Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Lysosomaalinen varastointisairaus, joka kuuluu mukopolysakkaridoositauteihin [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Nivustyrä
[…] jäykkyyttä, laskeuma päähän, voi aiheuttaa viestintään vesipää, kehitysvammaisuus, laskeuman sydänläppiä voi aiheuttaa sydämen läppien tauti, sydämen vajaatoimintaa esiintyy, laskeuma elimissä, voivat aiheuttaa lisääntynyt maksan ja pernan, vatsan turvotus, nivustyrä [fi.swewe.net]
Monilla potilaista on myös napa- tai nivustyrä. Lähes kaikilla on sydänvikoja, tavallisesti ainakin läppävika. MLS-potilaille on kokeiltu entsyymikorvaushoitoa arylsulfataasi B:llä. Hoidolla saatiin normalisoitua kasvua ja nivelten liikkuvuutta. [fi.wikipedia.org]
Tämän johdosta pienillä lapsilla voidaan havaita napa- tai nivustyrän merkkejä, luustopoikkeavuutta, heikkoa kasvua, epämuodostumia kasvoissa, sarveiskalvon samentumista sekä maksan ja pernan liikakasvua. [sanofi.fi]
Vatsaontelon etuseinämään potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosin heikentynyt vatsan lisääntynyt, havaitaan usein hydrocele, navan ja nivustyrien. Maksa ja perna ovat suurennettuja. Ominaista näkö- ja kuulovamma. [laakarinkirja.info]
- Toistuvat hengitystieinfektiot
Toistuvat hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Sanfilippo-oireyhtymää on neljä erilaista tyyppiä, joista jokainen johtuu erilaisten entsyymien muutoksista, joita tarvitaan sen hajottamiseksi kokonaan heparaanisulfaatti sokeriketju. [fi.newwiki.sbs]
Iho
- Hirsutismi
Muita oireita ovat sarveiskalvon samentumat, sisäelinten suurentuminen, sydänoireet, lyhytkasvuisuus, tyrät, tunnusomaiset kasvonpiirteet ja liiallinen karvoitus (hirsutismi). [terveyskirjasto.fi]
Saattaa myös olla joitain somaattisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien hirsutismi, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa ja perna), nivelten jäykkyys, nivelkipu, hypertrichosis, kuulon menetys, puheen menetys ja luuston muutokset; kohtaukset ilmaantuvat [emergency-live.com]
Sille on ominaista etenevä psykomotorisen kehityksen viive, kouristukset, lihasten hypotensio, tuki- ja liikuntaelimistön vauriot (kyfoskolioosi, raajojen kontraktuurit), silmät (sarveiskalvon sameneminen), parenkymaaliset elimet (hepatosplenomegalia), hirsutismi [travelerscoffee.ru]
- Hypertrikoosi
Lisääntynyt karvaisuus (hypertrikoosi). Usein on nänne- tai napanuoreja. Sormien iho on venytetty ja paksuuntunut. [laakarinkirja.info]
Kardiovaskulaarinen
- Sydämen vajaatoiminta
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Samanaikainen sairaus tai tila, joka häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai asettamista turvallisuusongelma, esimerkiksi potilas, jolla on: vakava sydämen vajaatoiminta NYHA:n määritelmän mukaan luokka > II ja vaikea restriktiivinen krooninen hengitysvajaus [ichgcp.net]
[…] osallistuminen myöhään tauti, joka ilmenee läppävika, voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. [fi.swewe.net]
Silmät
- Sarveiskalvon sameus
Jotkut MPS I: n merkit ja oireet ovat: Kasvojen piirteiden karkeutuminen (yleensä ensimmäinen poikkeavuus havaittu 3-6 kuukauden iässä) Suurentunut suu, paksut huulet Suurentunut pää Krooninen vuoto nenästä Progressiivinen sarveiskalvon sameus Verkkokalvon [fi.chinese-me.com]
Yleistetty fenotyyppi sisältää karkeat kasvonpiirteet, sarveiskalvon sameus, hepatosplenomegalia, nivelten jäykkyys, tyrät, multippeli dysostoosi, virtsan mukopolysakkaridien erittyminen ja ääreisleukosyyttien ja luuytimen metakrominen värjäytyminen. [travelerscoffee.ru]
- Näköhäiriöt
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Muskuloskeletaalinen
- Niveltulehdus
Hallitseva 101800 Konorenaalinen oireyhtymä Recessiivinen 266920 Brachydactyly-valtimon hypertensio Hallitseva 112410 12 p12.2-p11.2 CACP Craniofacial dysplasia Hallitseva Epiphyseal-dysplasia, jossa on kulmainen falanx Hallitseva 105835 Perikardiitti niveltulehdus [fi.frwiki.wiki]
Korvat
- Kuurous
Neurologisia komplikaatioita ovat muiden muassa sarveiskalvon samentuma, kuurous, aivojen kovakalvon paksuuntuminen sekä pinteessä olevista tai vahingoittuneista hermoista ja hermojuurista johtuva kipu. [fi.wikipedia.org]
Näitä ovat progressiivinen dementia, aggressiivinen käyttäytyminen, hyperaktiivisuus, kohtaukset, kuurous ja menetys näkemys ja kyvyttömyys nukkua yli muutama tunti kerrallaan. Tällä häiriöllä on yleensä kolme päävaihetta. [fi.newwiki.sbs]
[…] keuhkoputkentulehdus - splenomegalia ja hepatomegalia (maksa ja perna ovat normaalia suurempia, mikä johtaa pieneen, pyöreään vatsaan) - unihäiriöt ja unettomuus - kielen oppimisen viivästyminen - yliaktiivisuus (taipumus lepattaa eikä keskittyä pitkään peliin) - kuurous [fi.frwiki.wiki]
