Esittely
Harvinaiset sairaudet 16.2.2021 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyy monia systeemisiä ilmentymiä, jotka johtavat massiiviin glykosaminoglykaanien kertymiseen ja laajakirjoiseen oirekuvaan. [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Nivustyrä
Napa- ja nivustyrät ovat tyypillisiä. Iho saattaa olla paksu ja ihottumaa tai ihomuutoksia voi olla mm. olkapäissä, selässä ja reisissä. Syy ja perinnöllisyys MPSII aiheuttaa mutaatio IDS-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa (Xq28). [tukiliitto.fi]
Monilla potilaista on myös napa- tai nivustyrä. Lähes kaikilla on sydänvikoja, tavallisesti ainakin läppävika. MLS-potilaille on kokeiltu entsyymikorvaushoitoa arylsulfataasi B:llä. Hoidolla saatiin normalisoitua kasvua ja nivelten liikkuvuutta. [fi.wikipedia.org]
Varhaisimpiin oireisiin kuuluu usein toistuvat hengitystieinfektiot (erityisesti välikorvatulehdus), napa- ja nivustyrä, selittämätön ripuli, maksan ja pernan suurenemista ja ihomuutoksia, jotka muistuttavat appelsiininkuorta (olkapäissä, selässä ja reisissä [terveyskirjasto.fi]
Tämän johdosta pienillä lapsilla voidaan havaita napa- tai nivustyrän merkkejä, luustopoikkeavuutta, heikkoa kasvua, epämuodostumia kasvoissa, sarveiskalvon samentumista sekä maksan ja pernan liikakasvua. [sanofi.fi]
Vatsaontelon etuseinämään potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosin heikentynyt vatsan lisääntynyt, havaitaan usein hydrocele, navan ja nivustyrien. Maksa ja perna ovat suurennettuja. Ominaista näkö- ja kuulovamma. [laakarinkirja.info]
- Toistuvat hengitystieinfektiot
Toistuvat hengitystieinfektiot ja korvatulehdukset ovat yleisiä lapsuudessa. Sydänpulmia voivat aiheuttaa mm. sydämen läppäviat, korkea verenpaine, sepelvaltimotauti ja sydänlihaskudoksen paksuuntuminen. [tukiliitto.fi]
Varhaisimpiin oireisiin kuuluu usein toistuvat hengitystieinfektiot (erityisesti välikorvatulehdus), napa- ja nivustyrä, selittämätön ripuli, maksan ja pernan suurenemista ja ihomuutoksia, jotka muistuttavat appelsiininkuorta (olkapäissä, selässä ja reisissä [terveyskirjasto.fi]
Toistuvat hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Sanfilippo-oireyhtymää on neljä erilaista tyyppiä, joista jokainen johtuu erilaisten entsyymien muutoksista, joita tarvitaan sen hajottamiseksi kokonaan heparaanisulfaatti sokeriketju. [fi.newwiki.sbs]
- Dysostoosi
Yleistetty fenotyyppi sisältää karkeat kasvonpiirteet, sarveiskalvon sameus, hepatosplenomegalia, nivelten jäykkyys, tyrät, multippeli dysostoosi, virtsan mukopolysakkaridien erittyminen ja ääreisleukosyyttien ja luuytimen metakrominen värjäytyminen. [travelerscoffee.ru]
Recessiivinen 277300 9 q13 Spondylokostaalinen dysostoosi Hallitseva 277300 9 q13 Robinowin oireyhtymä Recessiivinen 180700 9 q22 Acro kasvojen dysostosis tyyppi Weyers Hallitseva 193530 4 s16 Raajojen hallitsevat poikkeavuudet ULKOMAISUUDEN ENSIMMÄISET [fi.frwiki.wiki]
- Sepelvaltimotauti
Sydänpulmia voivat aiheuttaa mm. sydämen läppäviat, korkea verenpaine, sepelvaltimotauti ja sydänlihaskudoksen paksuuntuminen. Oirekuvaan kuuluu selittämätön ripuli, jolle ei löydy taudinaiheuttajaa. [tukiliitto.fi]
- Kehityksen viive
On progressiivista anemiaa, trombosytopeniaa, akantosytoosia, lisämunuaisten kalkkeutumista ja hyperplasiaa, mikä on huomattava viive varhaisessa kehityksessä. Lapset kuolevat useimmiten varhaislapsuudessa, usein ennen ensimmäistä elinvuotta. [travelerscoffee.ru]
Iho
- Hirsutismi
Usein on "Mongoloid spotit" lumbosakraalin alueella, hirsutismi, karkeus ja paksuuntuminen iholle. [fi-m.iliveok.com]
