Esittely
Esittely Epilepsinen enkefalopatia määritellään tilaksi, jossa epileptiomuodon poikkeavuuksien uskotaan edistävän aivojen toiminnan progressiivisia häiriöitä, mutta tämä määritelmä voi olla moniselitteinen [1]. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
Koko elinjärjestelmä
- Kuume
Huono olo tai kuume yli 38 astetta tai oksentelu/ripuli JA et pysty ottamaan tai oksennat juomat tai lääkkeesi tai olet väsähtänyt. [terveyskyla.fi]
Nämä vakavamman sairauden jaksot saattavat johtua paastosta, kuumetta, oksentelua, infektiota, leikkausta, fyysistä tai emotionaalista stressiä tai suositeltujen hoitojen noudattamatta jättämisestä. [fi.diphealth.com]
Epilepsia alkaa kohtauksilla, jotka eivät aluksi voi poiketa kuumeisiin sairauksiin liittyvistä kohtauksista. Tällä oireyhtymällä on taipumus kehittyä toisen elämän vuoden aikana. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
- Anemia
However, the high frequency of aplastic anemia and liver dysfunction with this drug limits its use [31, 32]. 4. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
- Väsymys
[…] ylipaino tai ALS-tauti.[4] Asidoosi voi itsessään olla hengenvaarallinen, mutta sitä aiheuttavat tekijät voivat olla myös välittömästi vaarallisia ja näillä tekijöillä on omanlaisensa oireet.[1] Asidoosin oireina voi olla muun muassa liikahengitys, väsymys [fi.wikipedia.org]
Neurologinen
- Väsymys
[…] ylipaino tai ALS-tauti.[4] Asidoosi voi itsessään olla hengenvaarallinen, mutta sitä aiheuttavat tekijät voivat olla myös välittömästi vaarallisia ja näillä tekijöillä on omanlaisensa oireet.[1] Asidoosin oireina voi olla muun muassa liikahengitys, väsymys [fi.wikipedia.org]
- Kouristus
Yksilöllinen kouristus kestää sekunnin ajan, usein pidempään kuin tyypilliset myoklooniset kohtaukset, tosin ei niin kauan kuin useimmat tooniset kouristukset. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
[…] propionihappoisuus voi myös johtaa kroonisiin ongelmiin: Krooniset ongelmat Kokonaiskasvun väheneminen Kehitysviive ja henkinen vamma takavarikot Ruoansulatuskanavan oireet haimatulehdus Liikehäiriöt kardiomyopatia Munuaisten vajaatoiminta Kuulon menetys osteoporoosi [fi.diphealth.com]
- Spasmi
Spasmit voivat olla hienoisia ja ne voidaan eristää alkaessaan, tyypillisesti klusteroiden myöhemmin kurssin aikana. Useita klustereita päivässä, erityisesti uneliaisuudessa, on ominaista [11, 12]. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
Psykiatrinen
- Psykomotorinen hidastuminen
Yleensä ennuste on heikko, vaikea psykomotorinen hidastuminen ja merkittävät oppimisvaikeudet. Usein tapaukset etenevät West-oireyhtymään tai osittaiseen epilepsiaan (yleensä lapsenkengissä). [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
Urogenitaalinen
- Munuaisten vajaatoiminta
Munuaisten vajaatoiminta on edelleen suurin myöhäiskuolleisuuden aiheuttaja LT: n jälkeen (1). [fi.biomedicalhouse.com]
Aina kun se alkaa, propionihappoisuus voi myös johtaa kroonisiin ongelmiin: Krooniset ongelmat Kokonaiskasvun väheneminen Kehitysviive ja henkinen vamma takavarikot Ruoansulatuskanavan oireet haimatulehdus Liikehäiriöt kardiomyopatia Munuaisten vajaatoiminta [fi.diphealth.com]
Asidoosia ilmenee eritoten nopeasti pahenevassa lymfoomassa tai leukemiassa potilailla, jotka lisäksi potevat asidoosia voimistavaa maksan vajaatoimintaa.[3] Eritoten maksan vajaatoiminta, mutta myös munuaisten vajaatoiminta lisäävät alttiutta laktaattiasidoosille [fi.wikipedia.org]
Gastrointestinaalinen
- Ripuli
Huono olo tai kuume yli 38 astetta tai oksentelu/ripuli JA et pysty ottamaan tai oksennat juomat tai lääkkeesi tai olet väsähtänyt. [terveyskyla.fi]
Näin voi käydä esimerkiksi ripulissa, suolitukoksessa tai suolen fistelissä.[1] Esimerkiksi suolitukoksessa kloori-ionien (Cl–) otto suolen sisältä suolisoluihin tehostuu ja vetykarbonaatin (HCO–) eritys suoleen soluista kasvaa suolisolujen Cl–/HCO3–- [fi.wikipedia.org]
Käsittely
Käsittelyn jälkeinen lasku aminohappojen (glutamiini, alaniini ja glysiini) pitoisuuksissa, joista kukin on tärkein typpikantaja, on yhdenmukainen väitteen kanssa, jonka mukaan NCG-terapia suosii typen virtausta pois aminohapoista kohti ureaa. [fi.mediatekstore.com]
Seerumi
- Hyperammonemia
Samoin NCG: n antamisesta voisi olla hyötyä myös potilaille, joilla on hyperammonemia valproiinihapon hoidon seurauksena (15). [fi.mediatekstore.com]
Hyperammonemia ja ureasyklisairaudet, joille tämä ohje on tarkoitettu Tämä ohje tarkoitettu heille, joilla on todettu jokin seuraavista ureasyklisairauksista tai hyperammonemia: Hyperammonemia ilman tarkempaa diagnoosia Ornitiinitranskarbamylaasipuutos [terveyskyla.fi]
- Hypoglykemia
Hypoglykemia lisää ketogeneesiä lisäävän epinefriinin eritystä. [fi.wikipedia.org]
Hoito
Potilaat, joilla on propionihappoa, voivat myös tarvita hoitoa taudin komplikaatioihin. Esimerkiksi kouristuskohtauksia tarvitsevat lääkkeet tai haimatulehduksen hoito. Toinen tärkeä hoitomuoto on dekompensointien estäminen. [fi.diphealth.com]
Henryn kliininen diagnoosi ja hoito laboratorio-menetelmillä. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 28. Arviointipäivä 5/1/2017 Päivitetty: Anna C. [fi.cc-inc.org]
Sivulla olevien ohjeiden mukainen hoito sopii useimmille potilaille, mutta on tilanteita, joissa toisenlainen hoito on perusteltua. [terveyskyla.fi]
Samoin potilaalla, jolla oli propioninen asidemia, NCG-hoito johti huomattavaan nousuun urean leimautumisessa ja glutamiinin, alaniinin ja glysiinin vähenemisestä. [fi.mediatekstore.com]
Valitettavasti suuri osa näistä lähestymistavoista tukevista todisteista ei ole vankkaa, ja hoito on usein tehotonta. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]
Etiologia
LGS voidaan luokitella epäillyn etiologiansa perusteella joko idiopaattiseksi tai oireelliseksi. [fi.forensicsciencetechniciandegree.com]