedia.org]
Lääketieteen Sanasto: Wilsonin tauti Lääketieteen Sanasto: Wilsonin tauti Termit: Synnynnäinen kupariaineenvaihdunnan häiriö, oireina mm. maksakirroosi, lihasten jäykkyys ja vapina. [terve.fi]
- Ataksia
Prekliinisessä vaiheessa tehdään tutkimusta hormonaalisten ja aineenvaihduntasairauksen (Wilsonin tauti) sekä neurologisten sairauksien parissa (Friedreichin ataksia, Dravetin oireyhtymä ja ALS eli amytrofinen lateraaliskleroosi). [pfizer.fi]
Se lienee pitkälle samanlainen kuin suomenpystykorvien epilepsia, mutta maallikon ei ole aina välttämättä helppo erottaa, onko kysymyksessä epilepsia vai ataksia. [koiramme.fi]
Ataksia Suomalaiset lastenneurologit ovat tutkineen suomalaisten alle viisivuotiaiden ataksiapotilaiden geneettistä taustaa (33). Ataksia tarkoittaa hapuilutyyppistä liikehäiriötä, jonka syynä useimmiten on pikkuaivojen sairaus. [parkinsonsaatio.fi]
- Epäselvä puhe
Wilsonin tauti: oireet Ensimmäinen ilmentymä tauti voi olla epäselvä puhe ja vaikeus suorittaa pieniä liikkeitä. Siellä on myös ravistamalla päätään ja yläraajojen kuormien ja levossa sekä jäykkyys lihaksissa ja liikkeitä. [fi.unansea.com]
Ensimmäiset ilmenemismuodot ovat lihasjäykkyys, amyema, epäselvä puhe, vaikeudet pienien liikkeiden suorittamisessa, älykkyyden vähäinen väheneminen. [laakarinkirja.info]
- Tahattomat liikkeet
Analysointiohjelmien avulla laitteiston keräämästä tiedosta pystyttiin päättelemään potilaiden motorista tilaa, kuten vapinaa, jäykkyyttä ja tahattomia liikkeitä. [parkinsonsaatio.fi]
- Epänormaali kävely
Se aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia, kuten: Maksan vajaatoiminta, joka tulee äkillisesti tai kehittyy hitaasti vuosien kuluessa maksakirroosi Vapina, tahattomat lihasliikkeet, epänormaali kävely- ja puhevaikeudet munuaisongelmia Persoonallisuuden muutokset [diyetz.com]
Silmät
- Kayser-Fleischer-rengas
Wilsonin taudin diagnosointi Silmätutkimukset avulla rakolamppu- paljastaa Kayser-Fleischer rengas. Biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet lisääntyvää eritys virtsaan kuparin vuorokauden virtsan, ja myös vähentää ja ceruloplasmin veressä. [laakarinkirja.info]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
[…] lapsettomuus lihasoireet (elohiiri, lihasjäykkyys, käsien vapina tai kouristuskohtaus) lisäkilpirauhasten vajaatoiminta maksasairaudet (maksakirroosi, maksan vajaatoiminta, maksasyöpä, maksatulehdus tai rasvamaksa) masennus munuaiskivet nivelkipu (niveloireet) osteoporoosi [oireet.fi]
[…] mielialan muutoksia masennus Kohtaukset ja lihaskivut pitkälle edenneissä vaiheissa Silmäoireet: Kayser-Fleischer sormuksia Katarakt Oireet, jotka ilmenevät kuparin kertymisen seurauksena muihin elimiin: Kynsien sinertävä värjäys Munuaiskivi varhainen osteoporoosi [diyetz.com]
[…] tai hallitsemattomat liikkeet lihasten jäykkyys käyttäytymisen muutokset Muita oireita Wilsonin taudin ovat: anemia hitaammin veren hyytymistä, mitataan verikokeella korkea aminohappoja, proteiini, virtsahappo, ja hiilihydraatit virtsan ennenaikainen osteoporoosi [pozemedicale.org]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
[…] lihasjäykkyys, käsien vapina tai kouristuskohtaus) lisäkilpirauhasten vajaatoiminta maksasairaudet (maksakirroosi, maksan vajaatoiminta, maksasyöpä, maksatulehdus tai rasvamaksa) masennus munuaiskivet nivelkipu (niveloireet) osteoporoosi (luiden haurastuminen) pahoinvointi [oireet.fi]
Sairastuneen koiran tavallisimmat oireet: väsymys ja masentuneisuus ruokahalun väheneminen, laihtuminen, kuihtuminen jano pahoinvointi ripuli ja ylenmääräinen virtsaaminen nesteen kertyminen vatsaonteloon limakalvojen keltaisuus epätavallinen käytös [bedlingtonkerho.fi]
Wilsonin taudin oireet on seuraava: Maksan oireet: heikkous pudottaa painoa pahoinvointi oksentelu ruokahaluttomuus kutina ihon kellastuminen turvotus Vatsakipu Turvotus Hämähäkinverkkomaisten verisuonten muodostuminen ihoon lihaskrampit Kun kuparia kertyy [diyetz.com]
Kuparin liiallinen määrä elimistössä voi aiheuttaa seuraavia oireita: Väsymys ja hengenahdistus Vatsakipu Pahoinvointi, vatsakipu Velttous Muutokset käyttäytymisessä Vapina Nielemisen ja kävelyn vaikeudet Kuparin puutteesta johtuvia oireita ovat: Poikkeavan [lounalab.fi]