Saattaa myös olla joitain somaattisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien hirsutismi, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa ja perna), nivelten jäykkyys, nivelkipu, hypertrichosis, kuulon menetys, puheen menetys ja luuston muutokset; kohtaukset ilmaantuvat [emergency-live.com]
Sille on ominaista etenevä psykomotorisen kehityksen viive, kouristukset, lihasten hypotensio, tuki- ja liikuntaelimistön vauriot (kyfoskolioosi, raajojen kontraktuurit), silmät (sarveiskalvon sameneminen), parenkymaaliset elimet (hepatosplenomegalia), hirsutismi [travelerscoffee.ru]
- Ihon paksuuntuminen
Sen jälkeen, on olemassa merkittävä viive kasvu, lyhentää kaulan ja ylävartalon, kontraktuuria ja pihtipolvi raajojen, scoliosis tai kyphosis, erilaisia muodonmuutoksia rinnassa, lihasvoiman heikkeneminen, ihon paksuuntuminen ja karkenemisen kasvonpiirteet [laakarinkirja.info]
- Hypertrikoosi
Lisääntynyt karvaisuus (hypertrikoosi). Usein on nänne- tai napanuoreja. Sormien iho on venytetty ja paksuuntunut. [laakarinkirja.info]
Neurologinen
- Psykomotorinen regressio
Taudin geeni sijaitsee kromosomissa 22q13.1-13.2 KLIININEN KUVA Tautia on 3 tyyppiä, joille on ominaista ilmeneminen lapsuudessa viivästyneellä psykomotorisella kehityksellä, psykomotorinen regressio, johon liittyy aivokuoren sokeuden ja kuurouden kehittyminen [travelerscoffee.ru]
- Aivoverenkiertohäiriö
Tämän seurauksena GL-3 ei hajoa ja kerääntyy elimistöön pääasiassa sisäelinten kudoksiin ja munuaisten, sydämen ja keskushermoston verisuonten endoteeliin aiheuttaen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan asteittaista muodostumista, sydän- ja aivoverenkiertohäiriöitä [travelerscoffee.ru]
- Kouristus
Opiaattiriippuvuus+ 304.0 Rauhoittavien riippuvuus+ 304.1 Kokaiiniriippuvuus+ 304.2 Amfetamiiniriippuvuus 304.4 Alkoholin väärinkäyttö+ 305.0 Tupakkariippuvuus 305.1 Psyykkisten syiden aiheuttama voimakas hikoilu 306.3 Psyykkisten syiden aiheuttama mahaportin kouristus [kannabisuutiset.wordpress.com]
Respiratorinen
- Nenän tukkoisuus
Varhaisia oireita ovat nenän tukkoisuus ja makroskooppisesti näkyvä sarveiskalvon sameneminen. Ensimmäisten elinvuosien nopea kasvu hidastuu taudin edetessä. [travelerscoffee.ru]
Muskuloskeletaalinen
- Makrokefalia
Aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöstä johtuva aivopaineen kasvu ja makrokefalia alkavat kehittyä lapsuudessa. Varhaislapsuudessa psykomotorinen kehitys alkaa taantua. [tukiliitto.fi]
Makrokefalia kehittyy lapsuudessa. Lapset kasvavat ensin normaalisti tai keskiarvoa pidempinä. [terveyskirjasto.fi]
- Luukipu
Lisäksi potilas voi kokea luukipua tai patologisia murtumia, mukaan lukien reisiluun pään aseptinen nekroosi ja nikamien puristus. Luukipua, johon liittyy kehon lämpötilan nousu, kutsutaan joskus pseudoosteomyeliitiksi. [travelerscoffee.ru]
Korvat
- Kuurous
Neurologisia komplikaatioita ovat muiden muassa sarveiskalvon samentuma, kuurous, aivojen kovakalvon paksuuntuminen sekä pinteessä olevista tai vahingoittuneista hermoista ja hermojuurista johtuva kipu. [fi.wikipedia.org]
Näitä ovat progressiivinen dementia, aggressiivinen käyttäytyminen, hyperaktiivisuus, kohtaukset, kuurous ja menetys näkemys ja kyvyttömyys nukkua yli muutama tunti kerrallaan. Tällä häiriöllä on yleensä kolme päävaihetta. [fi.newwiki.sbs]
Myös muppopolysaccharidosin tämän tyyppisellä muodolla on perna ja maksa hieman kasvava, asteittainen kuurous, selkärangan iho ja vähäinen älykkyyden väheneminen. Tulevaisuudessa sarveiskalvon läpinäkyvyys voi kehittyä. [laakarinkirja.info]
