Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Noonanin oireyhtymä (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 4.11.2019 • Viimeisin muutos 26.2.2010 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Noonanin oireyhtymälle on tyypillistä lyhytkasvuisuus, tyypilliset [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kehityksen viive
Varhaislapsuudessa Noonan lapsilla saattaa olla liikunnallisen kehityksen viivettä, johtuen lihasten velttoudesta ja nivelten yliojentuvuudesta. Henkisen kehityksen lievää viivettä on noin 1/3. [suruasuutassatalossa.blogspot.com]
Iho
- Ylimääräiset ihopoimut
Kaula voi olla lyhyt ja sivuilla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta usein poikkeava muodoltaan. Hiukset usein paksut ja kiharat tai harvat ja huonosti kasvavat. [suruasuutassatalossa.blogspot.com]
Noonan-henkilöiden kaula voi olla lyhyt ja sivuilla voi olla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta on usein poikkeava muodoltaan, puhutaan joko kuopparinnasta (pectus excavatum) tai kananrinnasta (pectus carinatum). [noonansuomi.net]
Noonan-henkilöiden kaula voi olla lyhyt ja sen sivuilla voi olla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta on usein poikkeava muodoltaan, puhutaan joko kuopparinnasta (pectus excavatum) tai kananrinnasta (pectus carinatum). [norio-keskus.fi]
Noonan-henkilöiden kaula voi olla lyhyt ja sen sivuilla voi olla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta on usein poikkeava muodoltaan, puhutaan joko kuopparinnasta (pectus excavatum) tai harjurinnasta (pectus carinatum). [tukiliitto.fi]
Urogenitaalinen
- Piilokiveksisyys
Muita piirteitä ovat kaulapoimu, rinnan deformiteetti, lievä älyllinen kehitysvamma, piilokiveksisyys, vauvaiän heikko syöminen, vuototaipumus ja lymfaattinen dysplasia. Oikealla hoidolla ja neuvonnalla suurin osa selviää omatoimisesti aikuisina. [terveyskirjasto.fi]
Seksuaalinen kehitys Noonanin oireyhtymä kärsivät erityisen voimakkaasti Miespotilailla — he kehittävät usein kivesten hypoplasiaa, piilokiveksisyys, oligo- tai siittiökato, 90% näistä potilaista jäävät tuloksettomiksi. [laakarinkirja.info]
Kasvot, pää ja kaula
- Lyhyt kaula
Kaula voi olla lyhyt ja sivuilla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta usein poikkeava muodoltaan. Hiukset usein paksut ja kiharat tai harvat ja huonosti kasvavat. [suruasuutassatalossa.blogspot.com]
Pään, kasvot ja suu Leveästi sijoitetut silmät Syvä ura nenän ja suun välillä Alhaiset korvat, jotka kaari taaksepäin Lyhyt kaula Extra-nahka kaulassa ('nauhoitus') Pieni alaleuka Korkea kaari suon katolla kierot hampaat Luut ja rintakehä Lyhyt korkeus [erveytesi.com]
Morfologisella tasolla, kasvojen muutokset, kuten silmän hypertelorismi (silmät ovat liian erillään toisistaan), lävistävät silmäluomet, matalat ja pyörivät korvat, lyhyt kaula nähdään syntymästä. [fi.sainte-anastasie.org]
[…] korkeus, synnynnäinen sydänvika, verenvuoto-ongelmia, ja luuston epämuodostumia., Kasvonpiirteet ovat harvemmassa silmät, vaaleat silmät, matala-set korvat, lyhyt kaula, ja pieni alaleuka. [tombouctou-food.com]
- Lyhyt kaula ja vekit. - Strabismus ja taitekerroin (näköongelmat, jotka johtuvat tämän oireyhtymän tyypillisten silmien muodon muutoksista). - Amblyopia tai laiska silmä. - Ulkoisen korvan poikkeavuuksia, joihin voi kuulua matalat korvat, pyörivät [fi.thpanorama.com]
- Hypertelorismi
"Hypertelorismi Turnerin fenotyypin kanssa. Uusi syndrooma, johon liittyy synnynnäinen sydänsairaus. " Hypertelorismi Turnerin fenotyypin kanssa. Uusi syndrooma, johon liittyy synnynnäinen sydänsairaus. Noonan. J.A. [fi.thpanorama.com]
Tri Noonan laati vuonna 1968 paperin nimeltä” hypertelorismi Turnerin fenotyypin kanssa”, jossa hän tutki 19 potilasta, joilla oli Noonanin oireyhtymään viittaavia oireita. [tombouctou-food.com]
Oireita tätä tautia ovat lyhytkasvuisuus, hypertelorismi, siipi taittuu kaulassa, epämuodostumia urogenitaalinen ja verenkiertoelimistöön, miehillä — hedelmättömyyttä. [laakarinkirja.info]
Noonan oireyhtymä diagnosoidaan perustuu yhdistelmään hidastunutta, leveä pterygium tai kaulan, rinnan epämuodostuma, synnynnäinen sydänvika, epätavallinen kasvojen fenotyyppi (edestä kumpuja, hypertelorismi, posteriorly pyöritetään orecchiette roikkuu [fi-m.iliveok.com]
Morfologisella tasolla, kasvojen muutokset, kuten silmän hypertelorismi (silmät ovat liian erillään toisistaan), lävistävät silmäluomet, matalat ja pyörivät korvat, lyhyt kaula nähdään syntymästä. [fi.sainte-anastasie.org]
Hoito
Neurofibromatoosi 1 (NF1) Williamsin oireyhtymä Hallinta hoito vaihtelee riippuen komplikaatioita, mutta yleensä melko vakio, mikä hoito väestössä., Hoito-ohjeet, jaettuna järjestelmät, mukaan lukien yleiset -, kehitys -, hammas -, kasvu-ja ruokinta - [tombouctou-food.com]
Noonan-oireyhtymän hoito koostuu terapioista, jotka stimuloivat henkilöä lapsuudessa, psykopedagogiasta, lasten seurannasta, kasvuhormonin käytöstä ja muutosten hoidosta kussakin tapauksessa. [descubrir.online]
Siksi lyhytkasvuisuuden hoito on heille entistä tärkeämpää. Kasvuhormonihoidon ansiosta nämä lapset voivat saavuttaa normaalipituuden. [novonordisk.fi]
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Noonanin oireyhtymä (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 4.11.2019 • Viimeisin muutos 26.2.2010 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Noonanin oireyhtymälle on tyypillistä lyhytkasvuisuus, tyypilliset [terveyskirjasto.fi]
Hoito tulee lopettaa ensimmäisen hoitovuoden jälkeen, jos kasvunopeus on alle +1 SDS. [pharmacafennica.fi]
Etiologia
PTPN11-geenin puutteista on vain puolet Noonan-oireyhtymän tapauksista, muissa tapauksissa taudin etiologia ei ole tiedossa. [laakarinkirja.info]
Ennaltaehkäisy
Koska tämä tauti on geneettinen, ennaltaehkäisy on keskittynyt tähän näkökohtaan. [fi.thpanorama.com]