Esittely
Koko elinjärjestelmä
- Heikkous
Tälle dm1: n lievälle muodolle on ominaista lievä heikkous, myotonia ja kaihi dm2: ta — jota joskus kutsutaan PROMM: ksi (proksimaalinen myotoninen myopatia) — ei ole havaittu synnynnäisessä alkumuodossa ja se alkaa harvoin lapsuudessa. [ec2-cli.com]
Dystrofia myotonica tyyppi 1 on vallitsevasti periytyvä, usean eri elinjärjestelmän oireita aiheuttava lihassairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasoireiden (heikkous, surkastuminen ja myotonia) ohella harmaakaihi, rytmihäiriöalttius ja hormonitoimintojen [huslab.fi]
Ylä ja alaraajojen distaalinen heikkous. Kirjoita sairauden nimi tai osa siitä hakukenttään. Hakutulokseksi saat sairaudet, joiden nimissä sana esiintyy. Sairauskuvausten avainsanoiksi on merkitty eri. [satio.luizav.com]
Lihaksen heikkous esiintyy pääasiassa käsiisi ja jalkoihin, ja oireet esiintyvät 11-25 -vuotiaiden aikana. [fi.lifehealthdoctor.com]
Tämä vaurio ja heikkous johtuu normaalille lihastoiminnalle välttämättömän dystrofiini-nimisen proteiinin puutteesta. Tämän proteiinin puuttuminen voi aiheuttaa ongelmia kävelyssä, nielemisessä ja lihasten koordinaatiossa. [terveytta.net]
- Kaatuminen
Tämän tyyppisen lihasdystrofian merkit ovat seuraavat: Vaikeus nousta ylös istuma-asennosta, makuulla; lapsen usein kaatuminen; - "kahlaava" kävely; Vaikeus juosta ja hypätä; Oppimisvaikeudet; Pohkeen lihasten lisääntyminen. Beckerin dystrofia. [travelerscoffee.ru]
Iho
- Kaljuuntuminen
Diagnostinen Kliininen Diagnoosiolettama perustuu erilaisten kliinisten oireiden (esimerkiksi kaihi, kaljuuntuminen, lihas- ja sydänsairaudet) yhdistämiseen. [fi.frwiki.wiki]
Myotonisen dystrofian oireet Tyypillisiä myotonisen dystrofian merkkejä ovat hengitysvajaus jopa päiväsaikaan, jatkuvat rytmihäiriöt, kaihien varhainen puhkeaminen, varhainen kaljuuntuminen, kilpirauhasen ja joskus jopa kivesten toiminnan heikkeneminen [emergency-live.com]
Myotoonisen dystrofian oireet Myotoonisen dystrofian tärkeimmät oireet ovat: Lihasten surkastuminen; Frontaalinen kaljuuntuminen; heikkous; Henkinen kehitysvammaisuus; Vaikeudet ruokinnassa; Hengitysvaikeudet; kaihi; Vaikeuksia lihaksen rentouttamisessa [fi.odysseedubienetre.be]
Ne sisältävät: roikkuvat lihakset kasvoissasi, mikä saa aikaan ohuen, räikeän ilmeen vaikeuksia niskan nostamisessa heikkojen niskalihasten vuoksi nielemisvaikeudet roikkuvat silmäluomet tai ptoosi varhainen kaljuuntuminen päänahan etuosassa huono näkö [terveytta.net]
Nämä sisältävät: alentaa kasvojen lihaksia, jolloin saadaan ohut, terävä ulkonäkö niskan nostovaikeudet heikkojen niskalihasten vuoksi nielemisvaikeudet silmätipat tai ptoosi varhainen kaljuuntuminen päänahan etuosassa huono näkö, mukaan lukien kaihi [prirucnik.hr]
Neurologinen
- Raajojen heikkous
Tähän patologiaan liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot varhaisista elämänvaiheista, kuten raajojen heikkous, motoristen taitojen hankkimisen viivästyminen tai joidenkin tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien kehittyminen, vaikuttavat voimakkaasti [fi.thpanorama.com]
Kardiovaskulaarinen
- Mitraaliventtiilin prolapsia
Ominaisuuksina kaihi; miehillä kiveksen atrofia ja impotenssi; naisille, infantilismille ja varhaiselle vaihdevuodelle. 90%: lla potilaista havaitaan EKG: n, mitraaliventtiilin prolapsin ja maha-suolikanavan motoristen toimintojen häiriöiden tiettyjä [fi-m.iliveok.com]
Respiratorinen
- Hypoventilaatio
Apneat eli hengityskatkokset sekä synnynnäinen hypoventilaatio eli hengityksen hitaus olivat tyypillisiä 48 %:ssa tapauksista. Vastasyntyneille annettiin sairaalassa usein lisähappea ja heitä avustettiin syömisessä. [tukiliitto.fi]
Muskuloskeletaalinen
- Myopatia
Ero Myotoninen dystrofia tyyppi 2, joka on toissijainen CCTG-geenin ZNF9 laajentumiseen Inkluusion ruumiin myopatia Myopatia desmin-ylikuormituksella Komplikaatiot Äkillinen kuolema on mahdollista joko kammion rytmihäiriöitä joko häiriö sydämen johtumisen [fi.frwiki.wiki]
Tälle dm1: n lievälle muodolle on ominaista lievä heikkous, myotonia ja kaihi dm2: ta — jota joskus kutsutaan PROMM: ksi (proksimaalinen myotoninen myopatia) — ei ole havaittu synnynnäisessä alkumuodossa ja se alkaa harvoin lapsuudessa. [ec2-cli.com]
