Esittely
Koko elinjärjestelmä
-
Sepelvaltimotauti
Sydän- ja verisuonitaudit (sepelvaltimotauti) ovat Williamsin oireyhtymän varhaisen kuoleman tärkein syy. [fi.iliveok.com]
Ennustevaikutus on selvin sepelvaltimotautia sairastavilla. Dronedaroni on vasta-aiheinen sydämen vajaatoiminnassa (lisää kuolleisuutta) «Køber L, Torp-Pedersen C, McMurray JJ ym. [kaypahoito.fi]
-
Väsymys
[…] kyselyn mukaan pahimpia haittoja olivat kivut, nivelten yliliikkuvuus, hammasongelmat, lihasten heikkous, ihon mustelmat ja verenvuodot, haavojen huono paraneminen ja arpimuodostumat, suoliston ongelmat, nivelrikko, jänteiden ongelmat, keskenmenot, väsymys [reumaliitto.fi]
Tavallisimpia eteisvärinän aiheuttamia oireita ovat sydämentykytystuntemus (palpitaatio) väsymys ja suorituskyvyn heikkeneminen huimaus rintakipu hengenahdistus polyuria. [kaypahoito.fi]
Kardiovaskulaarinen
-
Kohonnut verenpaine
Määritelmä (Käypä Lisätiedot Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku [docplayer.fi]
Kohonnut verenpaine on yleinen, ja se on tavallisimmin munuaisvaltimon ahtauman aiheuttamaa. Myös sydänfilmissä voidaan nähdä poikkeava sydämen johtumisaika (pitkä-QT-aika). Verenkiertoelimistön oireet voivat tulla ilmi missä iässä hyvänsä. [norio-keskus.fi]
Joidenkin, kohonnut verenpaine voi myös johtua liiallisesta angiotensiini 2. [laakarinkirja.info]
Muita kliinisesti merkittäviä vaaratekijöitä ovat muun muassa sydämen systolinen vajaatoiminta kohonnut verenpaine diabetes 65–74 vuoden ikä valtimosairaus (mm. sepelvaltimotauti, aortankaaren tai kaulavaltimon plakki tai perifeerinen valtimosairaus) [kaypahoito.fi]
Kasvot, pää ja kaula
-
Paksut huulet
Tällaisia ominaispiirteitä voivat olla pyöreät kasvot, täynnä posket, paksut huulet, suuri suu, jota tavallisesti pidetään avoimina, ja laaja nenänsilta, jossa sieraimet, jotka leimaavat eteenpäin (anteverted nares). [erveytesi.com]
Gastrointestinaalinen
-
Ummetus
Muita elinoireita Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat tavallisia. [norio-keskus.fi]
Muita elinoireita: Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat Williams-henkilöillä tavallisia. [williamsyhdistys.fi]
Ne liittyvät alhaiseen lihasäänitykseen, voimakkaaseen emetistaukseen, huonoon imemiseen / nielemiseen jne. [22], [23], [24] Ruoansulatuskanavan sairaudet Usein löytyy refluksi gastriitti, krooninen ummetus ja divertikuliitti sigmoid paksusuolen. [fi.iliveok.com]
huimaus ihottuma, maksavaurio Verapamiili ummetus, nilkkaturvotus, päänsärky, huimaus, hypotensio ihon punoitus, päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, huimaus Digoksiini ruokahaluttomuus, pahoinvointi, oksentelu, ripuli gynekomastia, trombosytopenia, [kaypahoito.fi]
-
Pahoinvointi
makuhäiriöt Ibutilidi pahoinvointi Sotaloli samat kuin beetasalpaajilla pahoinvointi, oksentelu, ripuli Vernakalantti makuhäiriöt, tuntoharhat, huimaus, bradykardia, hypotensio, pahoinvointi, oksentelu, suun kuivuminen, aivastelu, infuusiopaikan kipu [kaypahoito.fi]
-
Vatsakipu
[…] unihäiriöt, pahoinvointi, oksentelu, sarveiskalvon samentuma alveoliitti, keuhkofibroosi, maksavaurio, perifeerinen neuropatia, huimaus, unihäiriöt, pahoinvointi, oksentelu Dronedaroni ruoansulatuselimistön häiriöt (ripuli, oksentelu, pahoinvointi, vatsakipu [kaypahoito.fi]
Leuka ja hampaat
-
Karies
Katsottaessa näyttely erottuva ulkonäkö ( «kasvot sprite»), häiriöt ja karies muodostumista, lihasten hypotonia samanaikaisen muutoksia liikuntaelinten merkkejä kehitysvammaisuus ja aukkoja fyysistä kehitystä. [laakarinkirja.info]
Hoito
Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa käytetään, joskus kirurgisia toimenpiteitä suoritetaan sydänvaurioiden poistamiseksi. [laakarinkirja.info]
[…] liikkuvuuden parantamiseksi; Psykologisen ja pedagogisen kehityksen vahvistaminen; Oireinen hoito. [fi.iliveok.com]
Miten Elf-oireyhtymää hoidetaan Potilaat, joilla diagnosoidaan Williamsin oireyhtymää (Elfin kasvot), saavat hoitoa vain oireellisen hoidon muodossa, sillä tällä hetkellä ei ole erityistä hoitoa. [petelawrieblog.com]
Williams-oireyhtymää (Elf-henkilö) diagnosoidut potilaat saavat hoitoa vain oireenmukaisen hoidon muodossa, koska meidän aikamme geneettisiin sairauksiin ei ole erityistä hoitoa. [fi.carolchanning.net]
Hoitona on ruokavalio tai lääkkeet. Veren korkean kalsiumpitoisuuden oireina voi olla ärtyisyys, oksentelu ja ummetus. Sen seurauksena voi olla munuaiskivet. Multivitamiinin ja D-vitamiinin käyttämistä suositellaan vältettävän. [norio-keskus.fi]
Epidemiologia
Epidemiologia Williamsin oireyhtymä esiintyy taajuudella 1: 10 000, samoin miehillä ja naisilla. [fi.iliveok.com]
Ennaltaehkäisy
Williamsin oireyhtymän ennaltaehkäisyä ei ole olemassa, koska tämä tauti on yleensä seurausta spontaani mutaatiosta — ehkä vain patologian synnytystä varten. [laakarinkirja.info]
Ennaltaehkäisy Williamsin oireyhtymän ehkäisevät hoitomenetelmät. [fi.iliveok.com]