Myös muppopolysaccharidosin tämän tyyppisellä muodolla on perna ja maksa hieman kasvava, asteittainen kuurous, selkärangan iho ja vähäinen älykkyyden väheneminen. Tulevaisuudessa sarveiskalvon läpinäkyvyys voi kehittyä. [laakarinkirja.info]
Näköhermon atrofia, kuurous ja välikorvatulehdus voidaan nähdä kohtalaisella tai vaikealla yksilöllä. Muita ominaisuuksia ovat karkeat kasvonpiirteet, paksut huulet, synofyyrit ja jäykät nivelet. [nwikifi.cyou]
Gastrointestinaalinen
- Epäonnistuminen
Yleisin röntgenlöydös Gaucherin taudissa on sipulien epämuodostuma, jolle on tunnusomaista luun rekonstruktion epäonnistuminen distaalisessa reisiluussa ja proksimaalisessa sääriluussa. Erotusdiagnoosi Tyypin I Gaucherin tauti. [travelerscoffee.ru]
Maksa, sappi ja haima
- Hepatosplenomegalia
Saattaa myös olla joitain somaattisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien hirsutismi, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa ja perna), nivelten jäykkyys, nivelkipu, hypertrichosis, kuulon menetys, puheen menetys ja luuston muutokset; kohtaukset ilmaantuvat [emergency-live.com]
Tyyppi B:llä on myöhempi ja vaihteleva alkava hepatosplenomegalia ja mahdollinen maksakirroosin kehittyminen. [travelerscoffee.ru]
Oireet Ilmaantuvuus MPS IH Hurlerin oireyhtymä 607014 IDUA 4p16.3 a-L-iduronidaasi Heparaanisulfaatti Dermataanisulfaatti Älyllinen vamma, mikrognatia, karkeat kasvonpiirteet, makroglossia, verkkokalvon rappeuma, sarveiskalvo pilvinen, kardiomyopatia, hepatosplenomegalia [fi.newwiki.sbs]
- Hepatomegalia
[…] nenäsilta, paksut huulet sekä laajentuneet suu ja kieli), lyhytkasvuinen ja suhteettoman lyhyt runko (kääpiö ), dysplasia (epänormaali luun koko ja / tai muoto) ja muut luuston epäsäännöllisyydet, paksuuntunut iho, suurentuneet elimet, kuten maksa (hepatomegalia [fi.newwiki.sbs]
[…] kulmakarvoja) - uponnut nenän silta - isot huulet ja iso kieli (Sanfilippo-lapsilla on usein suu auki ja kieli näkyvissä) - roikkuvat posket - toistuvat ENT- ongelmat ( nuha ja korvatulehdukset ) - usein keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus - splenomegalia ja hepatomegalia [fi.frwiki.wiki]
Kolesteroliesterin varastointisairaus on Wolmanin taudin lievempi muoto, jolle on ominaista laaja ilmentymisjakso 1 kuukaudesta 23 vuoteen, hepatomegalia, joka yleensä etenee ja johtaa maksafibroosin kehittymiseen. [travelerscoffee.ru]
Käsittely
Ohjeet terveydenhuollon ammattilaiselle Seuraavat tiedot on tarkoitettu vain hoitoalan ammattilaisille: Käyttö-, käsittely- sekä hävittämisohjeet Laske annosteltava annos ja tarvittavien Elaprase-injektiopullojen lukumäärä. [laakeinfo.fi]
Hoito
Yksilöllisen tarpeen mukaan toteutetaan kirurginen hoito (mm. kita- tai nielurisojen poisto, tyräleikkaus, shunttileikkaus hydrokefaluksen hoitona ja ääreishermopinteen avaus rannekanavaoireyhtymässä). [terveyskyla.fi]
Naglazyme-valmistetta käytetään sellaisten potilaiden hoitoon, Naglazyme is used to Tulokset: 5, Aika: 0.0135 Suomi - Englanti Englanti - Suomi [tr-ex.me]
[…] erityisyyden, infuusiona laskimoon reitti läpi bio-engineering menetelmiä tarjota pääsy potilaan puuttuu entsyymi, sai alkunsa 1990-luvulla, vuonna 2003 Yhdysvalloissa FDA hyväksyi käyttöön kliinisissä hoitoa. [fi.swewe.net]
Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).2 Fabryn tauti Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. [sanofi.fi]
Oireenmukainen hoito on moniammatillista. Luuydinsiirto on osoittautunut hyödylliseksi joillakin potilailla. Muilla ja niillä, joilla siirto ei ole onnistunut, hoitona käytetään entsyymisubstituutiona laronidaasia viikottaisina infuusioina. [terveyskirjasto.fi]
Etiologia
ETIOLOGIA JA PATogeneesi Taudin aiheuttaa heikentynyt glykoproteiinikatabolismi, joka johtuu a-N-asegeenin puutteesta. [travelerscoffee.ru]
Epidemiologia
Epidemiologia Tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, taudin keskimääräinen taajuus väestössä on 1/320 000 elävästä syntymästä. [fi-m.iliveok.com]
Tyypin A keskimääräinen elinajanodote on kasvanut 1970-luvulta lähtien.[22] Epidemiologia Sanfilippo-oireyhtymän ilmaantuvuus vaihtelee maantieteellisesti, Pohjois-Irlannissa on noin yksi tapaus 280 000 elävää syntymää kohden,[23] 1/66 000 Australiassa [nwikifi.cyou]
Ennaltaehkäisy
Psykologisia komplikaatioita voi esiintyä, ja ne voivat johtaa tilanteen edelleen huonontumiseen. ennaltaehkäisy Koska mukopolysakkaridoosit ovat perinnöllisiä sairauksia, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. [fi.healthandmedicineinfo.com]