Esittely
Harvinaiset sairaudet 27.11.2019 • Viimeisin muutos 23.3.2015 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Perinnöllinen, kliinisesti monimuotoinen hermoston ja ihon sairaus, jolle on tyypillistä café-au-lait-ihomuutokset, iiriksen Lischin nodulit, kainaloiden [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Väsymys
Huimaus Huono tasapaino Koordinoimaton kävely Katarakti (pilvinen alue silmän linssissä), jotka kehittyvät epätavallisen varhaisessa iässä Ihmisillä, joilla on schwannomatosis, voi olla seuraavat oireet: Kipu laajenevista kasvaimista Sormien tai varpaiden väsymys [fi.medicineh.com]
[…] yleiset (saattaa ilmetä yli 1 henkilöllä kymmenestä) oksentelu, pahoinvointi ripuli suutulehdus iho- ja kynsivaivat – merkkejä voivat olla ihon kuivuus, ihottuma, punoitus sormenkynsien ympärillä hiusten oheneminen (hiustenlähtö), hiusten värimuutos väsymys [laakeinfo.fi]
Tavallisimpia ilmoitettuja haittavaikutuksia ovat heikentynyt ruokahalu, ohimenevät ruoansulatuskanavan oireet, verenpaineen nousu, syketaajuuden suureneminen sekä ohimenevä väsymys (ks. lisätietoaineisto «Tavallisten haittavaikutusten ja yksilöllisten [kaypahoito.fi]
Iho
- Ekseema
Tia toivoo pääsevänsä eroon kipeästä ekseemasta. Gillianilla on neurofibromatoosi 1, mikä aiheuttaa kasvaimia joka puolelle kehoa. Mitä hoitoja nuorille on tarjolla? julkaistu ti 15.6.2021poistui 31.5.2022katselukerrat 3 962 [areena.yle.fi]
- Kutina
Näytä vastaus Vastaus: Ihon kuivuus ja kutina voi olla kohdallasi merkki atooppisen ihottuman taipumuksesta. Hiuspohjassa atooppinen ihosairaus ei ilmene kuvailemallasi tavalla. [terve.fi]
- Akne
Kyse voi olla esimerkiksi karvatupen tulehduksesta tai aknen kaltaisesta tilasta, tai monesta muusta. Apua voi löytyä paitsi ihotautilääkärin vastaanotolta, myös kokeneen ihotauteihin perehtyneen yleislääkärin vastaanotolta. [terve.fi]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Sivuoireina oli väsymystä ja jatkuvaa pahoinvointia, päivittäisistä askareista suoriutuminen alkoi olla ylivoimaisen vaikeaa ja jouduin keskeyttämään lukion. En pystynyt nukkumaan ilman, että kipu ei herättäisi. Suomen kylmä ilma pahensi kipujani. [lily.fi]
Muut haittavaikutukset Kerro lääkärille tai apteekkihenkilökunnalle, jos havaitset jonkin seuraavista haittavaikutuksista: Hyvin yleiset (saattaa ilmetä yli 1 henkilöllä kymmenestä) oksentelu, pahoinvointi ripuli suutulehdus iho- ja kynsivaivat – merkkejä [laakeinfo.fi]
Leuka ja hampaat
- Ennuste
NF1-potilaiden huonomman ennusteen syitäkin on aiheellista selvitellä tarkemmin. [utu.fi]
Mitä ovat pitkän aikavälin ennusteet? Von Recklinghausenin tauti (VRD) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kasvainten kasvu hermoissa. Sairaus voi myös vaikuttaa ihoon ja aiheuttaa luun epämuodostumia. [prirucnik.hr]
NF1-potilaiden huonomman ennusteen syitäkin on aiheellista selvitellä tarkemmin. Huonomman ennusteen takia NF1-potilaat saattavat tarvita yksilöllistettyä hoitoa, Uusitalo toteaa. [ts.fi]
Taudin vaikeusasteesta ja ennusteesta geenitutkimus ei anna tietoa. [tukiliitto.fi]
Käsittely
Toimintaterapia Jos lapsella todetaan ADHD:n kanssa samanaikaisesti motoriikan tai aistitoiminnan käsittelyn ja säätelyn häiriöitä (ks. lisätietoaineisto «Aistitiedon käsittelyn vaikeudet ja ADHD»53), toimintaterapiasta voi olla hyötyä kuntoutuksessa. [kaypahoito.fi]
Hoito
Käyttötarkoitus: Geneettistä neurofibromatoosi 1 -tautia (NF1) sairastaville vähintään 3-vuotiaille oireisten, leikkaukseen soveltumattomien hermoja pitkin kasvavien kasvainten eli pleksiformisten neurofibroomien (PN) hoitoon. [verkkokauppa.lohjanykkosapteekki.fi]
Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä. [harvinaiset.fi]
Suoraan sisältöön Etusivu Sairaudet ja hoito Lääkärikirja Duodecim Sairaudet Iho, kynnet, hiukset Vartalo Neurofibrooma ja ihon neurofibromatoosi Lääkärikirja Duodecim 15.2.2022 Neurofibrooma Neurofibromatoosi 1 Milloin lääkäriin Kirjallisuutta Neurofibrooma [terveyskirjasto.fi]
Etiologia
[…] häiriö)»1 ja lyhyt abstrakti englanniksi «ADHD (Attention-deficit hyperactivity disorder)»2 Suosituksen yleiskielinen potilasversio suomeksi «ADHD – varhaisella tuella arki toimivaksi»3 ja ruotsiksi «ADHD – en fungerande vardag med tidigt insatt stöd»4 Etiologia [kaypahoito.fi]
Ennaltaehkäisy
[…] kemosädehoidolla hoidettujen eturauhassyöpäpotilaiden elämänlaatu kahdessa satunnaistetussa prospektiivisessa kliinisessä faasi III tutkimuksessa (yksivuotinen apuraha) Professori Matti Lehtinen, TaY, Terveystiet.yksikkö (HES), 48 000 €, Kohdunkaulansyövän ennaltaehkäisyn [syopasaatio.fi]