Esittely
Tästä syystä katsauksessa on laajahko IDCAn erotusdiagnoosissa mietittävien sairauksien esittely. IDCAa sairastavalle katsaus antanee pohjaa oman oireiston syiden pohtimiseen. IDCAn erotusdiagnoosi on laaja. [neuroliitto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
[…] vaahterasiirappitauti, McArdlen tauti, lihasdystrofia, dystrofia, oligodaktylia, oligodontia, otoskleroosi, autosominen vallitseva sairaus, autosominen vallitsevasti periytyvä sairaus, autosominen peittyvä sairaus, autosominen peittyvästi periytyvä sairaus, Fanconin anemia [synonyymit.fi]
Eero Varila, Hervan tauti, IVF, IVF-hoitaja, IVF-hoito, Karyomapping, NIPT, PGD, PGS, SARS-CoV-2, Sanna Uotila, akupunktio, alipaino, alkio, alkiodiagnostiikka, alkioiden pakastus, alkioiden viljely, alkion kiinnittyminen, alkion siirto, alkiotutkimus, anemia [dextralapsettomuusklinikka.fi]
Laboratoriotutkimuksissa todetaan lähes aina makrosyyttinen anemia (80 %:lla) alentuneen B12-vitamiinin ohella. [neuroliitto.fi]
- Vammaisuus
On myös tavallista, että perinnöllinen sairaus tai vammaisuus ei ole näkynyt sairastuneen suvussa aiemmin, vaan hän on sukunsa ensimmäinen. [harvinaiset.fi]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Lääkkeen käytöstä aiheutuu noin 15 % käyttäjistä sivuvaikutuksia, joista tavallisin on lievä pahoinvointi, joka jatkuvana esiintyessään saattaa estää lääkkeen käytön. [lihastautiliitto.fi]
Ruokahaluttomuus ja syömisestä seuraava pahoinvointi korostuvat kuoleman lähestyessä. Läheiset voivat kokea tämän äärimmäisen raskaaksi, sillä ruokailuhetket ovat usein rutiinitoimenpiteitä, joissa ollaan voitu olla apuna. [suomenseniorihoiva.fi]
Muita haittavaikutuksia ovat pahoinvointi, oksentelu ja äkilliset vatsakivut. Osalle potilaista kolkisiini voi aiheuttaa lihasheikkoutta. [reumaliitto.fi]
- Laktoosi-intoleranssi
[…] oligodontia, otoskleroosi, autosominen vallitsevasti periytyvä sairaus, autosominen peittyvästi periytyvä sairaus, pansytopenia, juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, synnynnäinen afibrinogenemia, albers-schönbergin tauti, pakyderma, lyhytkasvuisuus, laktoosi-intoleranssi [synonyymit.fi]
Vaikutuksia lääkkeisiin Perinnöllisten sairauksien lisäksi tunnetaan joukko perinnöllisiä, geenivirheestä johtuvia ominaisuuksia, kuten laktoosi-intoleranssi. Se kehittyy yleensä kouluiässä, mutta joskus vasta aikuisena. [terve.fi]
Käsittely
Tämä voi näkyä käytännössä esimerkiksi käden puristusvaikeuksina – tavarat eivät pysy käsissä, erilaisten esineiden kuten esimerkiksi nappien, avainten ja työkalujen käsittely on hankalaa tai oven avaaminen voi yhtäkkiä muuttua mahdottomaksi. [suomenseniorihoiva.fi]
Hoito
Se tuo uutta toivoa myös hoitojen kehittämisestä. ”Tutkimustyö on tällaista uuden oivaltamista. Jatkuvasti tulee uusia palasia palapeliin.” [laaketieteensaatio.fi]
Kansainvälisen lääketutkimuksen kautta nopeammin kiinni toimivaan hoitoon 14.6.2019 Tutkimus Kansainvälisen lääketutkimuksen kautta nopeammin kiinni toimivaan hoitoon Lassi, 37, sairastaa harvinaista adrenomyeloneuropatiaa. [avainlehti.fi]
Muu hoito jatkuu omalla lääkärilläsi. [vsshp.fi]
Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).2 Fabryn tauti Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. [sanofi.fi]
Raskausajan hoito tulisi suunnitella hyvissä ajoin ennen raskaaksi tuloa. Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoito vaihtelee oireenmukaisesta täsmälääkkeisiin. [tays.fi]