Näköhermon atrofia, kuurous ja välikorvatulehdus voidaan nähdä kohtalaisella tai vaikealla yksilöllä. Muita ominaisuuksia ovat karkeat kasvonpiirteet, paksut huulet, synofyyrit ja jäykät nivelet. [nwikifi.cyou]
[…] suurennettu maksan ja pernan progressiivinen ja syvällinen henkinen hidastuminen norsunluun värisiä ihovaurioita ylähaaran yläosassa ja sivuissa sekä reidet luuston muutokset, nivelen jäykkyys, lyhyt niska, leveä rintakehä ja liian suuri pää asteittainen kuurous [fi.approby.com]
Immuunijärjestelmä
- Feltyn oireyhtymä
710.3 Eosinofilia. 710.5 Reumaattinen niveltulehdus+ 714.0 Feltyn oireyhtymä 714.1 Rappeuttava niveltulehdus 715.0 Vamman jälkeinen niveltulehdus+ 716.1 Rappeuttava nivelsairaus+ 716.9 Polvilumpion ruston pehmeäminen 717.7 Lonkkanivelen jäykistymä 718.5 [kannabisuutiset.wordpress.com]
Kasvot, pää ja kaula
- Paksut huulet
Jotkut MPS I: n merkit ja oireet ovat: Kasvojen piirteiden karkeutuminen (yleensä ensimmäinen poikkeavuus havaittu 3-6 kuukauden iässä) Suurentunut suu, paksut huulet Suurentunut pää Krooninen vuoto nenästä Progressiivinen sarveiskalvon sameus Verkkokalvon [fi.chinese-me.com]
Muita ominaisuuksia ovat karkeat kasvonpiirteet, paksut huulet, synofyyrit ja jäykät nivelet. Sanfilippo-oireyhtymän neljän tyypin välillä on vaikea erottaa kliinisesti eroja. [nwikifi.cyou]
Fyysisiin oireisiin kuuluvat yleensä karkeat tai karkeat kasvonpiirteet (mukaan lukien tasainen nenäsilta, paksut huulet sekä laajentuneet suu ja kieli), lyhytkasvuinen ja suhteettoman lyhyt runko (kääpiö ), dysplasia (epänormaali luun koko ja / tai muoto [fi.newwiki.sbs]
Gastrointestinaalinen
- Ripuli
Useimmilla potilailla on gastroenterologisia häiriöitä kroonisen ripulin muodossa. [fi-m.iliveok.com]
Oirekuvaan kuuluu selittämätön ripuli, jolle ei löydy taudinaiheuttajaa. Lisäksi maksa ja perna saattavat olla normaalia suuremmat. Napa- ja nivustyrät ovat tyypillisiä. [tukiliitto.fi]
Varhaisimpiin oireisiin kuuluu usein toistuvat hengitystieinfektiot (erityisesti välikorvatulehdus), napa- ja nivustyrä, selittämätön ripuli, maksan ja pernan suurenemista ja ihomuutoksia, jotka muistuttavat appelsiininkuorta (olkapäissä, selässä ja reisissä [terveyskirjasto.fi]
[…] kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu, vatsakivut ja ripuli [sanofi.fi]
[…] oireyhtymä 759.82 Sturge-Weberin oireyhtymä** 759.6 Unettomuus+ 780.52 Uniapnea 780.57 Krooninen rasitusoireyhtymä 780.7 Vapina 781.0 Myofascialin kivun oireyhtymä**782.0 Hyperventilaatio 786.01 Yskä+ 786.2 Nikotus+ 786.8 Oksentelu787.01 Pahoinvointi+ 787.02 Ripuli [kannabisuutiset.wordpress.com]
- Vatsakipu
Erittäin yleisiä haittavaikutuksia (saattaa esiintyä useammalla kuin yhdellä henkilöllä 10:stä) ovat: päänsärky punastelu (punaisuus) hengenahdistus, vinkuminen vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, toistuvat ja/tai löysät ulosteet rintakipu nokkosihottuma [laakeinfo.fi]
Yleisimpiä näistä infuusioon liittyvistä reaktioista olivat ihoreaktiot (ihottuma, kutina, urtikaria ja eryteema), kuume, punastelu, hengityksen vinkuminen, hengenahdistus, päänsärky, oksentelu, vatsakipu, pahoinvointi ja rintakipu. [pharmacafennica.fi]
Näistä yleisimmät ovat: Kipu selässä; Hyperemia; Päänsärky; Vilunväristykset ja kuume; Takykardia; Ihottuma; Verenpaineen lasku tai nousu; Vatsakipu ja ripuli. [travelerscoffee.ru]
- Epäonnistuminen
Yleisin röntgenlöydös Gaucherin taudissa on sipulien epämuodostuma, jolle on tunnusomaista luun rekonstruktion epäonnistuminen distaalisessa reisiluussa ja proksimaalisessa sääriluussa. Erotusdiagnoosi Tyypin I Gaucherin tauti. [travelerscoffee.ru]
