Esittely
Harvinaiset sairaudet 29.11.2019 • Viimeisin muutos 24.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1 Krooninen hemolyyttinen tauti, joka voi aiheuttaa kolmenlaisia akuutteja tilanteita: • Vaikean anemian • Vakavia bakteeri-infektioita [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
Lisää synonyymejä Synonyymit.fi:ssä Käännökset englanti crescent-cell anaemia, crescent-cell anemia, sickle-cell anaemia, sickle-cell anemia, sickle-cell disease Riimisanakirja sirppisoluanemia rimmaa näiden kanssa: anemia, raudanpuuteanemia Lisää riimejä [suomisanakirja.fi]
Diagnoosi Diagnoosi perustuu: 1 Anemia Hemoglobiini on yleensä 70-80 g / l, kuten hemolyyttinen anemia. Puuskittaista kivun runko tai raajojen, ja tauti on syytä epäillä. Reticulocyte usein jopa 10%. 2 punainen sirppi testi positiivinen [fi.swewe.net]
[…] määritelmä ehdota Synonyymit: sirppisoluanemia drepanocytic anemia, drepanocytic anaemia. monogeeninen sairaus, anemia. Liittyvät sanat monogeeninen sairaus, anemia. [synonyymit.fi]
Anemia, vähäverisyys eli verenvähyys on tila, jossa yksilön veren hapenkuljetuskapasiteetti keuhkoista kudoksiin on heikentynyt. Uusi!! [fi.unionpedia.org]
[…] synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > perinnölliset sairaudet > synnynnäinen hemolyyttinen anemia > sirppisoluanemia > sirppisoluanemian kantajuus ... > veri- ja lymfaattiset taudit > veritaudit > anemia > hemolyyttinen [finto.fi]
- Kuume
[…] www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. [docplayer.fi]
Akuutti rintakehän oireyhtymä :Tämä tila näyttää ja tuntuu samanlaiselta kuin keuhkokuume, jossa on rintakipu, yskä, hengitysvaikeudet ja kuume. Se voi olla hengenvaarallinen. [fi.covidografia.pt]
Käsi-jalkaoireyhtymän oireena ovat käsien ja jalkojen kivulias turpoaminen ja kuume. Aivojen verisuonien tukkeutuminen voi johtaa aivohalvaukseen, jonka oireita ovat päänsärky, halvaantuminen, puhevaikeudet, kouristukset ja tajunnanmenetys. [terve.fi]
Akuutti rintakehä oireyhtymä johtuu ulkonäkö keuhkoissa mikroverisuonistoon ja sirppisolusairautta häiriöitä ilmenee hengitys, rintakipua tai vatsan, kuume. [fi-m.iliveok.com]
Oireita voivat olla kuume, vatsakipu, huonovointisuus, selkäkipu ja tulehdusmarkkereiden kohoaminen. Kerro lääkärille, jos sinulla ilmenee tällaisia oireita. [laakeinfo.fi]
- Väsymys
Muita oireita ovat väsymys ja hengitysvaikeudet. Sirppisolupiirre kantajat voivat olla yksi jokaisessa neljässä lapsia, jotka on sirppisoluanemia tulevaisuudessa, tai että on 25 prosentin mahdollisuus. [mitaeroa.com]
Anemian yleisiin oireisiin kuuluvat väsymys, hengästyminen ja sydämentykytys. Oireita voivat olla myös huimaus ja masentuneisuus sekä levottomat tai painavantuntuiset jalat. – Anemian oireet voivat olla epäselviä. [tehylehti.fi]
Punasolujen kypsymishäiriöt 3.Punasolujen menetys 1.Raudanpuute 2.Akuutti vuoto 3.Tulehdus/syöpä/krooninen tauti 4.Luuytimen vaurio 5.Kypsymishäiriöt 6.Hemolyyttiset anemiat 1.Väsymys 2.Heikkous/rasituksen sieto heikkenee 3.Hengenahdistus 4.Huimaus 5. [brainscape.com]
