Esittely
Harvinaiset sairaudet 26.11.2019 • Viimeisin muutos 27.5.2015 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely Tavallisesti vakava moneen elinjärjestelmään vaikuttava kuparimetabolian häiriö, jolle on tyypillistä etenevä hermoston rappeutuminen [terveyskirjasto.fi]
^ Ataksisen kävelyn esittely. Online-lääketieteellinen video ^ a b Bolamperti, L.; Leone, M.A .; Stecco, A .; Reggiani, M .; Pirisi, M .; Carriero, A .; et ai. (2009). [fi.newwiki.sbs]
Tuloksemme osoittavat, että PCA-menetelmä, joka ottaa samanaikaisesti huomioon kaikki kyseiset muuttujat, mahdollistaa potilaiden erottamisen alaryhmiksi, mikä voi auttaa klinikoita diagnosoimaan. esittely Termi mitokondriaaliset sytopatiat kuvaa kliinisesti [fi.encyclopediaz.com]
Koko elinjärjestelmä
- Epilepsia
Osa erilaista diagnoosista, jotka on suoritettava, ovat: hydrokefaali, äkillinen imeväiskuolema, epilepsia, aivokalvontulehdus, aineenvaihdunnan häiriöt, onnettomuudet ja putoukset, toissijaiset silmän poikkeamat, leukemia, hypertensio, Tersonin oireyhtymä [fi.thpanorama.com]
Omaishoitajat Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus Lisätiedot KEPPIJUMPAN PERUSLIIKKEITÄ [docplayer.fi]
Kraniografiaa käyttävässä kallonsisäisten kalkkifikaatioiden differentiaalidiagnostiikassa olisi pidettävä mielessä, että potilailla, joilla on ollut epilepsia ja tuberkuloosia, toisinaan havaitaan yksittäisiä tai useita petrifikaatteja, joiden koko, [novel-doctor.ru]
[…] kolmoishermosärky, kohtaukselliset tonic kouristukset, täydellinen transversaalinen myeliitti, radikulopatia, segmentaaliset sensoriset häiriöt posteri les pylväässä selkäydinaivot, symmetrinen etenevä spastinen paraplegia, ulosteen pidätyskyvyttömyys, epilepsia [forcee.ru]
- Hypotermia
Syntyneillä lapsilla ennenaikaisesti alussa vastasyntyneisyyskaudella sattuu usein hypotermia, epäsuora hyperbilirubinemia. [fi.iliveok.com]
Olemme tu Syntyneen asfiksian jälkeinen lievä koko kehon hypotermia Lataa PDF Tiivistelmä 125 Tavoitteet: Käyttää amplitudiin integroitua EEG: tä (aEEG) objektiivisesti valitakseen imeväiset hypotermiselle hoidolle (33 - 34 ° C: n peräsuolen lämpötila [fin.technidis-agro.com]
- Kirurgia
Ellei liikkumavaraa ole olemassa, jos normaalin liikkumisen palauttaminen on selvästi mahdotonta ilman interventioita, potilaan tarkkailu yhden tai kahden viikon ajan on edullista ennen kirurgista päätöstä. [robbie.basilioayala.com]
Kirurgin kirjastot. 465 Kröger H. Uutta tietoa osteoporoosista. 466 Kröger H et al. The effect of fluoridated drinking water on axial bone mineral density - a population-based study. 467 Kröger H et al. [oppi.uef.fi]
Neurologinen
- Kouristus
Kouristus on puhtaasti kliininen diagnoosi, ei radiologinen. [robbie.basilioayala.com]
- Astenia
Wilsonin taudin oireita ovat anemia, pahoinvointi, vatsakipu, keltaisuus, astenia, persoonallisuushäiriöt, vapina, kävely- ja / tai nielemisvaikeudet ja dystonia. [fi.fashionbeautytopics.com]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
