Esittely
Koko elinjärjestelmä
-
Hedelmättömyys
Murrosiän kehitys onkin hidastunutta ja hedelmättömyys aikuisiässä on tavallista. Käyttäytymisessä on tiettyjä tyyppipiirteitä, siihen voi liittyä kiukkukohtauksia, manipulatiivisuutta ja pakonomaista käyttäytymistä. [terveyskyla.fi]
Neurologinen
-
Unihäiriöt
Poikkeavaa käyttäytymistä lapsuusvuosina ovat raivokohtaukset, korkea kipukynnys, unihäiriöt ja taipumus repiä omaa ihoaan. Erityisesti jatkuva haavojen rupien repiminen. Poikien murrosikä on yleensä viivästynyt tai vajaa. [netlaakari.fi]
[…] rasvaa ja ei tarpeeksi lihasmassaa Onko sukupuolielimiä, joita ei välttämättä kehitä Onko lieviä tai kohtalaisia oppimisongelmia Olkaa hitaita oppimaan puhumaan, istumaan, seisomaan tai kävelemään Hengittäydy tuntoaikoja Valitse hänen ihollaan Onko unihäiriöitä [erveytesi.com]
-
Kiukuttelut
Kiukuttelu ja kiukunpuuskat voivat iän myötä lisääntyä tai vähentyä ulkoisista olosuhteista riippuen. [pws.kotisivukone.com]
Muskuloskeletaalinen
-
Lihashypotonia
Yleinen lihashypotonia vähenee selvästi ensimmäisten elinvuosien aikana. Myös valppaus ja vireys normalisoituvat vähitellen. Sekä motorisen että kielellisen kehityksen viivästyminen on tavallista. [pws.kotisivukone.com]
Silmät
-
Karsastus
Karsastus on normaalia yleisempää, samoin skolioosi. Lisämunuaiskuoren hormonituotannosta johtuva ennenaikainen adrenarke kehittyy 10 – 15 % potilaista. [terveyskyla.fi]
Ruokintaongelmia 93 % Kapea otsalohkon alue 75 % Matala syntymäpaino 30 % Lapsuudessa Kehitysvammaisuus / kehityksen viivästymä 97 % Ylipaino 94 % Pienet kädet ja jalat 83 % Ihon nyppiminen 79 % Pituuskasvun viivästyminen 76 % Mantelin muotoiset silmät 75 % Karsastus [pws.kotisivukone.com]
-
Mantelinmuotoiset silmät
Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. [huslab.fi]
Psykiatrinen
-
Nälkä
– Kun hän oli pieni, hänen ensimmäiset sanansa olivat "minun on nälkä", ja myös (päivän) viimeiset sanat olivat "minun on nälkä", äiti Jennifer kuvailee. [mtvuutiset.fi]
T saada tunne on täynnä, joten yleisimmät merkit ovat pysyvien nälkä ja paino Voitto. Lapsi, jolla on PWS, voi aina haluta enemmän ruokaa, syödä suuria annoksia tai yrittää piilottaa tai säilyttää ruokaa syömään myöhemmin. [erveytesi.com]
Huolimatta siitä kuinka paljon hän syö, Rachellia piinaava kova nälkä ei lähde. New York Times kertoo pohjattomasta nälästä kärsivän 13-vuotiaan Rachellin ja tämän perheen koskettavan tarinan kamppailusta harvinaisen sairauden kourissa. [is.fi]
Juho tuntee nälkää koko ajan eikä voi hillitä syömistään, mutta hänen ravinnontarpeensa on vain noin puolet normaalista. Näistä syistä Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa sairaalloisesti ja lihominen on aina terveysriski. [yle.fi]
Urogenitaalinen
-
Piilokiveksisyys
Vastasyntyneenä todetaan usein hypotonia, pojalla voi olla pieni penis ja piilokiveksisyys. Syömisongelmat ovat tavallisia, mikä aiheuttaa heikon menestymisen kasvun suhteen. [terveyskyla.fi]
Gastrointestinaalinen
-
Lisääntynyt ruokahalu
Prader-Willin syndrooman yksi oire on lisääntynyt ruokahalu, vaikka henkilön energiatarve on normaalia vähäisempi. Myös kylläisyyden tunne puuttuu. Jos syömistä ei rajoiteta, hengenvaarallinen lihavuus voi kehittyä jo nuorelle lapselle. [mtvuutiset.fi]
Käsittely
Käsittely Älä sekoita GoQuick-injektiokynän sisältämää kuiva-ainetta ja liuosta, ellei injektiokynään ole kiinnitetty neulaa. Älä säilytä GoQuick-injektiokynää neula kiinnitettynä. [laakeinfo.fi]
Hoito
Sitä ei myönnetä, ellei lausunnosta ole pääteltävissä, että hoito tehoaa. [kela.fi]
Kasvuhormonihoito suositellaan aloitettavaksi varhain ja hoito on peruskorvattava lapsuusiän ajan. Hoito vaikuttaa lihasjäntevyyteen ja varhaistaa motorista kehitystä, parantaa pituuskasvua ja ehkäisee lihomista. [terveyskyla.fi]
Parantavaa hoitoa ei ole. Lapsen voimakas lihasheikkous viittaa kasvuhormonin vajeeseen ja kasvuhormonihoitoa harkitaan tapauskohtaisesti. Joidenkin tutkimusten mukaan varhainen hoito voi parantaa lapsen kognitiivisia taitoja. [netlaakari.fi]
Diagnoosi ja hoito Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää, koska oireyhtymä koskettaa monia elinjärjestelmiä. [norio-keskus.fi]
Lopulta hän löysi Googlen kautta hoitolaitoksen, joka lupasi tarjota hoitoa Prader-Willin syndrooman vakavimmille tapauksille. [is.fi]