Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Williamsin syndrooma (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 4.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Kehityshäiriö, johon kuuluu sydämen epämuodostuma (tavallisesti supravalvulaarinen aorttastenoosi [terveyskirjasto.fi]
Williamsin oireyhtymän kliinistä kuvaa kuvaavat esittely laaja oireisto, joka vaikuttaa moniin organismin järjestelmiin ja toimintoihin. [fi.sainte-anastasie.org]
Koko elinjärjestelmä
- Sepelvaltimotauti
Sydän- ja verisuonitaudit (sepelvaltimotauti) ovat Williamsin oireyhtymän varhaisen kuoleman tärkein syy. [fi.iliveok.com]
Ennustevaikutus on selvin sepelvaltimotautia sairastavilla. Dronedaroni on vasta-aiheinen sydämen vajaatoiminnassa (lisää kuolleisuutta) «Køber L, Torp-Pedersen C, McMurray JJ ym. [kaypahoito.fi]
- Väsymys
Tavallisimpia eteisvärinän aiheuttamia oireita ovat sydämentykytystuntemus (palpitaatio) väsymys ja suorituskyvyn heikkeneminen huimaus rintakipu hengenahdistus polyuria. [kaypahoito.fi]
Kardiovaskulaarinen
- Kohonnut verenpaine
Määritelmä (Käypä Lisätiedot Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku [docplayer.fi]
Kohonnut verenpaine on yleinen, ja se on tavallisimmin munuaisvaltimon ahtauman aiheuttamaa. Myös sydänfilmissä voidaan nähdä poikkeava sydämen johtumisaika (pitkä-QT-aika). Verenkiertoelimistön oireet voivat tulla ilmi missä iässä hyvänsä. [norio-keskus.fi]
Joidenkin, kohonnut verenpaine voi myös johtua liiallisesta angiotensiini 2. [laakarinkirja.info]
Antikoagulaatiohoidon aikana vuotovaaraa lisäävät muun muassa > 65 vuoden ikä kohonnut verenpaine (systolinen verenpaine > 160 mmHg) aiemmin todettu verenvuoto verenvuodolle altistavat sairaudet ja tilat (esim. syöpä, anemia, trombosytopenia, trombosyyttien [kaypahoito.fi]
Kasvot, pää ja kaula
- Paksut huulet
huulet, terävä leuka, hampaiden poikkeavuudet ja käheä ääni. [emergency-live.com]
Tällaisia ominaispiirteitä voivat olla pyöreät kasvot, täynnä posket, paksut huulet, suuri suu, jota tavallisesti pidetään avoimina, ja laaja nenänsilta, jossa sieraimet, jotka leimaavat eteenpäin (anteverted nares). [erveytesi.com]
Gastrointestinaalinen
- Ummetus
Muita elinoireita Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat tavallisia. [norio-keskus.fi]
Muita elinoireita: Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat Williams-henkilöillä tavallisia. [williamsyhdistys.fi]
Ruoansulatuskanavan oireet Krooninen ummetus Taipumus nenäverenvuotoon. Genito-virtsateiden oireet Suuntaus virtsateiden infektioihin nefrokalsinoosi. Taipumus yölliseen enuresioon. [fi.yestherapyhelps.com]
Oireet ruoansulatuskanavan Krooninen ummetus. Taipumus pistokalvokalvoihin. Genito-virtsajärjestelmän oireet Kehitys virtsatulehduksiin nefrokalsinoosi. Suuntaus yölliseen enureesiin. [fi.sainte-anastasie.org]
- Pahoinvointi
makuhäiriöt Ibutilidi pahoinvointi Sotaloli samat kuin beetasalpaajilla pahoinvointi, oksentelu, ripuli Vernakalantti makuhäiriöt, tuntoharhat, huimaus, bradykardia, hypotensio, pahoinvointi, oksentelu, suun kuivuminen, aivastelu, infuusiopaikan kipu [kaypahoito.fi]
- Vatsakipu
[…] unihäiriöt, pahoinvointi, oksentelu, sarveiskalvon samentuma alveoliitti, keuhkofibroosi, maksavaurio, perifeerinen neuropatia, huimaus, unihäiriöt, pahoinvointi, oksentelu Dronedaroni ruoansulatuselimistön häiriöt (ripuli, oksentelu, pahoinvointi, vatsakipu [kaypahoito.fi]
Leuka ja hampaat
- Karies
Katsottaessa näyttely erottuva ulkonäkö ( «kasvot sprite»), häiriöt ja karies muodostumista, lihasten hypotonia samanaikaisen muutoksia liikuntaelinten merkkejä kehitysvammaisuus ja aukkoja fyysistä kehitystä. [laakarinkirja.info]
Käsittely
Samankaltaisuudet Viivästyneet sanalliset kyvyt (viivästynyt ensimmäinen sana) Huono kieliopin ymmärtäminen Ottaa kielen kirjaimellisesti Sensorisen käsittelyn vaikeudet Tykkää toistosta ja rakenteesta Kenraali ahdistusta Viivästynyt motorinen kehitys [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Hoito
[…] liikkuvuuden parantamiseksi; Psykologisen ja pedagogisen kehityksen vahvistaminen; Oireinen hoito. [fi.iliveok.com]
Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot" Onko hoitoa? Sen geneettisen alkuperän vuoksi Williamsin oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole osoitettu. [fi.sainte-anastasie.org]
Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa käytetään, joskus kirurgisia toimenpiteitä suoritetaan sydänvaurioiden poistamiseksi. [laakarinkirja.info]
Epidemiologia
Epidemiologia Williamsin oireyhtymä esiintyy taajuudella 1: 10 000, samoin miehillä ja naisilla. [fi-m.iliveok.com]
Ennaltaehkäisy
Williamsin oireyhtymän ennaltaehkäisyä ei ole olemassa, koska tämä tauti on yleensä seurausta spontaani mutaatiosta — ehkä vain patologian synnytystä varten. [laakarinkirja.info]
Ennaltaehkäisy Williamsin oireyhtymän ehkäisevät hoitomenetelmät. [fi-m.iliveok.com]