Symptoma

Perinnöllinen proteiini C -puutos

Harvinaiset sairaudet 28.11.2019 • Viimeisin muutos 24.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1 Perinnöllinen hyytymishäiriö, jolle on tyypillistä syvät laskimoveritulpat proteiini C:n vähentyneen tuotannon tai aktiivisuuden [terveyskirjasto.fi]

Tästä syystä katsauksessa on laajahko IDCAn erotusdiagnoosissa mietittävien sairauksien esittely. IDCAa sairastavalle katsaus antanee pohjaa oman oireiston syiden pohtimiseen. IDCAn erotusdiagnoosi on laaja. [neuroliitto.fi]

  • Turvotus

    Luutulehduksen oireisiin kuuluu kivulias luun turvotus. Tavallisesti iho luun päällä punoittaa ja tuntuu kuumottavalta. Oireita saattaa esiintyä useissa eri luissa, esimerkiksi raajojen luissa ja kylkiluissa. Tulehdus on tyypillisesti luukalvossa. [printo.it]

    Laktoosi-intoleranssin oireita ovat: vatsan turvotus ilmavaivat löysät ulosteet epämääräiset vatsakivut. Oireet ilmaantuvat 1-3 tuntia maitosokeria sisältävän tuotteen nauttimisen jälkeen. [puhti.fi]

    jolle on ominaista mm. verenvirtauksen lisääntyminen, verisuonten seinämien läpäisevyyden kasvu, tulehdussolujen (makrofagien ja leukosyyttien) hakeutuminen paikalle ja monien immunologisten mekanismien käynnistyminen, kliinisinä oireina punoitus, turvotus [crohnjacolitis.fi]

    Oireista tärkeimpiä olivat hengenahdistus, jalan turvotus, kipu (myös rintakipu) ja kuume. Tyypillisenä keuhkoembolian oireena pidetty veriyskä ei ollut tässä aineistossa yleinen. [laakarilehti.fi]

  • Purpura

    Purpura fulminans on henkeä uhkaava tila, jossa vaikeita, kudosnekroosia aiheuttavia veritulppia syntyy ympäri kehoa. Homotsygootti tautimuoto periytyy autosomissa resessiivisesti. [terveyskirjasto.fi]

    Ilmiön nimi on purpura fulminans. Myös homotsygotia altistaa veritulpille. [fi.wikipedia.org]

    Homotsygooteilla, joilla proteiini S -aktiivisuus on alle 1 %, on suuri vaara saada neonataalinen purpura fulminans. [fimlab.fi]

    […] till en postsynaptisk öppning av kloridkanalerna, inflöde av kloridjoner och induktion av ett irreversibelt vilotillstånd fi CEPROTINia käytetään potilailla, joilla on vaikea synnynnäinen proteiini C: n puutos, äkilliseen voimakasoireiseen purppuraan (purpura [sv.glosbe.com]

    […] hemolyyttis-ureemisen oireyhtymän/tromboottisen trombosytopeenisen purppuran/tromboottisten mikroangiopatian (HUS/TTP/TMA) riskiä fi CEPROTINia käytetään potilailla, joilla on vaikea synnynnäinen proteiini C: n puutos, äkilliseen voimakasoireiseen purppuraan (purpura [mt.glosbe.com]

  • Ihovauriot

    Heillä ilmenee usein jo pikkuvauvana spontaaneja ja laajoja mustelmia ja ihovaurioita. Ilmiön nimi on purpura fulminans. Myös homotsygotia altistaa veritulpille. [fi.wikipedia.org]

  • Aivoverenkiertohäiriö

    ja etenkin, jos tukos on lapsella tukos on harvinaisessa paikassa (suoliston alueen verisuoni, yläraaja) lähisukulaisella on laskimotukos ilman selvää syytä on tiedossa aikaisempia toistuvia keskenmenoja tai sikiökuolema valtimon tukkeuma (yleensä aivoverenkiertohäiriö [terveyskirjasto.fi]

Käsittelyn nopeuttamiseksi faksataan lähetyspäivän aamuna numeroon (09) 4257 8281, seuraavat näytettä koskevat tiedot: täytetty lähete, kuljetustapa ja näytteen saapumisaika Helsinkiin. [vshp.fi]

Reimann havaitsi vuosina 1931–1934, että käsittely luonnollisella mahanesteellä lisäsi suun kautta annettavan maksan tehoa niin, että taudin parantamiseen riitti 20 g maksaa. [saunalahti.fi]

Oikeiden ja riittävien jatkotutkimusten tekemiseen ohjaavat Käypä hoito -suositus sekä hyvä anamneesi ja kliininen tutkimus. [laakarilehti.fi]

Hoito Verenvuototautia pystytään usein hoitamaan antamalla suonensisäisesti tarvittavaa hyytymistekijää, joka on maksassa syntyvä proteiini. Taudin hoitoon on kehitetty geeniterapiaa, ja kokeissa se on osoittautunut lupaavaksi. [fi.wikipedia.org]

Käypä hoito -suositus Laskimotukos ja keuhkoembolia «»1 [terveyskirjasto.fi]

[…] esilääkitys premedikaatio; ennen varsinaista nukutusta annettava rauhoittava ja leikkaukseen valmistava lääkitys esofagus ruokatorvi estolääkitys ennen oireiden ilmaantumista aloitettava, taudin puhkeamiseen tai uusiutumisen estämiseen tähtäävä lääkitys etiologia [crohnjacolitis.fi]

Joillain henkilöillä riski metaboliseen oireyhtymään on perinnöllisistä syistä keskivertoa suurempi - tällöin kannattaa kiinnittää erityistä huomiota sen ennaltaehkäisyn mahdollisuuksiin esimerkiksi elintapoja tarkistamalla. [evogenom.com]