Esittely
Harvinaiset sairaudet 26.11.2019 • Viimeisin muutos 20.5.2015 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Harvinainen X-kromosominen kehitysvammaoireyhtymä, johon kuuluvat kasvun hidastuminen, tyypilliset kasvonpiirteet, sormien poikkeavuudet ja etenevät [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kirurgia
HUSissa vieraillut thorax- eli rintaontelon alueen kirurgi Hans Pilegaard koulutti kirurgeja ja avusti thoraxkirurgian erikoislääkäri Juha Kauppia kahdessa haastavassa leikkauksessa. ”Pilegaard on maailman kokeneimpia alallaan”, kertoo kirurgi Juha Kauppi [hus.fi]
Kirurgin mukaan tässäkin ihmiset täysin yksilöllisiä eikä kuopan syvyydestä voida päätellä leikkauksen jälkeisten kipujen tasoa. Pitkäaikaiset ja voimakkaat kiputilat ovat kirurgin mukaan mahdollisia mutta onneksi hyvin harvinaisia. [vauva.fi]
Tekniikka on nopea oppia, ja aiemmin rintakehän leikkauksia tehnyt kirurgi voi leikata turvallisesti. Kuopparinta eli pectus excavatum hoidettiin perinteisesti Ravitchin vuonna 1949 kehittämällä anteriorisella torakoplastialla tai sen muunnelmilla. [laakarilehti.fi]
Kirurgi tekee noin 7 cm: n viillon, valmistelee mittatilaustyönä tehdyn osaston, asettaa implantin syvälle lihaksen alaosaan ja sulkeutuu 3 tasoon ilman viemäriverkkoja. Sairaalahoito kestää 3 päivää. [fi.frwiki.wiki]
Yleisimmin käytetty menetelmä on se, että kirurgit asettamalla kaareva metallitanko alla rintalastan korottamiseksi rintalastan tilaa. Metallikiskon avulla voit istua kolme vuotta ennen kuin se poistetaan uudelleen. [fi.health-root.com]
- Hammaslääkäri
Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Silver-Russelin oireyhtymä, Dubowitzin oireyhtymä, Mulibrey nanismi ja FAS (fetal alcohol syndrome)-oireyhtymä. 3M-oireyhtymän hoitoon voivat osallistua mm. lastenlääkärit, hammaslääkärit, ortopedit ja fysioterapeutit [tukiliitto.fi]
- Heikkous
Lisääntynyt väsymys, hikoilu, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus, ihon heikkous ja laihtuminen verrattuna ikästandardiin. Lapset eivät siedä liikuntaa. Sydän- ja keuhkojen toimintahäiriöt havaitaan. [laakarinkirja.info]
- Väsymys
Lisääntynyt väsymys, hikoilu, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus, ihon heikkous ja laihtuminen verrattuna ikästandardiin. Lapset eivät siedä liikuntaa. Sydän- ja keuhkojen toimintahäiriöt havaitaan. [laakarinkirja.info]
Neurologinen
- Ärtyneisyys
Lisääntynyt väsymys, hikoilu, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus, ihon heikkous ja laihtuminen verrattuna ikästandardiin. Lapset eivät siedä liikuntaa. Sydän- ja keuhkojen toimintahäiriöt havaitaan. [laakarinkirja.info]
Respiratorinen
- Dyspnea
Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin Lisätiedot Integrated teaching of clinical physiology Integrated teaching of clinical physiology Dyspnea [docplayer.fi]
Korvat
- Ulkonevat korvat
Aikuisilla miehillä on tyypilliset kasvonpiirteet: ulkoneva otsa, hypertelorismi, alaspäin vinot luomiraot, silmäluomen epikantuspoimut, suuret ja ulkonevat korvat, paksut ulospäin kääntyneet huulet, paksu nenän väliseinä ja eteenpäin kääntyneet sieraimet [terveyskirjasto.fi]
Käsittely
Arven päältä käsittely aloitetaan vasta sitten, kun arpi on täysin parantunut. Arven käsittelyä tehdään omahoitona niin kauan, kunnes kireyttä ei enää tunnu. Tarvittaessa voi hakeutua ammattilaisen käsittelyhoitoon. [tays.fi]
Suppilo-muotoisen rinnan kirurgisen käsittelyn tulokset Arvioida operaation tulos on mahdollinen vasta 3-6 kuukautta. Se sijoittui kosmeettinen vaikutus ja aste toimintojen palauttamisen rintaonteloon. [laakarinkirja.info]
Plastiikkakirurgia Proteesien täyttö Täyttöproteesit mahdollistavat pectus excavatumin käsittelyn puhtaasti morfologisesta näkökulmasta. [fi.frwiki.wiki]
Hoito
Hoito kuopparinta löydetty 2 tulos Sairaalassa on 8 erikoisosastoa kosmeettisen kirurgian, IVF: n, onkologian, yleisen kirurgian, kardiologian, neurokirurgian, ortopedian ja gastroenterologian potilaiden hoitoon. [allhospital.info]
Nyt halutaan tietää mitä hoitoja ja parannuskeinoja on tarjolla henkilöille, jotka elävät harvinaisen sairauden kanssa, jos mitään, onko niitä tarjolla ja millaiseksi he kokevat hoitonsa ja hoitomenetelmänsä. [koskeverkko.fi]
Noona osana potilaan syövän hoitoa Noona osana potilaan syövän hoitoa Noona lyhyesti Noona on mobiilipalvelu osaksi potilaan syövän hoitoa Noonan avulla Potilas osallistuu aktiivisesti hoitoonsa raportoimalla hoidon aikaisia haittoja. [docplayer.fi]
Arven hoito Leikkauksen jälkeen hyvä arven hoito on erittäin tärkeää. Arven paraneminen voi kestää jopa vuoden. Arven kuroutuessa kiinni haavan alueelle voi muodostua kiinnikkeitä, jotka aiheuttavat kiristystä ja kipua. [tays.fi]
Etiologia
"Rintaseinän epämuodostumien etiologia - geneettinen katsaus hoitavalle lääkärille" Journal of Pediatric Surgery 2009; 44 (10): 2004–11. PMID 19853763 ↑ (in) Humphrey GH, Jaretzki A. " kuopparinta. [fi.frwiki.wiki]
Patofysiologia
Patofysiologia Kuopparinta ovat yleensä idiopaattinen, ja esiintyy kuin eristetty muodonmuutos yläraja kasvua. [fi.frwiki.wiki]