Esittely
Genet Med 2012: 14 (6): 565-575 esittely Biotinidaasi (EC 3.5.1.12) on entsyymi, joka kierrättää vitamiinin biotiinia. 1, 2 Biotiini tulee vitamiinina ruokavaliosta joko vapaassa, ei-proteiiniin sitoutuneessa muodossa tai pieninä biotinyloituneina peptideinä [fi.encyclopediaz.com]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
Yleisempää potilailla, joilla on hematologisia häiriöitä megaloblastisen anemia, neutropenia, trombosytopenia, vaikka vakava luuydinsuppressio. [fi.swewe.net]
Ketoasidoosin lisäksi potilaille kehittyy anemia (matala punasolupitoisuus), leukopenia (matala valkosolupitoisuus) ja trombosytopenia (matala verihiutalepitoisuus). Oireet voivat edetä koomaan ja aiheuttaa lapsen kuoleman. [vsshp.fi]
[…] suolen verenvuoto; maksan vajaatoiminta; yliherkkyysreaktiot (mukaan lukien Fernand-Vidal-kolmion oireiden kehittyminen); interstitiaalinen nefriitti, nefroottinen oireyhtymä, nekroottinen papilliitti, pitkäaikaisessa käytössä - munuaisten vajaatoiminta; anemia [evacsgo.ru]
Tämäntyyppisten aivohalvausten pääsyiden lisäksi seuraavat voivat aiheuttaa verenvuotoa: anemia, huumeiden käyttö, tupakointi, alkoholin väärinkäyttö. [artel1.ru]
- Kehityksen viive
Ehkä heikentynyt sosiaalinen sopeutuminen ja lapset - henkisen kehityksen viive. Remissiota voidaan saavuttaa 35–65%: lla potilaista. Paikallisen fokaalisen osittaisen epilepsian yhteydessä sairauden kulku ja ennuste ovat edullisempia. [evacsgo.ru]
Myös kasvuvauhdin hidastuminen ja älyllisen kehityksen viive huomataan usein. [tempore.ru]
Iho
- Kaljuuntuminen
Ei-klassisessa tyypissä oireet ovat vähäisimmät, tytöillä genitaalit ovat yleensä normaalit ja vanhempana oirekuvaan voi tulla hirsutismi, miestyyppinen kaljuuntuminen, kuukautishäiriöitä ja alentunut fertiliteetti. [docplayer.fi]
Neurologinen
- Ataksia
Aistinen ataksia Verrattuna pikkuaivojen aistin ataksia on melko harvinaista. [tempore.ru]
Eturintamassa seuraavat oireet näkyvät levitetyssä vaiheen sairaudelle: hengitys- ja neyrodistress oireyhtymä, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, kouristukset, ataksia, silmälihashalvaus, alentunut rasituksenkestävyys, myopaattiset oireyhtymä. [fi.iliveok.com]
· NAPR – neuropatia, ataksia ja pigmentaarinen retinopatia (neuropatia, ataksia ja pigmentaarinen retinopatia). viesti päivitetty 28.2.2019 Johdanto(ihmisen mitokondrioiden piirteet). [coppershop.ru]
Testi tulisi tehdä erityisesti lapsille, joilla on ataksia ja joilla on muita kliinisiä piirteitä, jotka ovat sopusoinnussa biotinidaasipuutoksen kanssa. [fi.encyclopediaz.com]
Korvat
- Kuurous
[…] elimiin ja järjestelmiin: sydän (kardiomyopatia, sydämen johtuminen), endokriiniset (diabetes ja diabetes insipidus, kilpirauhasen vajaatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminnan), silmän ja korvan (optinen atrofia, verkkokalvon pigmenttisurkastuma, kaihi, kuurous [fi.iliveok.com]
Monet näistä sivuvaikutuksista ovat luonteeltaan annoksesta riippuvaisia, ja niiden vakavuus eri potilailla on erilainen. yliannos ASA Lievän myrkytyksen (plasmapitoisuus 150-300 μg / ml) takia voi esiintyä huimausta, kuurous, tinnitus, pahoinvointi, [evacsgo.ru]
Neuromuskulaarista patologiaa MB:ssä edustavat yleensä dementia, kohtaukset, ataksia, optinen neuropatia, retinopatia, sensorineuraalinen kuurous, perifeerinen neuropatia ja myopatia. [coppershop.ru]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Tärkeimmät oireet: ihon heikkous, maha-suolikanavan häiriöt (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, oksentelu, epämukavuus vatsaontelossa, vatsakipu). [evacsgo.ru]
Usein tähän muotoon liittyy pahoinvointi, horisontaalinen nystagmus. Se voi olla merkki varsi-enkefaliitista, useista korvan vaivoista, aivojen kammioiden vakavista kasvainprosesseista. [tempore.ru]
On ominaista fokaalinen yhdistelmä vakavilla aivooireilla (päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, tajunnan heikkeneminen). Aivohalvauksen kliiniset oireet eri verisuonissa (taulukko 18). [artel1.ru]
- Epäonnistuminen
