Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Vaikea synnynnäinen neutropenia (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 27.11.2019 • Viimeisin muutos 24.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Immuunipuutostauti, jossa esiintyy granulosytopenia [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kuume
Potilaalla on kuumetta Kuten aiemmin on kuvattu, potilaat, joilla on kuumetta vaikean neutropenian yhteydessä, vaativat välitöntä sairaalahoitoa laskimonsisäistä antibioottihoitoa varten. [chopperofkitchen.com]
Ennuste Jos kuume ja absoluuttinen neutrofiilimäärä ovat alle 500, kuolleisuus jätetään hoitamatta jopa 70% 24 tunnin kuluessa.[13] Neutropenian ennuste riippuu syystä. [nwikifi.cyou]
Korkeat kuumeet esiintyvät usein tavallisten infektioiden yhteydessä, jotka eivät ole hengenvaarallisia. Kuume tulee huolestuttavaksi alle 2-vuotiaille lapsille tai jos kuume on pysyvä. [fi.momkidzone.com]
Oireet -kuume Hammassärky Leuan kipu Kasvojen turvotus Loose-hammas Huono hengitys 2. Periodinen kuumeen oireyhtymä Tämä on vanhempien periytynyt geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kuumetta lapsille ilman infektiota. [medhyps.com]
Kuumetta koskeva arviointi: Koska potilaat, joilla on syklinen neutropenia, voivat kehittyä vakavia bakteeri-infektioita, on tärkeää, että kuume-epidemia arvioidaan huolellisesti. [fi.approby.com]
- Anemia
Jos neutropenian syy on niukka anemia, hoidon tarkoituksena on täyttää ravitsemukselliset puutteet anemia on kehittynyt. Esimerkiksi raudanpuutteen anemian tapauksessa lapselle on annettava rautavalmisteita. [fi2.htgetrid.com]
Monosytopenian syitä ovat: akuutit infektiot, stressi, glukokortikoidihoito, aplastinen anemia, karvasoluleukemia, akuutti myelooinen leukemia, hoito myelotoksisilla lääkkeillä ja geneettisillä oireyhtymillä, kuten esimerkiksi MonoMAC oireyhtymä.[1] Sitä [wikinfi.icu]
Neutropenia Verikalvo neutrofiilien silmiinpistävä puuttuminen, jättäen vain punasoluja ja verihiutaleita Erikoisuus Tarttuva tauti, Hematologia Syyt Aplastinen anemia, glykogeenivarastosairaus, Cohenin oireyhtymä,[1][2] geenimutaatiot Diagnostinen menetelmä [nwikifi.cyou]
Siksi neutropenian tärkeimmät syyt ovat: Megaloblastinen anemia; Aplastinen anemia; leukemia; Laajentunut perna; maksakirroosi; Systeeminen lupus erythematosus; Paroksismaalinen öinen hemoglobinuria; Virusinfektiot, pääasiassa Epstein-Barr-viruksen ja [fi.odysseedubienetre.be]
Fanconin anemia luuytimeen vaikuttavat olosuhteet Mukaan Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjastoUseimmilla ihmisillä, joilla on vaikea synnynnäinen neutropenia, ei ole sukuhistoriaa. [prirucnik.hr]
- Väsymys
Se on parantumaton, mutta hoidot voivat vähentää taudin vakavuutta. oireet Kuume Väsymys Veriset ulosteet Ripuli Sores suussa vajaaravitsemus 9. [fi.momkidzone.com]
Oireet Kuume Kurkku Yskä Äärimmäinen väsymys Heikkous Vilunväristykset Päänsärky Vatsakipu Ihottuma 7. Behcetin tauti Tämä autoimmuunisairaus aiheuttaa tulehdusta ja vaskuliittia kehossa. [medhyps.com]
Väsymys Kuume Suupielen haavaumat Kertautuvat ienongelmat ja irtoavat hampaat Kurkkukipu Ihottumat Ihoinfektiot Keuhkot. infektiot Suolikanavan infektiot Yleinen huonovointisuuden tunne Jaa Facebook Twitter Twitter LinkedIn Sähköposti Tulosta Hyödynnä [sgwebdigital.com]
[…] väsymystä ja hengenahdistusta. ruokahalun heikkeneminen päänsärky verenvuoto vatsakipu oksentelu ripuli pahoinvointi suutulehdus ummetus suurentunut bilirubiiniarvo, mikä voi johtaa ihon, silmien ja muiden kudosten kellertävään väriin kuume vilunväristykset väsymys [laakeinfo.fi]
Lihas- ja luustokipuc Lihaskouristukset Osteoporoosi Pienentynyt luuntiheys Nivelreuman paheneminen Munuaiset ja virtsatiet Kipu virtsatessa Verivirtsaisuus Proteinuria Munuaiskerästulehdus Virtsamuutokset Yleisoireet ja antopaikassa todettavat haitat Väsymysa [pharmacafennica.fi]
