Esittely
Koko elinjärjestelmä
- Kuume
Yliannostuksen oireita ovat: laajentuneet pupillit nopea tai epätasainen syke virtsaamisvaikeudet kuiva suu ja kieli suolen tukkeutuminen kohtaukset kuume ärtyneisyys sekavuus hallusinaatiot hallitsemattomat liikkeet matala verenpaine, heikko syke, kalpeus [laakeinfo.fi]
Iho
- Valoherkkyys
Noin 10% kehittyy vakava maksasairaus, joka aiheuttaa pahoinvointia, kipu alla oikealla kylkiluiden, keltaisuus ja lisää valoherkkyys. [pozemedicale.org]
Porfyrian iho-oireena on valoherkkyys. Kulkeuduttuaan maksasta tai luuytimestä verenkiertoon porfyriinit reagoivat auringonvalon kanssa ihossa, mikä aiheuttaa paikallisen kudosvaurion. [allergia.fi]
Oireet Oireet Useimmat porfyria cutanea tarda-oireet esiintyvät iholle Yleisiä oireita ovat: rakkuloita iholle, joka altistuu auringolle, kädet, kasvot ja kädet mukaan lukien valoherkkyys, mikä tarkoittaa, että iho on herkkä auringolle ohut tai hauras [fi.oldmedic.com]
Lisääntynyt ihon valoherkkyys vähenee: potilaat eivät aina kehitä oireita, kun he ovat auringossa. Spontaanisti tai pienen vahingon jälkeen kehittyy pemfigus. [fi-m.iliveok.com]
- Hyperpigmentaatio
[…] kädet, kasvot ja kädet mukaan lukien valoherkkyys, mikä tarkoittaa, että iho on herkkä auringolle ohut tai hauras iho > kasvanut hiusten kasvua, tavallisesti kasvot ihon kuorinta ja arpeutuminen ihon punoitus, turvotus tai kutina ihon vähäisiä vammoja hyperpigmentaatio [fi.oldmedic.com]
Voi olla alueita hypopigmentaatiota tai hyperpigmentaatiota, sekä kasvojen hypertri- roosia ja pseudosclerodermoid-muutoksia. [fi-m.iliveok.com]
- Rakkula
Rakkulat puhkeavat ja ihoon jää hitaasti parantuvia arpia. Pieniä ihon rikkoumia voi tulla vähäisistä kolhuista ilman rakkuloita. ”Hitaaseen ihoporfyriaan” liittyy maksan toiminnan häiriöitä. [terveyskirjasto.fi]
Neurologinen
- Kouristukset
Porfyriakohtauksen aikana voi esiintyä hengitysvaikeuksia, korkeaa verenpainetta, kuivumista ja kouristuksia. [hemppedia.org]
[…] aiheuttaa yleensä akuutteja voimakkaita, selittämättömiä vatsakipuja, joihin liittyy seuraavien oireiden yhdistelmä lihasheikkous, väsymys oksetus, pahoinvointi, tumma/punertava virtsa sekavuus, ahdistus, hallusinaatiot, masennus tunnottomuus, pareesi, kouristukset [emergency-live.com]
Oireita akuutti porphyrias ovat: Kipu vatsan, rinnassa, kädet, jalat, tai takaisin Pahoinvointi tai oksentelu Ummetus (vaikeus kulkee ulosteet) Virtsaumpi (kyvyttömyys tyhjentää rakko kokonaan) Henkisen tilan muutoksia, kuten sekavuus ja hallusinaatiot Kouristuksia [tombouctou-food.com]
Klotriptyl-hoidon äkillinen keskeyttäminen voi johtaa klooridiatsepoksidin vieroitusoireisiin, kuten ahdistuneisuuteen, unettomuuteen ja kouristuksiin. Amitriptyliini voi suurina annoksina altistaa rytmihäiriöille. [laakeinfo.fi]
Vatsan plexuksen tappio aiheuttaa mesenterien alusten kouristuksia ja vatsan ja suolten liikkuvuuden rikkomista. Vammojen hermojen toiminnan heikkenemisen vuoksi sympatian hermoston vaikutus sydän- ja verisuonistoihin lisääntyy. [laakarinkirja.info]
- Neuropaattinen kipu
Pitkän aikavälin komplikaatioita AHP ovat krooninen neuropaattinen kipu, verenpainetauti, krooninen munuaissairaus, ja maksasairaus. [m.fi.hsp-pharma.com]
- Kiihtyneisyys
Harvinaiset (voi esiintyä enintään 1 käyttäjällä 1 000:sta): muutokset verenkuvassa ruokahaluttomuus ja painon lasku hikoilu, korkea ruumiinlämpö muistihäiriöt päänsärky, tokkuraisuus kiihtyneisyys, vapina suolitukos hallusinaatiot. [laakeinfo.fi]
Kardiovaskulaarinen
- Takykardia
Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, kylkikipu, takykardia, hikoilu, lihastoiminnan vajavuus ja lihasten kipu ja ajatusten takkuisuus. [keskustelu.suomi24.fi]
[…] monenlaisia): ahdistus aivosumu fatiikki (fatigue) iho-oireet (esim. aurinkoihottuma, punaiset läiskät) korkea verenpaine lihaskramppi masennus metallinen maku neuropatiat paranoia pahoinvointi rintakipu ripuli sekavuus ja/tai hallusinaatiot sydämentykytys takykardia [th1.ktd.krakow.pl]
Kliinisesti ilmenee vaikea vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, takykardia, verenpainetauti, polyneuropatia ja mielenterveyden häiriöt. [laakarinkirja.info]
Muskuloskeletaalinen
- Lihasten heikkous
Kouristukset ja lihasten heikkous, joka voi pahimmillaan johtaa halvaantumiseen, ovat harvinaisia. Syke ja verenpaine nousevat usein, mutta se on harvoin vaarallista. Äkillinen kohtaus kestää yleensä korkeintaan viikon tai kaksi. [docplayer.fi]
- Selkäkipu
Epätasapaino voi edistää joitakin näistä oireista: Vatsakipu, usein vakava Rintakipu Lisääntynyt syke ja verenpaine Raajojen ja selkäkipu Lihas heikkous pistely Tunnehäviö kouristelua Oksentelu ja ummetus Persoonallisuuden muutokset tai henkiset häiriöt [fi.medicineh.com]
Urogenitaalinen
- Punainen virtsa
Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus. [keskustelu.suomi24.fi]
- Tumma virtsa
Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi myös auringon valossa. Nykyisin kohtauksia on ilmaantunut epäsäännöllisesti mutta usein ennen kuukautisten alkamista. [keskustelu.suomi24.fi]
Maksa, sappi ja haima
- Keltaisuus
Noin 10% kehittyy vakava maksasairaus, joka aiheuttaa pahoinvointia, kipu alla oikealla kylkiluiden, keltaisuus ja lisää valoherkkyys. [pozemedicale.org]
[…] muutokset masentuneisuus, sekavuus, mania, käyttäytymishäiriöt kouristukset silmänpainetaudin puhkeaminen tai paheneminen tinnitus sydämen rytmi- ja johtumishäiriöt, verenpaineen nousu, huimaus hapan maku suussa, suutulehdus, oksentelu, pahoinvointi keltaisuus [laakeinfo.fi]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Muilla henkilöillä AHP voi kuitenkin ilmaantua myös kroonisina heikentävinä oireina, kuten ahdistuneisuus, pahoinvointi, kipu ja väsymys, joita esiintyy päivittäin. [emergency-live.com]
Tässä tutkimuksessa Givlaarin yleisimmät haittavaikutukset (joista vähintään 20 % potilaista raportoitiin) olivat pahoinvointi (27 %) ja pistoskohdan reaktioita (25 %) ja muita haittavaikutuksia (ilmaantuvuus 5 % suurempi kuin lumelääke) olivat ihottuma [m.fi.hsp-pharma.com]
CBD auttaa lievittämään tulehduksia, kouristuksia, yskää, kohtauksia, ahdistusta ja pahoinvointia. Useat tutkimukset ovat myös osoittaneet kannabidiolin tehokkuutta skitsofrenian hoidossa1. [hemppedia.org]
Noin 10% kehittyy vakava maksasairaus, joka aiheuttaa pahoinvointia, kipu alla oikealla kylkiluiden, keltaisuus ja lisää valoherkkyys. [pozemedicale.org]
Kliinisesti ilmenee vaikea vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, takykardia, verenpainetauti, polyneuropatia ja mielenterveyden häiriöt. [laakarinkirja.info]
- Vatsakipu
Sen ainoa oire on ajoittaiset äkilliset kohtaukset, jossa vatsakipuun liittyy moninaisia hermoston oireita. Iho-oireisista porfyrioista ainoastaan porphyria variegatassa esiintyy samanlaisia äkillisiä kohtauksia. [allergia.fi]
[…] n 358 10 soikea valkoinen pilleri Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon tai hermostoon ja voivat aiheuttaa vatsakipua. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Tulkinta Variegata porfyria on monioireinen tila, joka ilmenee yleensä ihon valoherkkyytenä ja akuutteina vatsakipu- ja ummetuskohtauksina. [vshp.fi]