Lihaksen kudosnäytteet valomikroskoopilla paljastaa tyypillinen ilmiö NTV ja histokemiallinen ominaisuudet mitokondrioiden epäonnistuminen (lasku entsyymien aktiivisuutta hengitysteiden ketju). [fi.iliveok.com]
Raskauden suunnittelujakson aikana sinun on selvitettävä tällaisten sairauksien tapauksista lähisukulaissasi tai otettava yhteys geneetikkoon. ataksia - Tämä on sairaus, joka on epäonnistuminen eri lihaksien motoristen toimintojen jatkuvuudessa lihasheikkouden [tempore.ru]
Käsittely
Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu kehittyy, jos lapselta puuttuu lisämunuaisen entsyymi, jota tarvitaan hormonien käsittelyssä. [huslab.fi]
Hoito
Korkean annoksen B12-vitamiinitutkimus ei voi vain pyrkiä hoitoon, säästää B12-vitamiinireaktiivisia potilaita, mutta myös edistää taudin tyypin diagnosointia ja ohjata pitkäaikaista hoitoa. B12-vitamiinin tehoton tyyppi on pääasiassa ruokavalio. [fi.fcchemicals.com]
Potilaat, joilla on propionihappoa, voivat myös tarvita hoitoa taudin komplikaatioihin. Esimerkiksi kouristuskohtauksia tarvitsevat lääkkeet tai haimatulehduksen hoito. Toinen tärkeä hoitomuoto on dekompensointien estäminen. [fi.diphealth.com]
Hoito: B12-vitamiinihoitoa kokeillaan kaikille potilaille. Hoitona on lisäksi erityisruokavalio, jossa rajoitetaan proteiinien saantia. Erityisesti valiini-, isoleusiini-, metioniini- ja treoniiniaminohappojen saantia rajoitetaan. [vsshp.fi]
Epileptisen enkefalopatian hoito lapsilla Hoito valitaan erikseen, riippuu monista tekijöistä — lapsen iästä, epilepsian vakavuudesta ja sen syistä. Erityishoito perustuu lääkkeiden käyttöön. [laakarinkirja.info]
Etiologia
Uralin metyylimalonaatin etiologia on monimutkainen. [fi.fcchemicals.com]
Dystonian etiologista luokitusta parhaillaan parannetaan ja ilmeisesti se ei ole vielä saanut lopullista muotoaan. Se sisältää neljä osaa: primäärinen dystonia, "dystonia plus", sekundäärinen dystonia ja gööderodegeneratiiviset dystonianmuodot. [fi.iliveok.com]
Viime vuosina sen etiologia, diagnoosi, hoito ja geneettiset mekanismit vähitellen selväksi, massaspektrometriaan teknologian yleistymistä, taudin epidemiologiaa on päivitetty. [fi.swewe.net]
Taudin syyt Jotta valita oikea strategia sairauden korjaamiseksi, sinun on selvitettävä sen etiologia. Lääkärit erottavat useita lasten epilepsian syitä: Perinnöllisyys. [evacsgo.ru]
Epidemiologia
Mitokondrioiden sairauksien epidemiologia - menneisyys, nykyisyys ja tulevaisuus. Biochim Biophys Acta 2004; 1659: 115-120. 5. Honzik T, Tesarova M., Magner M., Mayr J., Jesina R. et ai. [coppershop.ru]
Neurologisten potilaiden mielialahäiriöiden epidemiologia seulontatutkimustietojen mukaan vuosilta 1999-2001. // 4. kongressin "Palliatiivinen lääketiede ja kuntoutus" julkaisut - nro 2-3 - Moskova, 2002. - S. 44 (yhteiskirjoittaja Kataeva N.G., Tatkina [artel1.ru]
Patofysiologia
Tämän tyyppiseen ataksiaan liittyy usein huimaus, oksentelu ja kuulon heikkeneminen. patofysiologia Patofysiologisesti pikkuaivojen ataksia on normaalien anti-inertiaalisten mekanismien epäonnistuminen, jotka vastaavat liikkeiden tasaisuudesta, tasaisuudesta [tempore.ru]
Ennaltaehkäisy
Ennuste ja ennaltaehkäisy Ennuste määräytyy taudin muodon, diagnoosin oikeellisuuden ja hoidon riittävyyden perusteella. [laakarinkirja.info]
Paljon riippuu hyvin valitusta lääkkeestä, herkkyydestä lääkkeille, hoidon oikea-aikaiseen aloittamiseen. ennaltaehkäisy Epipristiikkapotilaat rekisteröidään sairaalaan, he tarvitsevat systemaattista lääketieteellistä valvontaa ja tutkimusta. [evacsgo.ru]
[…] raajojen halvaus ja pareesit (motorisen toiminnan heikkeneminen); näkö- ja kuulovamma; hengitys- ja sydämen vajaatoiminta; tarttuvien tautien toistuvat esiintymiset; menetyksen kyky liikkua itsenäisesti ja huolehtia itsestään; kohtalokas lopputulos. ennaltaehkäisy [tempore.ru]
Ennaltaehkäisy Mitokondriotauteja ei voida estää, koska ne esiintyvät geneettisellä tasolla. Ainoa tapa minimoida riskejä on noudattaa terveellisiä elämäntapoja ilman huonoja tapoja. [coppershop.ru]