Sirppisoluanemian oireet Se ilmenee yleensä seuraavasti: Väsymys ja heikkous tulipalo Turvotus ja turvotus hengenahdistus, joka vaikeuttaa liikkumista, ja rintakipu nivel- ja luukipu Vatsakipu näköongelmia Pahoinvointi, oksentelu ja ruoansulatushäiriöt [diyetz.com]
Anemian oireita Vaikeus keskittyä Huimaus Uupumus/väsymys Tiheä vilustuminen/flunssa Päänsärky Unettomuus Jalkakrampit Kipu raajoissa Kalpea iho Nopea syke Hengenahdistus 1. [dailycbd.com]
- Käsien ja jalkojen turvotus
Muita komplikaatioita ovat: Käsi-jalka-oireyhtymä: Tämä käsien ja jalkojen turvotus on normaalisti SCD: n ensimmäinen oire. [fi.covidografia.pt]
(hepatomegalia) ihottuma ihon punoitus (eryteema) lihaskouristus virtsaamiskipu (dysuria) rintakipu kipu yleinen heikkous (voimattomuus) yleinen huonovointisuus käsien ja jalkojen turvotus (perifeerinen turvotus) tiettyjen entsyymien lisääntyminen veressä [laakeinfo.fi]
Neurologinen
- Huimaus
Punasolujen kypsymishäiriöt 3.Punasolujen menetys 1.Raudanpuute 2.Akuutti vuoto 3.Tulehdus/syöpä/krooninen tauti 4.Luuytimen vaurio 5.Kypsymishäiriöt 6.Hemolyyttiset anemiat 1.Väsymys 2.Heikkous/rasituksen sieto heikkenee 3.Hengenahdistus 4.Huimaus 5. [brainscape.com]
Sirppisolutautihoidot Lääkkeen nimi Huumeiden luokka Antoreitti Vakioannos Sivuvaikutukset Hanki kuponki Hydroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetaboliitti Oraalinen Yksi 200-400 mg kapseli päivässä Huimaus, uneliaisuus, vatsakipu, ummetus, ripuli [fi.covidografia.pt]
Oireita voivat olla myös huimaus ja masentuneisuus sekä levottomat tai painavantuntuiset jalat. – Anemian oireet voivat olla epäselviä. Elimistö sopeutuu hitaasti kehittyvään anemiaan melko hyvin, Juvonen sanoo. [tehylehti.fi]
Keskushermoston kriiseihin voi liittyä: kouristukset; meningeal-merkit; sokeus; retinopatieй; huimaus; aivojen leviäminen aivojen verenkiertoon; aivoinfarkti. [fi-m.iliveok.com]
Anemian oireita Vaikeus keskittyä Huimaus Uupumus/väsymys Tiheä vilustuminen/flunssa Päänsärky Unettomuus Jalkakrampit Kipu raajoissa Kalpea iho Nopea syke Hengenahdistus 1. [dailycbd.com]
- Huimaus
Punasolujen kypsymishäiriöt 3.Punasolujen menetys 1.Raudanpuute 2.Akuutti vuoto 3.Tulehdus/syöpä/krooninen tauti 4.Luuytimen vaurio 5.Kypsymishäiriöt 6.Hemolyyttiset anemiat 1.Väsymys 2.Heikkous/rasituksen sieto heikkenee 3.Hengenahdistus 4.Huimaus 5. [brainscape.com]
Sirppisolutautihoidot Lääkkeen nimi Huumeiden luokka Antoreitti Vakioannos Sivuvaikutukset Hanki kuponki Hydroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetaboliitti Oraalinen Yksi 200-400 mg kapseli päivässä Huimaus, uneliaisuus, vatsakipu, ummetus, ripuli [fi.covidografia.pt]
Oireita voivat olla myös huimaus ja masentuneisuus sekä levottomat tai painavantuntuiset jalat. – Anemian oireet voivat olla epäselviä. Elimistö sopeutuu hitaasti kehittyvään anemiaan melko hyvin, Juvonen sanoo. [tehylehti.fi]
Keskushermoston kriiseihin voi liittyä: kouristukset; meningeal-merkit; sokeus; retinopatieй; huimaus; aivojen leviäminen aivojen verenkiertoon; aivoinfarkti. [fi-m.iliveok.com]
