Esittely
Harvinaiset sairaudet 28.1.2021 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Ureakierron ja ammonian poistamisen häiriö, joka ilmenee pääasiassa pojilla ja alkaa vaikeana heti vastasyntyneisyyskaudella tai myöhemmin. [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Heikkous
[…] oksentelua tai vatsakipu, hengenahdistus hengenahdistusta, itsetuhoajatuksia tai toimia, turvotus käsivarsissa tai jaloissa, infektio-oireita (esim. kuume, vilunväristykset, kurkkukipu), vapina, epätavallinen verenvuoto tai mustelmat, epätavallinen heikkous [terveyslisays.org]
Selkärangan ja sipulien lihasten surkastuminen; lihaskrampit ja progressiivinen heikkous Lesch – Nyhanin oireyhtymä; neurologiset toimintahäiriöt, kognitiiviset ja käyttäytymishäiriöt, mukaan lukien itsensä silpominen, ja virtsahapon ylituotanto (hyperurikemia [nwikifi.cyou]
Tuki- ja liikuntaelin: Murtumat, vähentynyt luun mineraalitiheys, osteopenia, osteoporoosi ja heikkous. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
- Väsymys
Aldrichin oireyhtymä; ekseema, trombosytopenia, immuunipuutos ja verinen ripuli X-sidottu vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID); infektiot, jotka yleensä aiheuttavat kuoleman ensimmäisinä elinvuosina X-sidottu sideroblastinen anemia; ihon kalpeus, väsymys [nwikifi.cyou]
Tyttö 11 kk 1989 Levottomuus, väsymys, une- 13 v 5 Vaikea kehitysliaisuus 10. Poika 11 kk 1992 Ei tiedossa 10 v Ei Keskivaikea kehitys 11. Tyttö 1 v 5 kk 1991 Väsymys, oksentelu 12 v Ei Normaali 12. [docplayer.fi]
Neurologinen
- Huimaus
Tarkista lääkärisi kanssa, jos jokin näistä yleisimpiä haittavaikutuksia jatkuvat tai tullut kiusallinen: Muutos ruokahalu, ummetus, ripuli, huimaus, uneliaisuus, hiustenlähtö, päänsärky, ruoansulatushäiriöt, pahoinvointi, vatsakrampit tai kipua univaikeudet [terveyslisays.org]
Aldrichin oireyhtymä; ekseema, trombosytopenia, immuunipuutos ja verinen ripuli X-sidottu vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID); infektiot, jotka yleensä aiheuttavat kuoleman ensimmäisinä elinvuosina X-sidottu sideroblastinen anemia; ihon kalpeus, väsymys, huimaus [nwikifi.cyou]
Hermosto: Epänormaalit unet, muistinmenetys, sekavuus, masennus, emotionaalinen labiilius, unettomuus, hermostuneisuus, parestesia, puhehäiriöt, ajatteluhäiriöt ja huimaus. Hengityselimet: Yskän lisääntyminen, hengenahdistus, nuha ja sinuiitti. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
- Väsymys
Aldrichin oireyhtymä; ekseema, trombosytopenia, immuunipuutos ja verinen ripuli X-sidottu vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID); infektiot, jotka yleensä aiheuttavat kuoleman ensimmäisinä elinvuosina X-sidottu sideroblastinen anemia; ihon kalpeus, väsymys [nwikifi.cyou]
Tyttö 11 kk 1989 Levottomuus, väsymys, une- 13 v 5 Vaikea kehitysliaisuus 10. Poika 11 kk 1992 Ei tiedossa 10 v Ei Keskivaikea kehitys 11. Tyttö 1 v 5 kk 1991 Väsymys, oksentelu 12 v Ei Normaali 12. [docplayer.fi]
- Ärtyneisyys
Neurologinen : Paradoksaalinen kouristus Valproaattiterapiaan liittyvässä kuvantamisessa on raportoitu useita raportteja akuutista tai subakuutista kognitiivisesta heikkenemisestä ja käyttäytymismuutoksista (apatia tai ärtyneisyys) aivojen pseudoatrofian [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Kardiovaskulaarinen
- Hypotensio
Keho kokonaisuutena: Vilunväristykset, niskakipu, kaulan jäykkyys Sydän- ja verisuonijärjestelmä: Hypotensio, posturaalinen hypotensio, vasodilataatio. Ruoansulatuselimistö: Ulosteen inkontinenssi, gastroenteriitti, kielitulehdus. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Maksa, sappi ja haima
- Maksan toimintahäiriöt
Katso VAROITUKSET JA VAROTOIMET kuolemaan johtaneesta maksan toimintahäiriöstä. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Nämä geneettiset häiriöt, jotka aiheuttavat entsyymipuutoksen urea-syklissä (pääasiassa ornitiinitranskarbamylaasin puutos ) tai maksan toimintahäiriöt, johtavat ammoniakin kertymiseen veressä. [fi.frwiki.wiki]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Tarkista lääkärisi kanssa, jos jokin näistä yleisimpiä haittavaikutuksia jatkuvat tai tullut kiusallinen: Muutos ruokahalu, ummetus, ripuli, huimaus, uneliaisuus, hiustenlähtö, päänsärky, ruoansulatushäiriöt, pahoinvointi, vatsakrampit tai kipua univaikeudet [terveyslisays.org]