- Laihtuminen
[…] sivulla: Epidemiologia Shwachman-Diamond oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on 1 vuonna lähes 76 000 5., Kliininen esitys Potilaat, joilla on Shwachman-Diamond oireyhtymä voi esittää ominaisuuksia, haiman vajaatoiminta (esim. ripuli, laihtuminen [organitzemxtu.com]
Erityisesti huomioidaan mahan oireet, laihtuminen, anemiaan liittyvät oireet, limakalvojen ja ihon oireet ja stressi. Kliinisessä tutkimuksessa varmistetaan, että kyseessä ovat nimenomaan aftat. [hammaslaakarilehti.fi]
Oireet Kuume Yöhikoilu Laihtuminen Imusolmukkeiden turvotus Vatsakipu Yskä Väsymys Mitä tehdä Feverit eivät aina ole vakavia, mutta ne voivat olla epämiellyttäviä.Lämpö voi auttaa torjumaan infektioita ja joskus on paras jättää yksin. [medhyps.com]
Iho
- Ihosairaus
[…] annettu pesäkkeitä stimuloivia tekijöitä, ei ole suurempaa riskiä leukemia kuin ihmiset, jotka eivät ole.[19] Kantasolusiirrot G-CSF voidaan antaa myös vastaanottimelle hematopoieettisten kantasolujen siirto, korvaamaan hoito-ohjelmat.[16] Sivuvaikutus Ihosairaus [nwikifi.cyou]
Respiratorinen
- Nielutulehdus
Useimmiten diagnosoidaan bakteerien vauriot ylähengitysteiden (kurkunpäätulehdus, nielutulehdus, trakeiitti), keuhkokuume, ientulehdus ja suutulehdus. [laakarinkirja.info]
Oireisiin kuuluu: Aphthousin haavaumat (haavaumat suussa) Kurkun tulehdus (nielutulehdus) Kumitulehdus (ientulehdus) Ihon infektiot Kuume Kuka on vaarassa? Syklinen neutropenia on synnynnäinen merkitys, joka syntyy sairaudella. [fi.approby.com]
Ensimmäiset, joihin tämä vaikuttaa, ovat: suuontelo - ikenet (ientulehdus), limakalvot (stomatiitti) tulehtuvat; palatiniset risat (tonsilliitti); kurkku (nielutulehdus). Tulehdukselle on ominaista akuutti ja vaikea kulku. [themeformen.ru]
Nimi tulee sanoista ”periodinen kuume, aftatulehdus, nielutulehdus (kurkkukipu) ja kaulan imusolmuketulehdus”. Kuumetta esiintyy jaksoittain noin 3-5 viikon välein. [yufreepress.org]
Gastrointestinaalinen
- Ruokahalun menetys
Se tapahtuu 3 viikon syklisessä hyvinvoinnin ja solujen määrän vähenemisessä. oireet Kuume Paha olo Ruokahalun menetys Iensairaus Suun haavaumat 4. Hammaslääke Hampaiden paise muodostaa hampaiden hajoamisen takia. [fi.momkidzone.com]
Leuka ja hampaat
- Suun haavaumat
Joskus toistuvat suun haavaumat voivat olla allergisen reaktion ilmentymä. [yufreepress.org]
Oireet Suun haavaumat Ihon haavaumat Genitatiiviset haavaumat Tulehdus silmät Ruoansulatuskanavan haavaumat Nivelkipu Päänsäryt 8. [medhyps.com]
Tämä tauti ei ole tarttuva ja voit yrittää hoitaa sitä, mutta sillä ei ole parannuskeinoa. oireet Ihon tai suun haavaumat Sukuelinten haavaumat Silmien tulehdus Ruoansulatuskanavan haavauma Nivelkivut Päänsärky 6. [fi.momkidzone.com]
– Kurkkukipu, hammassärky tai suun haavaumat – Kipu peräaukon lähellä - Polttava tunne virtsatessa - lisääntynyt virtsaaminen - Yskä - Vaikeuksia hengittää - Punoitus tai turvotus haavaumien ympärillä – Epätavallinen emätinvuoto Jos infektio ilmenee, [diyetz.com]
- Afta
Yksittäinen afta ei edellytä jatkotutkimuksia, mutta toistuvasti aftoista kärsivältä potilaalta on syytä tutkia perusverenkuva sekä poissulkea anemia. [hammaslaakarilehti.fi]
- Afta
Yksittäinen afta ei edellytä jatkotutkimuksia, mutta toistuvasti aftoista kärsivältä potilaalta on syytä tutkia perusverenkuva sekä poissulkea anemia. [hammaslaakarilehti.fi]
Käsittely
[…] määrityksen herkkyydestä ja spesifisyydestä, ja havaittuun vasta-aineen (mukaan lukien neutraloiva vasta-aine) positiivisuuden ilmaantuvuuteen määrityksessä voivat vaikuttaa useat tekijät, mukaan lukien määritysmenetelmät, näytteenoton ajoitus, näytteen käsittely [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Hoito