Akuutin porfyrian oireita ovat voimakas vatsakipu, ripuli, pahoinvointi ja oksentelu, virtsaamis- ja hengitysvaikeudet, korkea verenpaine ja psyykkiset muutokset (kuten ahdistuneisuus, sekavuus tai sekavuus). [hemppedia.org]
Mikä aiheuttaa akuuttia maksaporfyriaa Akuutti maksaporfyria aiheuttaa yleensä akuutteja voimakkaita, selittämättömiä vatsakipuja, joihin liittyy seuraavien oireiden yhdistelmä lihasheikkous, väsymys oksetus, pahoinvointi, tumma/punertava virtsa sekavuus [emergency-live.com]
- Ummetus
Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus. [keskustelu.suomi24.fi]
Porfyriakohtauksen oireita ovat vatsa- ja raajakivut, ummetus, oksentelu, tiheä syke ja verenpaineen nousu. Sairastavilla on myös muita neurologisia ja psyykkisiä oireita kuten sekavuutta ja unettomuutta. [allergia.fi]
Nämä oireet ilmenevät yleensä äkillisesti ja kestävät yleensä lyhyen ajan., Oireita akuutti porphyrias ovat: Kipu vatsan, rinnassa, kädet, jalat, tai takaisin Pahoinvointi tai oksentelu Ummetus (vaikeus kulkee ulosteet) Virtsaumpi (kyvyttömyys tyhjentää [tombouctou-food.com]
Epätasapaino voi edistää joitakin näistä oireista: Vatsakipu, usein vakava Rintakipu Lisääntynyt syke ja verenpaine Raajojen ja selkäkipu Lihas heikkous pistely Tunnehäviö kouristelua Oksentelu ja ummetus Persoonallisuuden muutokset tai henkiset häiriöt [fi.medicineh.com]
Tärkeimmät oireet ovat: Akuutti porfyria Vakava kipu ja turvotus vatsassa; Kipu rinnassa, jaloissa tai selässä; Ummetus tai ripuli; oksentelu; Unettomuus, ahdistus ja levottomuus; Sydämentykytys ja korkea verenpaine; Mielenterveyden muutokset, kuten sekavuus [fi.odysseedubienetre.be]
- Veriuloste
Dyspepsiaoireiden ilmaantuminen ensimmäisen kerran 55-vuotiaana tai vanhempana Nielemisvaikeus tai kipu Anemia tai verenvuoto, kuten verioksennus tai veriuloste Palpoitava resistenssi ylävatsalla tai kaulan imusolmukesuurentuma Toistuva oksentelu tai [kaypahoito.fi]
Käsittely
Käsittelyn aikana tulee välttää voimakasta valoa. Mikäli plasmaa ei voida erottaa välittömästi, suositellaan kokoverestä tehtävää B -Porf (KL 3660) -määritystä. [yml.fi]
Hoito
Givlaari on vallankumouksellinen lääke hoitoon AHP, joka on ihonalainen RNAi hoito kohdistaminen aminolevuliinihappo syntaasi 1 (ALAS1), kehitetty hoitoon akuutti maksan porfyria (AHP). [m.fi.hsp-pharma.com]
Porfyria: tyypit, oireet, syyt ja hoito Selittää porfyyrian syitä, oireita ja hoitoa - ryhmä häiriöitä, jotka voivat aiheuttaa hermo- tai iho-ongelmia. [fi.medicineh.com]
Porfyrian hoito riippuu henkilön porfyrian tyypistä ja oireiden vakavuudesta. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Nämä yhtäläisyydet vaikeuttavat hyvin usein oikean diagnoosin nopeaa saamista, jolloin on olemassa riski, että eri asiantuntijat jäävät kiinni ja hoitoon kertyy viivästyksiä, tai mikä pahempaa, joudutaan väärään hoitoon, joka voi johtaa vakaviin seurauksiin [emergency-live.com]
Etiologia
Laboratoriotutkimukset Laboratoriotutkimukset kohdennetaan oirekuvan, löydösten, iän ja diagnoosiepäilyn (tulehduksellinen etiologia, vuoto, mahdollinen imeytymishäiriö tai malignin taudin epäily) perusteella. [kaypahoito.fi]
Ennaltaehkäisy
Ennuste ja ennaltaehkäisy Akuutti ajoittainen porfyria on vakava sairaus, jolla on heikko ennuste ja suhteellisen korkea kuolleisuusaste (15-20%). Yleisin kuolinsyy – polyneuropatian aiheuttamien hengityselinten halvaus. [laakarinkirja.info]