Esittely
Harvinaiset sairaudet 20.5.2015 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Oireyhtymä, johon kuuluvat silmän verkkokalvon tappi-sauvasoludystrofia, huonokuuloisuus, lihavuus, insuliiniresistenssi ja hyperinsulinemia, 2-tyypin diabetes, dilatoiva kardiomyopatia [terveyskirjasto.fi]
Neurologinen
- Pyramidaaliset merkit
Harvinainen sairaus, jolle on ominaista pyramidaaliset merkit ja parkinsonismi, joka johtuu pyramidaalisen alueen ja pallidumiksi kutsutun aivoosan rappeutumisesta. Katso myös pallidopyramidaalinen oireyhtymä [chemwatch.net]
Hoito
Katso tuore Krooninen sepelvaltimo-oireyhtymä Käypä hoito -suositus täältä » [kaypahoito.fi]
Hoitoon kuuluu tarkka seuranta ja ilmaantuvien oireiden hoito. Punaoranssin sävyiset silmälasit voivat vähentää valonarkuutta. [terveyskirjasto.fi]
Diagnosointi ja hoito Oireyhtymän diagnoosi tehdään käytännössä aina geenitestauksen perusteella. Oireyhtymäepäily voi herätä poikkeavien piirteiden ja löydösten ryvästymän takia. Oireyhtymän hoito riippuu siihen liittyvistä liitännäissairauksista. [terveyskyla.fi]
Diagnoosi ja hoito Diagnoosi perustuu vauvan syntymän jälkeiseen olemukseen. [tukiliitto.fi]