Kuvantamistutkimuksissa nähdään yleistynyt osteoporoosi, pitkien luiden piikkimäiset ulokkeet ja metafyysilevyjen leveneminen, diafyysin periosteaalinen reaktio ja paksuuntuminen sekä Wormian luita kallon luiden saumoissa. [terveyskirjasto.fi]
Kohdussa hankittu osteoporoosi. Miksi? Pääsääntöisesti lasten diagnosoitu osteoporoosi murrosikää. Mutta koska tauti voi esiintyä nuorempina. Mahdolliset synnynnäinen osteoporoosi lapsilla. Sen syyt voivat olla erilaisia. [fi.birmiss.com]
Fyysiset löydökset: Luonteeltaan hauras, värittömät hiukset, jotka rikkovat helposti; heikko kasvu / menestyminen; hypotonia; luuston epämuodostumat ja heikot luut (osteoporoosi) sekä globaaliset kehityshäiriöt. [fi.whatisbaby.com]
Oireet liittyvät entsyymeihin, joihin kupari kuuluu: hiusten ja ihon heikko pigmentaatio neulottu hiukset muutoksia hermostoon matala verenpaine alhainen kehon lämpötila hengästyneisyys henkinen hidastuminen osteoporoosi (osteoporoosi) muutoksia verisuonissa [fi.health-root.com]
Korvat
- Kuurous
Kaikista tapauksista noin 30% lapsista tulee olemaan pysyviä seurauksia, kuten sokeus tai yksipuolinen kuurous, pysyvät moottorimuutokset tai kognitiivisen tyypin muutokset (Titlebaro Canella ym., 2010). määritelmä Kuten olemme aikaisemmin huomauttaneet [fi.thpanorama.com]
Gastrointestinaalinen
- Epäonnistuminen
Se on luonteenomaista kouristukset, henkinen hidastuminen, tukkeutunut kasvu, menestyminen, epävakaa kehon lämpötila ja hyvin epätavallinen hiusten väri ja rakenne. se on kuparin kuljetusjärjestelmien epäonnistuminen solussa ja sitten solukalvon läpi, [erveytesi.com]
Syyt voivat olla seuraavat: Epäonnistuminen äiti imetyksen. Ruokinta vauvojen keinotekoisia seoksia. Erityisen alhainen laatu. Puute D-vitamiinin Rikkoo toiminnot ravintoaineiden imeytymistä suolistosta. Puute auringonvaloa. Huono hygienia. [fi.birmiss.com]
Käsittely
Tilastotietojen käsittely suoritettiin tilasto-ohjelmistopaketilla Statistica 5.0, Excel 2003 laskentataulukoilla Laskelmat suoritettiin O.Yu.medicinin suositusten mukaisesti. [forcee.ru]
Kaksikymment 1528 β2 -MIKROGLOBULIINI (β2μ) RENAL-KULJETTAVISSA VASTAAVASSA Abstrakti Β 2 μ: n käsittelyä tutkittiin 19 munuaissiirtojen vastaanottajalla, joiden ikä oli 2-18 vuotta, etsimään parannettua menetelmää hyljinnän tunnistamiseksi ja erottamiseksi [fin.technidis-agro.com]
[…] merkittävää visuaalista menetystä.[5] KF-renkaita esiintyy noin 66 prosentissa diagnosoiduista tapauksista (useammin niillä, joilla on neurologisia oireita eikä maksaongelmia).[6] Munuaiset: munuaisten tubulaarinen asidoosi (Tyyppi 2), häiriö bikarbonaatti käsittely [wikinfi.icu]
Puheet eroprosessin loppuun käsittelystä olivat hänestä naiveja ja tyhjää puhetta. Elämä voi olla hyvää eron jälkeen, parempaakin kuin suhteessa, mutta jonkinlainen haamukipu ja ”raajarikkoisuus” jää mukaan roikkumaan. [julkkikset2.rssing.com]
Seerumi
- Hypoglykemia
Lääkkeet kääntää sokki; Lääkkeet tai menetelmät veren hyytymisongelmien korjaamiseksi; Happihoito Disseminoitu intravaskulaarinen hyytymistekijä (DIC): vakava häiriö, jossa proteiinit, jotka ohjaavat veren hyytymistä, ovat epätavallisen aktiivisia; Hypoglykemia [robbie.basilioayala.com]
