Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Stargardtin tauti (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 4.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Retinan dystrofia, jolle on tyypillistä etenevä keskeisen näön heikkeneminen, epäsäännölliset kellertävät [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kirurgia
Geeniterapia, kantasoluhoidot, taudin etenemistä hidastavat lääkehoidot sekä näköä säilyttävä tai peräti menetettyä näköä palauttava kirurgia saattavat auttaa potilaita jo lähitulevaisuudessa. Tämän sivun sisältö päivitetty: 26.11.2021 Sivun alkuun [retina.fi]
[…] työharjoittelujakson aikana hänen täytyi nukkua tuberkuloosin sanatoriossa, koska sairaala ei antanut afroamerikkalaisten lääkäreiden asua samoissa residensseissä kuin valkoiset lääkärit, ja häntä estettiin vaihtamasta useita palveluja, mukaan lukien yleinen kirurgia [wikinfi.icu]
Kataraktakirurgia Kirurgit saattavat olla aiheellisesti huolissaan kaihileikkauksen suorittamisesta potilaille, joilla on choroideremia. [sgwebdigital.com]
- Väsymys
Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]
- Kuume
Varsin ainutlaatuinen historiassa on amerikkalaisen Helen Kellerin tapaus, joka menetti näkönsä ja kuulonsa kuumeen seurauksena. [ik-ptz.ru]
- Laronin oireyhtymä
Autosomi ja Laforan tauti · Katso lisää » Laronin oireyhtymä Laronin oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä hyvin harvinainen sairaus, jonka keskeinen piirre on aivolisäkeperäinen lyhytkasvuisuus. Uusi!! [fi.unionpedia.org]
Iho
- Makula
Harvinaista keltaisen pilkkoutuneen dystrofian muotoa ei muutu makulan alueella. [fi-m.iliveok.com]
[…] ja sen ympärillä sekä keskeisen makulan niin sanottu ''beaten bronze'' atrofia. [terveyskirjasto.fi]
Useimmat reseptorin solujen makulan (alkuun) silmänpohjan makulan toiminto. Potilaat, joilla on hallitseva perintö sairaus on kuitenkin vähintään oireita. Potilaat pysyvät tehokkaina ja voivat jopa ajaa ajoneuvoja. [laakarinkirja.info]
Haastattelussa, jossa esikatsellaan hänen vuoden 2015 esitystään 42. katu Stadnik kertoi Päivittäinen lentäjä että hänellä todettiin Stargardtin tauti, makulan rappeuman muoto, kuuden vuoden ikäisenä. [fi.attac.pt]
Taudin pääasiallinen kliininen ilmeneminen on makulan degeneratiivinen prosessi sekä keskuspigmentti-retiniitti, mikä aiheuttaa näkemisen vähenemisen keskuskotomakon kehittymisen myötä. [fi.vision1cyclings.com]
Silmät
- Sokeus
H53-H54.7 H53-H54 - Näköhäiriöt ja sokeus: H54.0 Sokeus molemmissa silmissä H54.1 Sokeus toisessa silmässä ja heikentynyt näöntarkkuus toisessa silmässä H54.2 Heikentynyt näöntarkkuus molemmissa silmissä H54.3 Määrittelemätön näön menetys molemmissa silmissä [ik-ptz.ru]
Luvuissa: Silmätaudit, Retinoblastooma, Sokeus, Kartiopullistuma, Likinäköisyys, Silmien väri, Värisokeus, Glaukooma, Silmäsairaus, Sidekalvontulehdus, Silmätulehdus, Harmaakaihi, Pupilli, Taittovika, Itku, Verkkokalvorappeuma, Pistesilmä, Näkövamma, [amazon.com.br]
Jotkut ihmiset ovat täysin sokeita, mutta monilla muilla on niin sanottu laillinen sokeus. Näetkö, oletko laillisesti sokea? Jos olet täysin sokea, et näe valoa tai muotoa. Silmäsairauksista kärsivistä vain noin 15 % ei näe mitään. [celebrity.fm]
Autosomi ja RHYNS-oireyhtymä · Katso lisää » Rodriguesin sokeus Rodriguesin sokeus on autosomin kautta peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Uusi!! [fi.unionpedia.org]
Sokeus Kun hän oli 9-vuotias, hän kehittyi Stargardtin tauti, joka on makuladegeneraation muoto, joka jätti hänet laillisesti sokeaksi. [fi.likefollow.org]
- Sokea piste
Hän sanoi, että hänen näönsä on epäselvä sokeiden pisteiden kanssa ja hänellä on vaikeuksia erottaa värejä. [fi.attac.pt]
Ja tulee sokeita pisteitä silmiin. Lukeminen hankalaa ja raskasta, ajokorttia ei tuu.. [keskustelu.suomi24.fi]
Oireisiin kuuluu aaltoviiva esineitä, sokeita pisteitä, epätarkkuutta, värin epäsäännöllisyyttä ja sopeutumisvaikeuksia hämärän valaistuksen yhteydessä. [fi.garynevillegasm.com]
