Esittely
Koko elinjärjestelmä
- Syömisongelma
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. [fimlab.fi]
Yleistä Prader-Willi-oireyhtymää (PWS) luonnehtivat prenataalivaiheessa sikiön vähentyneet liikkeet ja neonataalivaiheessa vaikea lihashypotonia, syömisongelmat ja huono painonnousu. [vshp.fi]
Avainsanat: PWS Dg-koodi: ICD-10 Q87.15, ORPHA 739 Synnynnäinen sairaus, jonka keskeiset piirteet ovat vaikeasti alentunut lihasjänteys (hypotonia) ja syömisongelmat imeväisiällä, myöhemmin kehittyvä ylenmääräinen syöminen ja vaikea lihominen. [terveyskyla.fi]
- Heikkous
Jos sama virhe periytyy äidiltä, tuloksena on Angelmanin oireyhtymä.[2] Syndrooman keskeisimpiä piirteitä ovat hidastunut kehitys, polyfagia eli ylensyönti, oppimisvaikeudet, lihasten heikkous, poikkeuksellinen lyhytkasvuisuus, tietyt kasvonpiirteet sekä [fi.wikipedia.org]
Prader-Willi-oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi Kaikille vastasyntyneille, joilla on jatkuva ja selittämätön heikkous, olisi tehtävä testi PWS: n suhteen. [fi.hillsteaddental.com]
- Hedelmättömyys
Murrosiän kehitys onkin hidastunutta ja hedelmättömyys aikuisiässä on tavallista. Käyttäytymisessä on tiettyjä tyyppipiirteitä, siihen voi liittyä kiukkukohtauksia, manipulatiivisuutta ja pakonomaista käyttäytymistä. [terveyskyla.fi]
Neurologinen
- Käytöshäiriö
Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. [fimlab.fi]
Lisäksi PWS-potilaille ovat tyypillisiä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt sekä hypogonadotrooppinen hypogonadismi. Silmät ovat mantelinmuotoiset, ja kädet ja jalat ovat pienet. [vshp.fi]
Hankinsilla on myös käytöshäiriöitä tilansa vuoksi. – Olen usein nälkäinen. [mtvuutiset.fi]
- Unihäiriöt
[…] rasvaa ja ei tarpeeksi lihasmassaa Onko sukupuolielimiä, joita ei välttämättä kehitä Onko lieviä tai kohtalaisia oppimisongelmia Olkaa hitaita oppimaan puhumaan, istumaan, seisomaan tai kävelemään Hengittäydy tuntoaikoja Valitse hänen ihollaan Onko unihäiriöitä [erveytesi.com]
Muita tarkempia oireita ovat ongelmat imetyksen aikana imetyksen aikana taipumus lihavuuteen ja nälkään vaikeasti tyydyttävä, suhteellinen herkkyys kipulle (joissakin tapauksissa), huonosti kehittynyt sukuelimet ja unihäiriöt. [fi.sainte-anastasie.org]
Unihäiriöt, laskimotaudit (tromboflebiitti) ja vedenpidätys ovat myös joukko mahdollisia seurauksia. Sairauden aikana voidaan lisätä unihäiriöitä. Toistuvien hengitystaukojen lisäksi päivä- ja yörytmin häiriöt tai jopa syvä uni ovat mahdollisia. [fi.hillsteaddental.com]
Poikkeavaa käyttäytymistä lapsuusvuosina ovat raivokohtaukset, korkea kipukynnys, unihäiriöt ja taipumus repiä omaa ihoaan. Erityisesti jatkuva haavojen rupien repiminen. Poikien murrosikä on yleensä viivästynyt tai vajaa. [netlaakari.fi]
[…] muutoksia: Biolääketieteelliset oireet Tyypillisimpiä fyysisiä merkkejä ja oireita ovat muun muassa muutokset; hypotonia, vikoja tai epämuodostumia liikuntaelinten tai vähentää tai alhaisen painon ja koon, liiallinen ruokahalu, lihavuus, hypogonadismi, unihäiriöt [fi.thpanorama.com]
- Vastasyntyneen hypotonia
Merkit ja oireet Kliinisesti Prader-Willin oireyhtymä on perinteisesti liittynyt vastasyntyneen hypotonia, hypogonadismi, ylensyöminen, lihavuus, lyhytkasvuisuus, läpitunkevaa kehityksen viivästymistä, lievä kehitysvammaisuus, epätavallinen kasvonpiirteet [fi.thpanorama.com]
Muskuloskeletaalinen
- Lihashypotonia
Yleistä Prader-Willi-oireyhtymää (PWS) luonnehtivat prenataalivaiheessa sikiön vähentyneet liikkeet ja neonataalivaiheessa vaikea lihashypotonia, syömisongelmat ja huono painonnousu. [vshp.fi]
PWS lapset tai heidän vaikeutensa alkavat jo syntymästä ensi tunteina,hengitysvaikeudet,lihashypotonia,syömisvaikeudet sekä lapsen velttous sekä jonkin asteinen kehitysvammaisuus mutta jos oireyhtymä kiinnostaa hae googlesta lisätietoa.Harmittaa kovin [keskustelu.suomi24.fi]
Silmät
- Mantelinmuotoiset silmät
Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. [fimlab.fi]
Kapealle kasvolle on ominaista mantelinmuotoiset silmät ja pieni suu, jolla on ohut ylähuuli. Kallo on usein pitkä (dolidochocephaly), kädet ja jalat ovat pieniä. Selkäranka voi olla taivutettu S-muotoiseksi (skolioosi). [fi.hillsteaddental.com]
