Esittely
Harvinaiset sairaudet 4.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1 Verkkokalvon dystrofia, johon liittyy ensimmäisen elinvuoden aikana ilmaantuva vahvasti alentunut näöntarkkuus tai sokeus ja elektroretinografia (ERG) -vaste on [terveyskirjasto.fi]
Silmät
-
Näön hämärtyminen
Oireisiin voi kuulua: Floaters (pilkut tai pilvet näkökentässä) Näön hämärtyminen Sivusuunnan heikkeneminen Samoin kuin RP: n kohdalla, ensimmäiset näköpiirteet voivat ilmetä keskushermosta. Tämä vaikuttaa värin lukemiseen ja käsitykseen. [erveytesi.com]
Hoito
Mitokondriotautien hoito on kliinisten ilmentymien oireenmukaista hoitoa. Perussyyhyn vaikuttavaa hoitoa ovat perinteisesti olleet energia-aineenvaihdunnan kofaktorit, mutta niiden tehosta ei ole näyttöä (7). [potilaanlaakarilehti.fi]
Mitokondriotautien hoito on kliinisten ilmentymien oireenmukaista hoitoa. [laakarilehti.fi]
Talamotomia Pallidotomia Belladonna Antikolinergit 1800 1850 1900 1950 2000 88 Parkinsonin taudin käypä hoito -suositus Duodecim Käypä hoito 2010 tiivistelmä: Duodecim 2010;126(19): Käypä hoito -työryhmä Puheenjohtaja Reijo Marttila, neurologian emeritus [slideplayer.fi]
Yhden korvan tauti Hoitoon käytetään 40mg/ml liuosta. Aikaisemmin käytettyä bikarbonaattipuskurointia ei katsota tarvittavan. Hoito toteutetaan antamalla yksi tai kaksi annosta. [personal.fimnet.fi]
Etiologia
Ensimmäisenä selvisi Kearns–Sayren oireyhtymän ja Leberin perinnöllisen näköhermoatrofian etiologia, kun vuonna 1988 toisessa löydettiin mitokondrion DNA:n (mtDNA) deleetio ja toisessa sen pistemutaatio. [potilaanlaakarilehti.fi]
Anamneesi diagnostiset kriteerit (5) välttämättömiä oire- ja sukuanamneesi, muut oireet, sairaudet ja lääkitys (muu etiologia, primaari vs. symptomaattinen?) [slideplayer.fi]
Vaihtoehtohoitoja Menieren taudissa (Kingelin-Weitz) Menieren taudin etiologia ja patogeneesi on edelleen huonosti tunnettu. Yksittäistä parantavaa hoitokeinoa ei ole. Vaihtoehtoisia hoitomenetelmiä on paljon. Ne etsivät myös Suomessa paikkaansa. [personal.fimnet.fi]
Hyvä kysyjä, Inkluusiokappalemyosiitin etiologia on avoin. Mitään tiettyjä kyseistä sairautta aiheuttavia geenejä ei ole pystytty osoittamaan, ja sairaus esiintyykin lähinnä sporadisena, jolloin sairastuneet ovat sukunsa ainoita tapauksia. [norio-keskus.fi]
Patofysiologia
[…] suu, leuka, kieli Kaula- ja niskalihakset 19 Vapinan diagnostiikka - laboratoriotutkimuksia Harkinnan mukaan, ei rutiinisti Perusverenkuva Glukoosi Elektrolyytit Kilpirauhaskokeet Maksakokeet 20 ESSENTIAALINEN VAPINA 21 Essentiaalinen vapina Syy ja patofysiologia [slideplayer.fi]