[…] määritelmä ehdota Synonyymit: dystrofia kehityksen estyminen, rappeuma, surkastuma, lihasdystrofia. degeneratiivinen tauti, osteodystrofia, perinnöllinen tauti, beckerin lihasdystrofia, distaalinen myopatia, pseudohypertrofinen lihasdystrofia, limb-girdle-dystrofia [synonyymit.fi]
Indikaatiot Kliininen epäily dystrofia myotonica 2 (DM2) eli proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM) -taudista. [vshp.fi]
- Lihaskrampit
Muita Beckerin lihasdystrofian oireita ovat: kävelemällä varpaillasi toistuvia kaatumisia lihaskrampit vaikeuksia nousta lattialta Monet tätä sairautta sairastavat eivät tarvitse pyörätuolia ennen kuin ovat yli 30-vuotiaita tai vanhempia, ja pieni osa [terveytta.net]
Muut Beckerin lihasten dystrofian oireet ovat: käveleminen varpaissasi usein pudotetut lihaskrampit vaikeudet nousta ylös lattiasta Monet tämän taudin kanssa eivät tarvitse pyörätuolia, ennen kuin he ovat keskenään 30-vuotiaita tai vanhempia, ja pieni [fi.lifehealthdoctor.com]
Muita Beckerin lihasdystrofian oireita ovat: kävely varpailla toistuvia kaatumisia lihaskrampit vaikeuksia nostaa lattialta Monet sairaat eivät tarvitse pyörätuolia ennen kuin ovat 30-vuotiaita tai vanhempia, ja pieni osa sairastavista ei koskaan tarvitse [prirucnik.hr]
Yleisiä ovat myös kivuliaat lihaskrampit ja hermosäryt eli neuralgiat. [slideplayer.fi]
- Lihasten atrofia
Lihasatrofian merkit voivat myös johtaa tautiin: kaulan taipuvien lihasten atrofia (liittyy usein sternocleidomastoid-lihasten ja trapetsilihasten hyperkehitykseen lihaskompensoinnilla); atrofia 3 ovat falangit (varpaat ja sormet). [fi.frwiki.wiki]
Tätä patologiaa kuvaavat kolme lääketieteellistä perustutkimusta: lihasheikkous, lihasten atrofia ja myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous ja Sarria Quiroga, 2012). [fi.thpanorama.com]
Tyypillinen oire on peukalohangan lihasten atrofia. Myöhemmin ilmaantuu lihasten faskikulaatiota vartalolle ja raajojen tyviosaan, niitä voi olla jopa kielessä. Lihasheikkouden edetessä pään kannatus ja kävely vaikeutuvat. [slideplayer.fi]
- Spastisuus
Neuromuskulaariset ilmenemismuodot, Merkit ja oireet, Hermoston sairaudet, Neurologiset ilmenemismuodot NCT03250988 Valmistunut Tilat: Spasticity, Muscle, Lihassairaudet, Tuki- ja liikuntaelinten sairaus, Lihashypertonia, Lihasten spastisuus, Neuromuskulaariset [ichgcp.net]
Joskus on välttämätöntä sulkea pois spastisuus pyramidin oireyhtymässä (kuitenkin jäykässä ihmisen oireyhtymässä ei ole suuria refleksejä) ja jäykkyys potilailla, joilla on progressiivinen supranukleaarinen halvaus (täällä esiintyy esimerkiksi parkinsonismia [fi-m.iliveok.com]
Käsittely
Lääkkeitä enemmän oloani auttaa OMT-fysioterapeuttini käsittely. Hän tekee minulle lihaskalvohierontaa sekä nivelmobilisaatiota ja nivelmanipulaatiota. Käsittely on kivuliasta, mutta sen seurauksena lihasjäykkyys ja kivut helpottavat noin viikoksi. [fysios.fi]
Hoito
Hoito Taudille ei ole etiologista hoitoa. Oireiden hoito On olemassa laaja valikoima hoitoja, joiden tarkoituksena on lievittää taudin yleisimpiä oireita. Nämä hoidot eivät välttämättä ole spesifisiä Steinertin taudille. [fi.frwiki.wiki]
Valitettavasti ei ole olemassa hoitoja, jotka voivat parantaa myotonista dystrofiaa, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat torjua sen oireita. [emergency-live.com]
Hoito/Kuntoutus Parantavaa hoitoa ei tunneta. Hoito on oireenmukaista. Kuntoutus edellyttää lastenneurologisen moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviota. Lisäksi tarvitaan usean muun lääketieteen erikoisalan erityisosaamista. [lihastautiliitto.fi]
Puhkeamissyyn selvittäminen on tarkemman diagnosoinnin sekä hoitojen kehittämisen edellytys. [aivosaatio.fi]
Etiologia
Hoito Taudille ei ole etiologista hoitoa. Oireiden hoito On olemassa laaja valikoima hoitoja, joiden tarkoituksena on lievittää taudin yleisimpiä oireita. Nämä hoidot eivät välttämättä ole spesifisiä Steinertin taudille. [fi.frwiki.wiki]
Tauti prosessi alkaa jo huomattavasti aiemmin diagnoosiin pääsyä, mutta toisaalta tulehduksellisia demyelinaatiomuutoksia voi olla ilman oireitakin. 50 MS-taudin etiologia ja syntymekanismi ovat avoimia, mutta myeliiniä (”neuronien eristeaine”) vaurioittaa [slideplayer.fi]