Maksa, sappi ja haima
- Hepatosplenomegalia
MPS II on tunnusomaista progressiivinen neuropsykiatriset häiriöt, hepatosplenomegalia, sydämen ja keuhkojen sairauksien, luun muodonmuutoksia. [fi-m.iliveok.com]
Saattaa myös olla joitain somaattisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien hirsutismi, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa ja perna), nivelten jäykkyys, nivelkipu, hypertrichosis, kuulon menetys, puheen menetys ja luuston muutokset; kohtaukset ilmaantuvat [emergency-live.com]
Tyyppi B:llä on myöhempi ja vaihteleva alkava hepatosplenomegalia ja mahdollinen maksakirroosin kehittyminen. [travelerscoffee.ru]
Oireet Ilmaantuvuus MPS IH Hurlerin oireyhtymä 607014 IDUA 4p16.3 a-L-iduronidaasi Heparaanisulfaatti Dermataanisulfaatti Älyllinen vamma, mikrognatia, karkeat kasvonpiirteet, makroglossia, verkkokalvon rappeuma, sarveiskalvo pilvinen, kardiomyopatia, hepatosplenomegalia [fi.newwiki.sbs]
- Hepatomegalia
[…] nenäsilta, paksut huulet sekä laajentuneet suu ja kieli), lyhytkasvuinen ja suhteettoman lyhyt runko (kääpiö ), dysplasia (epänormaali luun koko ja / tai muoto) ja muut luuston epäsäännöllisyydet, paksuuntunut iho, suurentuneet elimet, kuten maksa (hepatomegalia [fi.newwiki.sbs]
Kolesteroliesterin varastointisairaus on Wolmanin taudin lievempi muoto, jolle on ominaista laaja ilmentymisjakso 1 kuukaudesta 23 vuoteen, hepatomegalia, joka yleensä etenee ja johtaa maksafibroosin kehittymiseen. [travelerscoffee.ru]
Käsittely
Ohjeet terveydenhuollon ammattilaiselle Seuraavat tiedot on tarkoitettu vain hoitoalan ammattilaisille: Käyttö-, käsittely- sekä hävittämisohjeet Laske annosteltava annos ja tarvittavien Elaprase-injektiopullojen lukumäärä. [laakeinfo.fi]
Hoito
Muukopolysakkaridoosin hoito II Oireista hoitoa suoritetaan. Idursulfaasin (elapraza) valmistus on rekisteröity Euroopan maissa, USA: ssa tyypin II (Hunter-taudin) mukopolysakkaridoosin hoitoon. [fi-m.iliveok.com]
Yksilöllisen tarpeen mukaan toteutetaan kirurginen hoito (mm. kita- tai nielurisojen poisto, tyräleikkaus, shunttileikkaus hydrokefaluksen hoitona ja ääreishermopinteen avaus rannekanavaoireyhtymässä). [terveyskyla.fi]
Useita lupaavia hoitoja on kehitteillä. [nwikifi.cyou]
Naglazyme-valmistetta käytetään sellaisten potilaiden hoitoon, Naglazyme is used to Tulokset: 5, Aika: 0.0153 Suomi - Englanti Englanti - Suomi [tr-ex.me]
Vaikuttavat aineet Enalapril Hydrochlorothiazide Käyttö Enalapril / Hydrochlorothiazide "Orion" käytetään korkeaan verenpaineeseen, jos hoito yhdellä lääkeaineella on riittämätön. [fi.health-root.com]
Etiologia
ETIOLOGIA JA PATogeneesi Taudin aiheuttaa heikentynyt glykoproteiinikatabolismi, joka johtuu a-N-asegeenin puutteesta. [travelerscoffee.ru]
Epidemiologia
Epidemiologia Muukopolysaccharidosis II on panetninen sairaus, jonka keskimääräinen esiintyminen maailmassa on enintään 1 75 000 elävien vastasyntyneiden maailmassa. [fi-m.iliveok.com]
Tyypin A keskimääräinen elinajanodote on kasvanut 1970-luvulta lähtien.[22] Epidemiologia Sanfilippo-oireyhtymän ilmaantuvuus vaihtelee maantieteellisesti, Pohjois-Irlannissa on noin yksi tapaus 280 000 elävää syntymää kohden,[23] 1/66 000 Australiassa [nwikifi.cyou]
Ennaltaehkäisy
Psykologisia komplikaatioita voi esiintyä, ja ne voivat johtaa tilanteen edelleen huonontumiseen. ennaltaehkäisy Koska mukopolysakkaridoosit ovat perinnöllisiä sairauksia, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. [fi.healthandmedicineinfo.com]