Kuparin liiallinen määrä elimistössä voi aiheuttaa seuraavia oireita: Väsymys ja hengenahdistus Vatsakipu Pahoinvointi, vatsakipu Velttous Käytöksen muutokset Vapina Nielemisen ja kävelyn vaikeudet Käyttäytymisen muutokset Kuparin puutteesta johtuvia [synlab.fi]
- Oksentaminen
Mahan turvotus, laajentunut paksusuoli ja oksentaminen ovat yleisiä oireyhtymään liittyviä pulmia. [tukiliitto.fi]
Maksa, sappi ja haima
- Keltaisuus
Maksaoireet, kuten keltaisuus, alkavat keskimäärin 10–14 vuoden iässä. Hermosto-oireet alkavat tyypillisesti parikymppisenä. [oireet.fi]
Seuraavat oireet ovat tyypillisiä: Keltaisuus (keltaisuus) hepatomegalia vatsakipu maksan vajaatoiminta Hermojärjestelmän vaurioituminen johtuu siitä, että aivoissa oleva kupari kertyy liikkeitä ohjaaviin paikkoihin. [fi.hillsteaddental.com]
Sairastuneen koiran tavallisimmat oireet: väsymys ja masentuneisuus ruokahalun väheneminen, laihtuminen, kuihtuminen jano pahoinvointi ripuli ja ylenmääräinen virtsaaminen nesteen kertyminen vatsaonteloon limakalvojen keltaisuus epätavallinen käytös [bedlingtonkerho.fi]
[…] munuaisiin, joista tärkeimmät ovat: dementia; psykoosi; vapina; Harhaa tai sekaannusta; Kävelyvaikeudet; Hitaat liikkeet; Käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutokset; Puhelukyvyn menetys; hepatiitti; Maksan vajaatoiminta; Vatsakipu; maksakirroosi; keltaisuus [fi.odysseedubienetre.be]
Harvoin, akuutti maksan vajaatoiminta ilmenee, useimmat potilaat kehittävät oireita, jotka seuraavat krooninen maksasairaus, mukaan lukien: turvonneet maksan tai pernan keltaisuus tai ihon ja silmien nesteen kertyminen jalkoihin tai vatsan mustelmataipumus [pozemedicale.org]
- Hepatomegalia
Seuraavat oireet ovat tyypillisiä: Keltaisuus (keltaisuus) hepatomegalia vatsakipu maksan vajaatoiminta Hermojärjestelmän vaurioituminen johtuu siitä, että aivoissa oleva kupari kertyy liikkeitä ohjaaviin paikkoihin. [fi.hillsteaddental.com]
Leuka ja hampaat
- Kuolaaminen
Wilsonin taudin mahdollisia oireita ja seurauksia ovat: anemia epäsäännölliset kuukautiset haimatulehdus helposti syntyvät mustelmat hikirauhastulehdus ihottuma (ihomuutokset) keltaisuus (keltainen iho ja silmänvalkuainen) keskenmeno kuolaaminen (taustalla [oireet.fi]
Käsittely
Biopsia
- Maksabiopsia
Muita potilasasiakirjoista kerättyjä tietoja olivat aiemmat maksasairaudet, keruloplasmiinimäärityksen indikaatio ja löydökset, pyynnön tehnyt yksikkö sekä mahdollinen hoitojakson aikana ohjelmoitu maksabiopsia. [oula.finna.fi]
[…] testaus Wilsonin tauti Kun positiivinen/viittaavia mikään tulos, 27/96 potilasta (28.,1%) WD: lle tehtiin jonkinlainen varmistustesti. 14 potilasta (14,5%) tutkittiin oftalmologisesti Kayser-Fleisher-renkaiden osalta. 10 potilaalle (10, 4%) tehtiin maksabiopsia [tombouctou-food.com]
Hoito
Ylimääräisen sinkin nauttiminen voi hidastaa kuparin imeytymistä suolistosta Wilsonin tauti vaatii elinikäistä hoitoa. [fi.wikipedia.org]
Wilson-Konovalovin taudin hoito Näkymät Ilman hoitoa Wilsonin tauti etenee ja johtaa potilaiden kuolemaan. Vaarimmissakin tilanteissa on se, että tauti ei ole tunnistettu ja potilas kuolee ilman hoitoa. [fi-m.iliveok.com]
Etiologia
Konovalov erottaa viisi Wilsonin taudin muotoa: bryuşnaya Jäykkä-aritmogiperkineticheskaya Ravistelunkestävyystutkimuksessa jäykkä vapina ekstrapyramidaaliset-aivokuoren Wilsonin taudin etiologia ja patogeneesi ATP7B-geeni on kartoitettu kromosomin 13 [laakarinkirja.info]
Tämä liittyy alhainen pre-testi todennäköisyys diagnoosi on valinnan väestön korkea esiintyvyys maksasairaus, joiden tiedetään etiologia. [tombouctou-food.com]
Epidemiologia
Parkinsonin tauti, epidemiologia Dosentit Jussi Sipilä (Joensuu, Turku) ja Valtteri Kaasinen (Turku) selvittivät Kelan lääkekorvaustilastojen perusteella, onko Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden ilmaantuvuus lisääntynyt Suomessa vuosien 1994-2019 [parkinsonsaatio.fi]
Patofysiologia
Dystonian patofysiologia ja hoito. Duodecim 2020;136(16):1805-1811. 37. Verkkoniemi-Ahola A, Kuuluvainen L, Kivirikko S, Myllykangas L, Pöyhönen M. Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. [parkinsonsaatio.fi]