Nämä vauriot vääristävät näköä ja aiheuttavat sokeita pisteitä. Muita syitä Muita syitä AMD:ta aiheuttavat prosessit ovat tuntemattomia, mutta tietyt asiat voivat kasvattaa taudin riskiä. [essilor.fi]
Normaalin näkökentän ainoa puutoskohta on sokea piste näköhermon pään kohdalla. Sokea piste sekä puutosalue, joka ilmaantuu ja kasvaa sauva-tappi-tyypin RP:n edetessä, on merkitty mustalla alla oleviin näkökenttäkarttoihin. [doczz.net]
- Valonarkuus
Harmaakaihi, Pupilli, Taittovika, Itku, Verkkokalvorappeuma, Pistesilmä, Näkövamma, Mykiö, Kyynelneste, Mongolipoimu, Anoftalmia, Kaukotaittoisuus, LASIK, Silmänpohjan rappeuma, Rodopsiini, Näärännäppy, Värikalvo, Sädelihas, Heterokromia, Oftalmologia, Valonarkuus [amazon.com.br]
Valonarkuus ( herkkyys sytyttää): Valonarkuus on yleinen mutta heikentävä oire, jolle on ominaista valoherkkyys tai -intoleranssi. Valofoobinen henkilö voi kokea silmien epämukavuutta kirkkaassa auringonvalossa tai sisävalaistuksessa. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Monimutkaisemmissa tapauksissa heillä on valonarkuus ja täydellinen näön menetys. Sairaus voidaan diagnosoida varhaisessa lapsuudessa. Ensimmäinen signaali: lapsi ei erota värejä. [ik-ptz.ru]
- Verkkokalvon vauriot
Tämä patologia yhdistää kahdenvälisen näöntarkkuuden vähenemisen spesifisiin verkkokalvon vaurioihin. Se on yleisin perinnöllinen makuladstrofia. Tämä patologia on kuvattu 1909 mukaan Karl Stargardtin (fi). [fi.frwiki.wiki]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Ödemin-tabletit saattavat aiheuttaa varsin pienelläkin annoksella mm. väsymystä, pahoinvointia, vatsavaivoja, suun kuivumista, päänsärkyä, silmien ärsytystä ja kipuja. [doczz.net]
Maksa, sappi ja haima
- Keltaisuus
Useimmat potilaat ovat oireettomia ja elinaikansa normaalit.[3] Joillakin vastasyntyneillä on kolestaasi.[3] Hormonaaliset ehkäisyvalmisteet ja raskaus voi johtaa avoimesti keltaisuus ja ikterus (silmien ja ihon keltaisuus). [wikinfi.icu]
Käsittely
Autologisen seerumin silmätippojen turvallisuus Koska seerumin on oltava säilöntäaineeton, on huolestuttavaa, että näytteissä saattaa olla mahdollista bakteerikasvua sekä joidenkin komponenttien hajoaminen ajan myötä tai väärällä käsittelyllä. [fi.healthyatri.com]
Hoito
Tehokkain tapa poistaa patologia on hoito kantasoluilla. [fi.vision1cyclings.com]
Aiemmin silmälääkärit ympäri maailmaa uskoivat sentauti ei reagoi hoitoon. Edellä oleva hoito auttoi vain vähän hidastamaan patologian etenemistä, mutta ei missään tapauksessa estä sitä. Yleensä hoito ei säästellyt ihmisiä kokonainen näköhäviö. [fi.garynevillegasm.com]
Tautiin ei toistaiseksi ole hoitoa saatavilla. Taudin etenemistä hidastavia hoitoja ovat silmien suojaaminen liialliselta valolta ja A-vitamiinin käytön välttäminen. Säännöllisiä silmätutkimuksia suositellaan. [terveyskirjasto.fi]
Hoito Fabryn taudin hoito oli aiemmin oireiden lievitystä. [neuroliitto.fi]
Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).2 Fabryn tauti Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. [sanofi.fi]
Etiologia
Stargardtin taudin hoito ja ennuste Etiologista hoitoa ei ole. Yleisenä lisäkäsittelynä käytetään tauriinin ja antioksidanttien parabulbaari-injektioita, verisuonia laajentavia aineita (pentoksifylliini, nikotiinihappo) ja steroidivalmisteita. [laakarinkirja.info]
Verkkokalvon dystrofiaa sairastavien potilaiden makulaturvotuksen patogeneettinen etiologia tunnetaan edelleen huonosti. Sitä voidaan hoitaa paikallisesti käytettävällä dortsolamidilla, joka osoittautui tehokkaaksi pienessä tutkimuksessa. [sgwebdigital.com]
Epidemiologia
Epidemiologia Choroideremia on harvinainen korioretinaalinen dystrofia, jota esiintyy arviolta 1 henkilöllä 50 000:sta 1 henkilöön 100 000:sta. [sgwebdigital.com]
Patofysiologia
Hoitoa ei yleensä tarvita.[2] Patofysiologia Konjugoitu hyperbilirubinemia on seurausta anionisten konjugaattien puutteellisesta endogeenisesta ja eksogeenisestä siirtymisestä maksasoluista sappeen.[3] Bilirubiiniglukuronidien erittyminen sappeen johtuu [wikinfi.icu]