Sen oireina ovat pahoinvointi, kouristelukohtaukset ja näköhäiriöt, ja pahimmillaan se johtaa kuolemaan. [fi.wikipedia.org]
Lapsilla ja aikuisilla ympäristön stressitekijät (esim. paastoaminen, runsasproteiininen ruokavalio, raskaus ja synnytyksen jälkeinen aika, sairaus tai leikkaus) voivat laukaista hyperammoniakohtauksen, johon liittyy enkefalopatia, pahoinvointia, oksentelua [terveyskirjasto.fi]
Soita heti terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on jokin näistä oireista: voimakas vatsakipu, jonka saatat tuntea myös selässäsi pahoinvointi tai oksentelu, joka ei mene pois 4. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Glysiinimyrkyllisyys aiheuttaa hyperammonemiaa, joka ilmenee keskushermoston oireina ja pahoinvointina. [wikinfi.icu]
- Ylävatsakipu
Kontrolloidussa pediatrisessa maniatutkimuksessa raportoidut yleisimmät lääkkeisiin liittyvät haittavaikutukset (raportoitu> 5% ja kaksinkertainen lumelääkkeeseen verrattuna) olivat pahoinvointi, ylävatsakipu, uneliaisuus, lisääntynyt ammoniakki, gastriitti [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Käsittely
L-arginiinilla tapahtuva käsittely stimuloi todennäköisesti typpioksidin muodostumista potilailla, joilla on perifeerinen valtimon obstruktiivinen sairaus. Wien.Klin.Wochenschr. 1996; 108 (4): 111-116. Näytä tiivistelmä. [fi.medicineh.com]
Varastointi ja käsittely Depakene (valproiinihappo) on saatavana oranssinvärisinä pehmeinä gelatiinikapseleina, joissa on 250 mg valproiinihappoa ja joissa on tuotemerkki Depakene tuotteen tunnistamiseksi, 100 kapselin pulloissa ( NDC 0074-5681-13) ja [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Seerumi
- Hyperammonemia
Hyperammonemia Muut nimet Hyperammonemia Ammoniakki Erikoisuus Endokrinologia Hyperammonemia on aineenvaihdunnan häiriö, jolle on ominaista liiallinen ammoniakki että verta. Se on vaarallinen tila, joka voi johtaa aivovamma ja kuolema. [wikinfi.icu]
Lievä hyperammonemia saattaa korjaantua esimerkiksi suonensisäisen nestehoidon seurauksena, jolloin potilaan proteiininsaanti on loppunut ja katabolia korjaantunut glukoosin saannin vaikutuksesta. [docplayer.fi]
Potilailla, joille kehittyy selittämätöntä letargiaa, oksentelua tai muutoksia mielentilassa, on harkittava hyperammonemista enkefalopatiaa ja mitattava ammoniakkitaso [ks. VASTA-AIHEET, Urea-syklin häiriöt ja Hyperammonemia ]. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Hoito
Ilman hoitoa lapsi voi vaikeimmissa tautimuodoissa jopa menehtyä suola- ja nestetasapainon häiriöön. Tauti lisää myös mieshormonien eritystä. Hoitona on puuttuvien hormonien korvaushoito. [vsshp.fi]
Etusivu Potilaille ja läheisille Hoidot ja tutkimukset Potilaille ja läheisille / Hoidot ja tutkimukset Päivystys Potilaille ja läheisille / Hoidot ja tutkimukset / Päivystys Hoidon tarpeen arviointi Päivystyksellinen hoito ja tutkimukset Päivystyskäynnin [tyks.fi]
Tämä on maksan enkefalopatian hoito. [wikinfi.icu]
Hyperammonemisessa kriisissä hoitona käytetään ammoniakinsitojalääkkeitä ja hemodialyysiä, joiden avulla poistetaan plasmasta ammoniakkia. [tukiliitto.fi]
Etiologia
Endothelialin typpioksidisyntaasi T-786C-mutaatio, joka on palautuva etiologia Prinzmetalin angina pectoriksesta. Am J Cardiol 3-15 - 2010, 105 (6): 792-796. Näytä tiivistelmä. Goligorsky, M. S. [fi.medicineh.com]
Patofysiologia
MELAS ja L-arginiinihoito: aivohalvausten kaltaisten jaksojen patofysiologia. Ann.N.Y.Acad.Sci. 2010; 1201: 104-110. Näytä tiivistelmä. [fi.medicineh.com]
Ennaltaehkäisy
Tämä on erityisen tärkeää, kun valproaatin käyttöä harkitaan tilassa, johon ei yleensä liity pysyviä vammoja tai kuolemaa, kuten migreenipäänsäryn ennaltaehkäisy [ks. VASTA-AIHEET ]. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]