Anemian oireita Vaikeus keskittyä Huimaus Uupumus/väsymys Tiheä vilustuminen/flunssa Päänsärky Unettomuus Jalkakrampit Kipu raajoissa Kalpea iho Nopea syke Hengenahdistus 1. [dailycbd.com]
- Aivoverenkiertohäiriö
Sirppisoluanemian hoidossa käytetään hydroksiureaa Jopa puolet alle 20-vuotiaista sirppisoluanemiapotilaista on sairastanut oireettoman tai oireisen aivoverenkiertohäiriön. [sic.fimea.fi]
Kardiovaskulaarinen
- Rintakipu
Sirppisoluanemian oireet Se ilmenee yleensä seuraavasti: Väsymys ja heikkous tulipalo Turvotus ja turvotus hengenahdistus, joka vaikeuttaa liikkumista, ja rintakipu nivel- ja luukipu Vatsakipu näköongelmia Pahoinvointi, oksentelu ja ruoansulatushäiriöt [diyetz.com]
Akuutti rintakehän oireyhtymä :Tämä tila näyttää ja tuntuu samanlaiselta kuin keuhkokuume, jossa on rintakipu, yskä, hengitysvaikeudet ja kuume. Se voi olla hengenvaarallinen. [fi.covidografia.pt]
Sirppisolukriisejä eli kipukohtauksia, joissa potilaalla on rintakipua tai kipua muualla kehossa, voi esiintyä infektioiden johdosta tai silloin, kun punasolut ovat tukkineet verisuonia aiheuttaen elinten heikentyneen verensaannin. [terve.fi]
Myös päänsärkyä, vatsakipuja tai rintakipuja voi esiintyä. Joskus anemia on niin lievää ja oireetonta, että se todetaan sattumalta terveystarkastuksessa tai muun syyn vuoksi otetuissa verikokeissa. [koulunterveyskirjasto.fi]
Varhainen signaaleja sirppisoluanemia ovat nivelkipu, turvotus symmetrinen nivelten raajojen, rintakipu, vatsan ja takaisin, keltaisuutta iho, laajentunut perna. Lapset, joilla on sirppisoluanemia, luokitellaan usein sairaiksi. [laakarinkirja.info]
- Takykardia
Sydämen häiriöt ilmenevät takykardia, hengenahdistus. Sydän resistenttejä valtimosairaus johtuu siitä, että väheneminen infarktin helpottaa kulkua viallisen punasolujen verisuonten että rehu elin, ja se estää kehitystä verihyytymiä. [fi-m.iliveok.com]
Respiratorinen
- Dyspnea
Yliherkkyys on yleistä syöpäpotilailla. jos sinulla on yskää, kuumetta ja hengitysvaikeuksia (dyspnea), sillä nämä voivat olla merkkejä hengitysvaikeusoireyhtymästä (ARDS). [laakeinfo.fi]
Urogenitaalinen
- Munuaisten vajaatoiminta
vajaatoiminta Tauti voi johtua munuaisten verisuonten tukkeutumiseen ja akuutti suonensisäinen hemolyysi ja akuutti munuaisten vajaatoiminta johtuu glomerulusten vaurioita ja useita sirppi kriisejä, 18%: lla potilaista voi kehittyä loppuvaiheen munuaisten [fi.swewe.net]
Sydämen sydänlihasiskemian ja hemosideroosin seurauksena on kroonisen sydämen vajaatoiminnan ilmaantuminen; munuaisten vajaatoiminta — krooninen munuaisten vajaatoiminta. [laakarinkirja.info]
Kysymme erityisesti etnisyydestä, tutkimuksen syystä, onko sairauksia, jotka voivat häiritä testitulosta (anemia, äskettäin todettu raudanpuute, kilpirauhasen liikatoiminta, munuaisten vajaatoiminta jne.), saako lapsi hoitoja jotka voivat häiritä testitulosta [emergency-live.com]