Synnynnäisen neutropenian hoito Synnynnäisen neutropenian hoito riippuu patologian muodosta. Hoidon perusta on granulosyyttikokoonpanosta stimuloiva tekijä (G-CSF). [laakarinkirja.info]
Jos päätät, että potilaalla on krooninen idiopaattinen neutropenia, mitä hoitoja sinun tulisi aloittaa välittömästi? CINA on hyvänlaatuinen sairaus, joka ei useinkaan vaadi hoitoa. [chopperofkitchen.com]
Tällaisten komplikaatioiden hoito on erittäin vaikeaa, väistämättä kuolemaan johtavaa. Hoito Agranulosytoosin hoito edellyttää organisatoristen ja terapeuttisten toimenpiteiden hyväksymistä. [themeformen.ru]
Neupogen-hoito tulisi lopettaa sekä antaa sopivaa hoitoa. Munuaiskerästulehdus Filgrastiimia ja pegfilgrastiimia saavilla potilailla on raportoitu munuaiskerästulehdusta. [pharmacafennica.fi]
Ennen BESPONSA-hoitoa annettavat lääkkeet Saat ennen BESPONSA-hoitoa muita lääkkeitä (esilääkitystä), jotka auttavat vähentämään infuusioreaktioita ja muita mahdollisia haittavaikutuksia. [laakeinfo.fi]
Etiologia
Alkuoireet — kuume tuntematon etiologia, usein bakteeri-sairauksien ihon ja ihonalaisen rasvakudoksen (kiehuu, selluliitti). Nämä lapset ovat hitaasti parantua haavat, navan, reagoi huonosti hoitoon omphalitis. [laakarinkirja.info]
Niiden etiologia on epäselvä, ja aiheuttaja vaihtelee yksilöittäin, sanoo suupatologian erikoishammaslääkäri, HLT Saara Kantola Oulun yliopistollisesta sairaalasta. [hammaslaakarilehti.fi]
CINA:n etiologia on todennäköisesti heterogeeninen, sillä termiä on käytetty kuvaamaan henkilöitä, joiden neutrofiilien määrä vaihtelee suuresti ja joilla on näyttöä useista mahdollisista syistä. [chopperofkitchen.com]
Paraneoplastiset ja autoimmuunit enkefaliitit (paraneoplastic and autoimmune encephalitis) GFAP astrosytopatia (Autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy) Lisäksi tähän tautiryhmään luokitellaan kuuluvaksi oireyhtymiä, joiden osalta etiologia [ultraharvinaiset.fi]
Muita tutkimuksia, joilla diagnosoidaan etiologia ja neutropenian muodot ovat: kliininen verikoke, jossa lasketaan trombosyyttien määrä 2-3 kertaa viikossa 6 kuukauden ajan; luuytimen puhkeamisen tarkastelu vaikeassa ja kohtalaisessa neutropeniassa; indikaatioiden [fi-m.iliveok.com]
Epidemiologia
Shwachman-Diamond oireyhtymä (SDS) tai Shwachman-Bodian-Diamond oireyhtymä (SBDS) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö ominaista 1 : haiman vajaatoiminta metaphyseal chondrodysplasia luuytimen hypoplasia (syklinen neutropenia) tällä sivulla: Epidemiologia [organitzemxtu.com]
Epidemiologia Yleisyys neutropenian (jos kynnys on asetettu 1000 elementit / ul verta) on suuruusluokkaa 1/1000. Se on merkittävästi suurempi (0,5%) afrikkalaisesta alkuperästä. [fi.frwiki.wiki]
Neutropeeninen kuume syöpään hoidetuilla henkilöillä kuolleisuus on 4–30%.[27] Epidemiologia Neutropenia havaitaan yleensä pian syntymän jälkeen, ja se vaikuttaa 6-8% kaikista vastasyntyneistä vastasyntynyt tehohoitoyksiköt. [nwikifi.cyou]
Patofysiologia
"ELANE-mutaatiot syklisessä ja vakavassa synnynnäisessä neutropeniassa: genetiikka ja patofysiologia". Pohjois-Amerikan hematologiset / onkologiset klinikat. 27 (1): 19–41, vii. doi:10.1016 / j.hoc.2012.10.004. PMC 3559001. [nwikifi.cyou]
Patofysiologia CINA:n patofysiologiaa ei ole hyvin määritelty. Tämä johtuu osittain häiriön heterogeenisyydestä. Saatavilla olevaa tietoa käsitellään lyhyesti jäljempänä. [chopperofkitchen.com]
Ennaltaehkäisy
Ennaltaehkäisy Agranulosytoosin ehkäisy liittyy sen syihin. Jos puhumme hapteeniagranulosytoosista, niin ennaltaehkäisynä on vältettävä agranulosytoosia aiheuttavien lääkkeiden käyttöä. Kaikille muille lajeille tämä on jatkuvaa verenkuvan seurantaa. [themeformen.ru]