- Putkinäkö
EDTA-putki 5 ml NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. [oyslab.fi]
EDTA-putki 5/3 ml Otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. [huslab.fi]
- Karsastus
Karsastus on normaalia yleisempää, samoin skolioosi. Lisämunuaiskuoren hormonituotannosta johtuva ennenaikainen adrenarke kehittyy 10 – 15 % potilaista. [terveyskyla.fi]
Psykiatrinen
- Nälkä
Tyttö kuvaili nälkäänsä tuskaksi. Häntä oikeasti sattui aina vatsaan, koska nälkä oli niin kova. Hän söi säännöllisesti ja kasvispainotteisia annoksia, mutta itki joskus nälkäänsä. [keskustelu.suomi24.fi]
T saada tunne on täynnä, joten yleisimmät merkit ovat pysyvien nälkä ja paino Voitto. Lapsi, jolla on PWS, voi aina haluta enemmän ruokaa, syödä suuria annoksia tai yrittää piilottaa tai säilyttää ruokaa syömään myöhemmin. [erveytesi.com]
– Kun hän oli pieni, hänen ensimmäiset sanansa olivat "minun on nälkä", ja myös (päivän) viimeiset sanat olivat "minun on nälkä", äiti Jennifer kuvailee. [mtvuutiset.fi]
Tuntuukohan suunnilleen samalta kuin jos nälkää näkevä afrikkalaislapsi ohjattaisiin ruotsinlaivan seisovaan pöytää ja sanottaisiin että katsoa saa muttei koskea. [vauva.fi]
Juho tuntee nälkää koko ajan eikä voi hillitä syömistään, mutta hänen ravinnontarpeensa on vain noin puolet normaalista. Näistä syistä Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa sairaalloisesti − ja lihominen on aina terveysriski. [yle.fi]
Urogenitaalinen
- Piilokiveksisyys
Vastasyntyneenä todetaan usein hypotonia, pojalla voi olla pieni penis ja piilokiveksisyys. Syömisongelmat ovat tavallisia, mikä aiheuttaa heikon menestymisen kasvun suhteen. [terveyskyla.fi]
Gastrointestinaalinen
- Lisääntynyt ruokahalu
Prader-Willin syndrooman yksi oire on lisääntynyt ruokahalu, vaikka henkilön energiatarve on normaalia vähäisempi. Myös kylläisyyden tunne puuttuu. Jos syömistä ei rajoiteta, hengenvaarallinen lihavuus voi kehittyä jo nuorelle lapselle. [mtvuutiset.fi]
- Ylensyöminen
Merkit ja oireet Kliinisesti Prader-Willin oireyhtymä on perinteisesti liittynyt vastasyntyneen hypotonia, hypogonadismi, ylensyöminen, lihavuus, lyhytkasvuisuus, läpitunkevaa kehityksen viivästymistä, lievä kehitysvammaisuus, epätavallinen kasvonpiirteet [fi.thpanorama.com]
- Tyydyttämätön nälkä
Lapsenkengissä heillä on tyydyttämätön nälkä, joka johtaa selvästi liikalihavuuteen. Eri lääketieteellisten alojen hoitoa tulisi käyttää syntyvien sairauksien hoitamiseen. Lue lisää Prader-Willi-oireyhtymän oireista, diagnoosista ja hoidosta! [fi.hillsteaddental.com]
Käsittely
käsittely, huomion ja keskittymisen muuttaminen ja keskittyminen ja kognitiivinen jäykkyys. [fi.thpanorama.com]
Syömishäiriö voi vaatia ruoan saannin tiukkaa käsittelyä. Prader-Willi-oireyhtymän syömishäiriöillä on erityisen vakava vaikutus sairauteen, koska sairastunut vain vähän liikkuu ja siten kalorien saannin ja tarpeen välillä on suuri ero. [fi.hillsteaddental.com]
Käsittely Älä sekoita GoQuick-injektiokynän sisältämää kuiva-ainetta ja liuosta, ellei injektiokynään ole kiinnitetty neulaa. Älä säilytä GoQuick-injektiokynää neula kiinnitettynä. [laakeinfo.fi]
Hoito
[…] aufweisen, sind möglicherweise mehr gefährdet Prader-Willin oireyhtymässä kasvun edistämiseen ja elimistön koostumuksen parantamiseen Prader-Willi-Syndrom (PWS), zur Verbesserung des Wachstums und der Körperzusammensetzung Prader-Willin oireyhtymässä hoitoon [fi.glosbe.com]
Sitä ei myönnetä, ellei lausunnosta ole pääteltävissä, että hoito tehoaa. [kela.fi]
Kasvuhormonihoito suositellaan aloitettavaksi varhain ja hoito on peruskorvattava lapsuusiän ajan. Hoito vaikuttaa lihasjäntevyyteen ja varhaistaa motorista kehitystä, parantaa pituuskasvua ja ehkäisee lihomista. [terveyskyla.fi]
Diagnoosi ja hoito Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää, koska oireyhtymä koskettaa monia elinjärjestelmiä. [norio-keskus.fi]
Parantavaa hoitoa ei ole. Lapsen voimakas lihasheikkous viittaa kasvuhormonin vajeeseen ja kasvuhormonihoitoa harkitaan tapauskohtaisesti. Joidenkin tutkimusten mukaan varhainen hoito voi parantaa lapsen kognitiivisia taitoja. [netlaakari.fi]