Jos sinulla on krooninen munuaisten vajaatoiminta Aranesp-valmistetta käytetään krooniseen munuaisten vajaatoimintaan liittyvän oireisen anemian hoitoon aikuisilla ja lapsilla. [pharmacafennica.fi]
Maksa, sappi ja haima
- Keltaisuus
Muita mahdollisia oireita ovat keltaisuus, kipu kriisi (kutsutaan myös sirppi kriisi), aiheuttama kudosvaurio Estetyistä alusten ja akuutti rinnassa oireyhtymä, joka johtuu tukos pieniä verisuonia keuhkoihin ja muistuttaa keuhkokuumetta. [tauti.biz]
[…] kahdenlaisia normaalin ja epänormaalin punasoluja sisältävät hemoglobiinia, mutta yli 50% normaalista, tunnetaan sirppisoluanemia taipumuksia.Kliininen 1 sirppisoluanemia (1) homotsygoottinen sirppisoluanemia ovat eriasteisia hemolyyttinen anemia, lievä keltaisuus [fi.swewe.net]
- Hepatomegalia
Joillakin lapsilla on hepatomegalia. Kardiomegaliaa diagnosoidaan usein. Adenopatia on tyypillistä, tonsillien liittäminen näihin lapsiin on hidasta. [fi-m.iliveok.com]
Sirppisoluanemia ilmenee hemolyyttinen, aplastinen, sitomista kriisit, verisuonitukosalueiden luuston ja nivelten kipua ja turvotusta raajojen, luuston muutoksia spleno- ja hepatomegalia. [laakarinkirja.info]
[…] jalkojen pistely tai tunnottomuus (parestesia) matala verenpaine (hypotensio) korkea verenpaine (hypertensio) yskä verta ysköksissä (veriyskä) suun ja nielun kipu (orofaryngeaalinen kipu) nenäverenvuoto (epistaksis) ummetus suukipu laajentunut maksa (hepatomegalia [laakeinfo.fi]
Gastrointestinaalinen
- Vatsakipu
Sirppisolutautihoidot Lääkkeen nimi Huumeiden luokka Antoreitti Vakioannos Sivuvaikutukset Hanki kuponki Hydroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetaboliitti Oraalinen Yksi 200-400 mg kapseli päivässä Huimaus, uneliaisuus, vatsakipu, ummetus, ripuli [fi.covidografia.pt]
Sydänlihaksen anatomisia rakenteita, jotka sijaitsevat vatsaonteloon johtaa ulkonäön vatsakipu, akuutti maha muistuttava klinikalla. [fi-m.iliveok.com]
Suurentunut perna voi aiheuttaa vatsakipua. Käsi-jalkaoireyhtymä (daktyliitti) on eräs sirppisolusairauden komplikaatio, jota esiintyy silloin, kun sirppisoluja kerääntyy käsien ja jalkojen pieniin verisuoniin, jotka tukkeutuvat. [terve.fi]
Oireina saattaa esiintyä esim. vatsakipua, ripulia, pahoinvointia ja oksentelua sekä munuais- tai maksavaivoja, jotka voivat olla vakavia. Jos unohdat ottaa EXJADEa Jos unohdat ottaa annoksen, ota se samana päivänä heti kun muistat. [laakeinfo.fi]
Sirppisoluanemian oireet Se ilmenee yleensä seuraavasti: Väsymys ja heikkous tulipalo Turvotus ja turvotus hengenahdistus, joka vaikeuttaa liikkumista, ja rintakipu nivel- ja luukipu Vatsakipu näköongelmia Pahoinvointi, oksentelu ja ruoansulatushäiriöt [diyetz.com]
- Toistuva vatsakipu
vatsakipua, erityisesti ruokailun tai EXJADEn jälkeen. jos koet toistuvaa närästystä. jos verihiutaleidesi tai valkosolujesi määrä on verikokeissa alhainen. jos sinulla on näön hämärtymistä tai oksentelua. jos sinulla on ripulia. [laakeinfo.fi]
- Akuutti vatsa
Vatsan oireet (herpes oireyhtymä) kehittää seurauksena suoliliepeen verisuonten tukkeutumiseen ja sydänlihaksen maksan, pernan tai imusolmukkeiden, näissä tapauksissa, ero diagnoosi akuutin vatsan. [fi-m.iliveok.com]
