Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Leighin syndrooma (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 6.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Etenevä subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia, jossa esiintyvät tyypilliset aivorungon ja tyvitumakealueen [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
Joskus pituuskasvu ja painonkehitys ovat hidastuneita.[1] Oireita, joita tavataan keskushermoston ulkopuolella, ovat tyypillisimmin sydänlihaksen paksuuntuminen, anemia sekä häiriöt maksan ja munuaisten toiminnassa.[1] Opittujen taitojen menettäminen [fi.wikipedia.org]
Keskushermoston ulkopuolella esiintyvistä oireista yleisimpiä ovat sydänlihaksen paksuuntuminen, anemia, sekä poikkeavuudet munuaisten ja maksan toiminnassa. [norio-keskus.fi]
- Heikkous
[…] lihaskoepalassa havaittavat repalesyyt (MERRF) oireyhtymä Alpers–Huttenlocherin oireyhtymä Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiaoireyhtymä (MIRAS) Imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia (IOSCA) Krooninen etenevä ulkoisten silmälihasten heikkous [neuroliitto.fi]
- Kuume
Makasin sängyn pohjalla ja minulla oli jatkuvasti kuumetta. IVIG-hoidot paransivat POTS:n, ja aloin voida paremmin jo kolmannen hoitokerran jälkeen, Tiihonen kertoo. Tiihosen mukaan ihmiset hänen ympärillään huomasivat hoitojen tehon välittömästi. [iltalehti.fi]
Neurologinen
- Nystagmus
Pyramidi- ja extrapyramidiradastojen oireet, nystagmus, hengitysvaikeudet, silmien liikehäiriöt ja perifeerinen neuropatia havaitaan vasta myöhemmin. Taudin monet aiheuttajatekijät liittyvät kaikki aerobisen energian tuotantohäiriöön. [terveyskirjasto.fi]
Nystagmus, Oflmoplegia ja Vision Loss Silmän alue on toinen leigh-oireyhtymä. Joissakin tapauksissa voimme tunnistaa tahattoman ja nopean ja liikkuvan silmäliikkeen (nystagmuksen) mallin.. [fi.thpanorama.com]
- Ataksia
Leighin oireyhtymä MEGDEL-oireyhtymä Leberin perinnöllinen näköhermorappeuma Mitokondriaalinen diabetes-kuurous oireyhtymä (MIDD) Mitokondriaalinen aivo-lihastauti, maitohappoasidoosi ja halvauskohtaukset (MELAS) oireyhtymä Ääreishermoston rappeuma, ataksia [neuroliitto.fi]
Samoin voidaan vaikuttaa vapaaehtoisten liikkeiden koordinointiin ja valvontaan (ataksia), erityisesti kykyyn ajaa tai kävellä itsenäisesti. [fi.thpanorama.com]
- Väsymys
Yleisimpiä oireita ovat väsymys, sekavuus, huimaus ja sydämentykytys. Äkillisiä tajunnanmenetyksiä tai tajuttomuuskohtauksia kokevat yli puolet sairastuneista. Koko oireyhtymä on lääketieteen parissa kiistelty. [iltalehti.fi]
- Ärtyneisyys
Lisäksi muihin hyvin yleisiin oireisiin kuuluvat: Ruokahalun menetys; Usein oksentelu; Liiallinen ärtyneisyys; kouristukset; Kehitysviive; Vaikeus saada painoa; Vähentynyt vahvuus käsivarsissa tai jaloissa; Lihasten vapina ja kouristukset; Taudin etenemisen [fi.odysseedubienetre.be]
Gastrointestinaalinen
- Pahoinvointi
Pahoinvointia, ripulia, kouristuksia, valonarkuutta. Mikään ei pysy sisällä, ei edes vesi. Näin kuvailee vointiaan harvinaista POTS-oireyhtymää sairastava nurmijärveläinen Krista Lahtinen, 21, jonka taistelu hoidosta on kestänyt jo vuosia. [iltalehti.fi]
- Ruokahalun menetys
Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 3 kuukauden ja 2 vuoden välillä, ja niihin kuuluvat motoristen taitojen menetys, oksentelu ja merkittävä ruokahalun menetys. [fi.odysseedubienetre.be]
Käsittely
Käsittelyssä pitää varoa nivelkohtia, ja niskaa täytyy tukea, kuvailee Piia. Tässä vaiheessa Emma ei pysty enää nielemään itse ja siksi häntä ruokitaan mahalaukkuavanteen kautta. [yle.fi]
Hoito
Hoito Leighin oireyhtymään ei muutamaa poikkeusta lukuunottamatta ole olemassa parantavaa tai oireiden etenemistä hidastavaa hoitoa. [norio-keskus.fi]
Tiihosen mukaan ihmiset hänen ympärillään huomasivat hoitojen tehon välittömästi. Myös muut hoitoa saanet ME-potilaat alkoivat pikkuhiljaa tulla parempaan kuntoon. [iltalehti.fi]
Onko hoitoa? Leigh-oireyhtymää ei paranneta (harvinaisten häiriöiden kansallinen organisaatio, 2016). [fi.thpanorama.com]
Kuinka hoito tehdään Leighin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja lastenlääkärin on mukautettava hoito jokaiselle lapselle ja hänen oireilleen. [fi.odysseedubienetre.be]
Ennaltaehkäisy
Mitä tulee Leighin taudin sosiodemografisiin ominaisuuksiin, se tavallisesti esittää ennaltaehkäisyä miehille (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016). [fi.thpanorama.com]