Hoito
Hoito Menkes oireyhtymän Ei, ei ole olemassa hoitoa Menkes oireyhtymä. Varhainen hoito laskimoon kupariasetaattia, Suun kautta otettavaa kuparia, tai injektiot kuparia gistidinata voi antaa tilapäistä helpotusta. [omedicine.info]
Menkesin taudin hoito Määritä kuparin histidiini, aloitusannos vastasyntyneille on 100-200 mg / vrk, minkä jälkeen hoitoa säädetään kuparin kyllästämisen valvonnan alaisena. [fi.iliveok.com]
Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).2 Fabryn tauti Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. [sanofi.fi]
HOITO Menkes-taudin hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Varhainen kuparikorvaushoito saattaa parantaa joidenkin kärsivien yksilöiden ennusteita. < Myötätuntoiset korvaukset (CAL) [fi.whatisbaby.com]
Etiologia
[…] estäjien, Lisäksi tautia esiintyy joillakin potilailla, joilla on ihovaurioita liittyvät haittavaikutukset ja elastisia kuituja löytyi immunoglobuliini laskeuma, mikä viittaa siihen, että taudin esiintyvyyden joillakin potilailla immuuni noin. [1-3] Etiologia [fi.swewe.net]
[…] klinikka TIMO STRANDBERG professori Oulun yliopisto, Lisätiedot Nuoren niska-hartiakipu Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia [docplayer.fi]
Myös MS-taudin etiologia on käynyt läpi useita kehitysvaiheita (46, 59, 80, 157). Taudin tutkimuksen alussa J. M. Charcot (1868, 1887), P. Marie (1884) ilmaisivat mielipiteensä MS:n tarttuvasta luonteesta. [forcee.ru]
Muut nimet Pervo hiusten oireyhtymä Etiologia Mutaatio on MNK (fi) 300011-geeni sijaitsee q13.3 lokukseen X- kromosomi, joka koodaa kupari-kuljettajaproteiini. [fi.frwiki.wiki]
Epidemiologia
Riise et al., 1997) (58) osoittivat, että mikään tunnetuista lapsuuden infektioista ei ole MS-taudin syy, vaikka maailman epidemiologit ovat jo pitkään. odottanut viruksen tai jonkin muun tarttuvan patogeenin havaitsemista selittääkseen MS:n mielenkiintoisen [forcee.ru]
Sepelvaltimotaudin epidemiologia ja ehkäisy. 874 Pyörälä K. Status. 875 Pyörälä K et al. [oppi.uef.fi]
Patofysiologia
[…] rautalisä aiheuttaa kuparin puutetta myelopatia.[2]Toinen harvinaisempi syy kuparin puutteeseen on keliakia johtuu todennäköisesti suoliston imeytymishäiriöstä.[2]Silti suurella prosenttiosuudella, noin 20 prosentilla tapauksista on tuntemattomia syitä.[2] Patofysiologia [fi.newwiki.sbs]
Nämä eivät liity ATP7B mutaatiot: esimerkiksi ICC on liitetty Mutaatioihin KRT8 ja KRT18 geeni.[10] Patofysiologia Kuparin normaali imeytyminen ja jakautuminen. Cu = kupari, CP = seruloplasmiini, vihreä = kuparia kuljettava ATP7B. [wikinfi.icu]
Ennaltaehkäisy
Ennaltaehkäisy Menkes oireyhtymä Ei ole tiedossa tapa estää Menkes oireyhtymä. Jos sinulla on suvussa sairautta, voit puhua geneettinen neuvonantaja päättäessään lapsia. [omedicine.info]
Näistä syistä varhainen kognitiivinen stimulaatio on välttämätöntä vauvojen oikean neurokognitiivisen kehityksen edistämiseksi ja kaikkien älyllisten ja kognitiivisten toimintojensa tehokkaan ja optimaalisen kehityksen saavuttamiseksi.. ennaltaehkäisy [fi.thpanorama.com]