Käsittely
Seerumi
- Hemoglobiini laski
Anemiassa punasoluja on liian vähän ja siksi hemoglobiini laskee. Punasolujen pieni määrä voi johtua kahdesta syystä: luuydin tuottaa punasoluja liian vähän tai elimistö kuluttaa niitä liian nopeasti. [tehylehti.fi]
Pojan hemoglobiini laski niin matalaksi, että tarvittiin punasolutiputus Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa (OYS), mutta sekään ei nostanut veriarvoja. [veripalvelu.fi]
- Normosyyttinen anemia
Normosyyttinen anemia Normosyyttisissä anemioissa punasolujen tilavuus on normaali, mutta niitä on lukumääräisesti vähän. Normosyyttisiä anemioita ovat: vuotoanemia pitkäaikaiseen sairauteen liittyvä anemia hemolyyttinen anemia aplastinen anemia. [puhti.fi]
- Trombosytoosi
Sjögrenin oireyhtymä Nivelreumaan liittyvä sekundaarinen vaskuliitti Behçetin tauti Neurosarkoidoosi Sneddonin oireyhtymä C) Hematologiset tilat ja hyytymishäiriöt Hematologiset sairaudet ja maligniteetit (muun muassa lymfoomat, leukemiat, essentielli trombosytoosi [kaypahoito.fi]
- Hyperurikemia
[…] kuin yhdellä 1 000:sta Accofilia käyttävästä henkilöstä): valkosolujen lisääntyminen (leukosytoosi) allerginen reaktio (yliherkkyys) siirretyn luuytimen hyljintä (käänteishyljintäreaktio) suuri veren virtsahappopitoisuus, joka voi aiheuttaa kihtiä (hyperurikemia [laakeinfo.fi]
Hoito
Hydroksiurea Sirppisolusairauden tavanomainen hoito on hydroksiurea, lääkitys, jota terveydenhuollon tarjoajat käyttivät ensin syövän hoitoon. [fi.covidografia.pt]
Hoitona sirppisoluanemiaan toteutetaan infektioiden, kipujen ja muiden komplikaatioiden ehkäisyä ja seurantaa keskuksissa, joissa on mahdollisuus välittömään verensiirtoon. Verensiirrot ovat oleellinen osa hoitoa. [terve.fi]
Hoitoon kuuluu infektioiden, kipujen ja muiden komplikaatioiden ehkäisy ja seuranta keskuksissa, joissa on mahdollisuus välittömään verensiirtoon. Hydroksyurea on saanut myyntiluvan taudin vaikeisiin muotoihin. [terveyskirjasto.fi]
Ehdotamme useiden potilaiden kroonista hoitoa hydroksiurealla hematologisten muutosten määrittämiseksi ionisuuntaisesti. [ichgcp.net]
Koska se on geneettistä ja siirtyy vanhemmilta lapsilleen. tällä hetkellä sirppisoluanemian hoitoon ei mitään. [diyetz.com]
Etiologia
Lisätietoa aiheesta 6.7.2016 Mikäli aivoinfarktin tai TIA:n etiologia jää avoimeksi, tulee etenkin nuorilla selvittää, onko taustalla mahdollisesti jokin harvinainen etiologinen tekijä. [kaypahoito.fi]
Ennaltaehkäisy
Sarveiskalvon anemian ennuste ja ennaltaehkäisy Sydämen solun anemian homotsygoottisen muodon ennuste on epäsuotuisa; useimmat potilaat kuolevat ensimmäisen vuosikymmenen aikana tartunnan tai tromboottisten komplikaatioiden vuoksi. [laakarinkirja.info]
Kriisien ennaltaehkäisy ”Kehotamme potilaita juomaan paljon vettä kriisien ennaltaehkäisemiseksi”, sanoo sirppisolukeskuksessa perinnöllisyysneuvontaa antava Alumona. ”Vesi helpottaa veren virtausta elimistön suonissa. [wol.jw.org]