Esittely
Hypofosfatasian esiintyvyyttä ei tunneta; Eräässä tutkimuksessa vakavien muotojen elävien syntymien esiintyvyys arvioitiin 1: 100 000.[4] Oireet ja merkit On huomattava valikoima oireita, jotka riippuvat suurelta osin potilaan iästä alkuperäisessä esittelyssä [fi.newwiki.sbs]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
) E83.0 Kuparin vaihdon häiriöt Menkesin tauti [keinokuoren tauti] ["teräs" hiukset] Wilsonin tauti E83.1 Vaurioitunut raudan aineenvaihdunta Hemochromatosis Poissuljettu: anemia :. raudan puutos ( D50.- ). sideroblasti ( D64.0 - D64.3 ) E83.2 Sinkin [fi.e-w-f.info]
tyyppi A Recessiivinen 227650 16 q24.3 Fanconi-anemia, tyyppi C Recessiivinen 227650 9 q22.3 Fanconi-anemia, tyyppi D Recessiivinen 227650 3 s. 22,6 Fanconi-anemia, tyyppi E Recessiivinen 227650 6 p21-p22 Fanconi-anemia, tyyppi F Recessiivinen 227650 [fi.frwiki.wiki]
Cornelia de Lange -oireyhtymä Costellon oireyhtymä CPT-1A Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio Cri du chat -oireyhtymä CRMCC CTNNB1 -geenimuutos Currarinon oireyhtymä Cutis laxa ARCL2 Dandy-Walker malformaatio DDX3X -oireyhtymä DHX30 Diamond Blackfan anemia [tukiliitto.fi]
- Kuume
Joitakin yleisiä sivuvaikutuksia ovat: Ripuli Pahoinvointi Oksentelu Päänsärky Vatsakipu Lihas kipu Kuume Väsymys Kipu pistoskohdassa Vilustumisoireet (kuten vuotava/ tukkoinen nenä, yskä ) Nivelkipu ( liitos kipu) Muita harvinaisia sivuvaikutuksia ovat [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Haittavaikutukset Lääkkeen yleisimmät haittavaikutukset ovat päänsärky, punoitus, raajakipu, injektiopaikan reaktiot, kuume, ärtyisyys ja ruhjevammat. [terveyskirjasto.fi]
Niiden oireita voivat olla ihon punoitus, kuume, ihottuma, kutina, ärtyisyys, pahoinvointi, oksentelu, kipu, vilunväreet, suun tunnottomuus, päänsärky, kasvojen punoitus, sydämen nopealyöntisyys ja yskä. [laakeinfo.fi]
- Epilepsia
Epilepsia (kohtauksia) voi esiintyä ja voi osoittautua tappavaksi.[7] Kehittyvän, mineralisoitumattoman luun alueet (osteoidi ) voi laajentua ja tunkeutua ydintilaan, mikä johtaa myeloftiisianemia. [fi.newwiki.sbs]
Respiratorinen
- Hengitysvaikeudet
Näihin muotoihin liittyy myös yleisesti hengitysvaikeudet, jotka johtuvat rintakehän pienuudesta sekä pienistä ja lyhyistä kylkiluista. Joskus jo vauvaiässä lapsella todetaan luunmurtumia. [kalfos.fi]
Hengitysvaikeudet ovat yleisiä johtuen pienestä rintakehästä sekä lyhyistä ja hennoista kylkiluista. Hengitystuen tarve on tavallista. Joskus jo vauvaiässä todetaan murtumia. Lapsuusiän muoto ilmenee 6 kuukauden iän jälkeen, mutta ennen aikuisikää. [terveyskyla.fi]
Anafylaksiaa muistuttavia oireita ovat olleet hengitysvaikeudet, tukehtumisen tunne, pahoinvointi, turvotus silmien ympärillä ja huimaus. [laakeinfo.fi]
[…] joskus lyhennettynä HPP: nä[2]) on harvinainen ja joskus kohtalokas, metabolinen luusairaus.[3] Kliiniset oireet ovat heterogeenisiä, vaihtelevat nopeasti kuolemaan johtavista, perinataalinen variantti, jolla on syvällinen luuston hypomineralisaatio, hengitysvaikeudet [fi.newwiki.sbs]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
) osteoporoosi (M80-M81) E83.4 Magnesiumin vaihdon häiriöt Hypermagnesia Hypomagnesemia E83.5 Kalsiumin aineenvaihdunnan häiriöt Perhe-hypokalsiaalinen hyperkalsemia Idiopaattinen hyperkalsiaasi Poissuljettu: chondrocalcinoosi ( M11.1 - M11.2 ) hyperparatyreoosi [fi.e-w-f.info]
Osteoporoosi International. doi:10.1007 / s00198-020-05612-9. ISSN 1433-2965. ^ Zurutuza L, Muller F, Gibrat JF et ai. (Kesäkuu 1999). "Genotyypin ja fenotyypin korrelaatiot hypofosfatasiassa". Hyräillä. Mol. [fi.newwiki.sbs]
Osteogenesis imperfecta epätavallisilla luustovaurioilla Hallitseva 166260 Pseudoglioma-osteoporoosioireyhtymä Recessiivinen 259770 11 q12-q13 Pienitiheyksinen lipoproteiinireseptori Osteodysplastinen geroderma Recessiivinen 231070 Nuorten idiopaattinen osteoporoosi [fi.frwiki.wiki]
- Luukipu
Murtumat ja luukipu ovat yleisiä, paikallisia luuvikoja pitkän luun molemmissa päissä. Ennenaikainen hampaiden menetys, joka esiintyy usein ensin etuhampaissa, voi ratkaista spontaanisti luuviat, mutta luusto -oireet voivat uusiutua aikuisiässä. [healthquery.net]
Potilaiden luuston kasvuun ja vahvuuteen liittyy ongelmia, mistä voi seurata luunmurtumia, luukipua ja kävelyvaikeuksia sekä hengitysvaikeuksia ja kouristuskohtausten vaara. [laakeinfo.fi]
- Lihassärky
Ärtyisyys Ihon punoitus (eryteema) Kipu käsissä ja jaloissa (raajakipu) Mustelma (ruhjevamma) Päänsärky Yleiset: saattaa esiintyä enintään yhdellä henkilöllä 10:stä Ihon venyminen, ihon värjäytyminen Pahoinvointi Suun tunnottomuus (oraalinen hypoestesia) Lihassärky [laakeinfo.fi]
Gastrointestinaalinen
- Toistuva oksentelu
Kohonnut kalsiumpitoisuus veressä (hyperkalsemia ) ja virtsa (hyperkalsenuria ) ovat myös yleisiä, ja ne voivat selittää munuaisongelmia ja toistuva oksentelu on tämä tauti.[8] Imeväisten radiografiset piirteet ovat yleensä vähemmän vakavia kuin perinataalisessa [fi.newwiki.sbs]
Leuka ja hampaat
- Hampaiden menetys
Ennenaikainen hampaiden menetys, joka esiintyy usein ensin etuhampaissa, voi ratkaista spontaanisti luuviat, mutta luusto -oireet voivat uusiutua aikuisiässä. [healthquery.net]
menetys voi aiheuttaa aliravitsemusta ja estää puhekehitystä. [fi.newwiki.sbs]
Käsittely
Röntgenkuva
- Munuaiskivitauti
Joskus voi esiintyä myös yliherkkyyttä, lisääntynyttä mustelmaherkkyyttä, kuumia aaltoja, suun tuntohäiriöitä, pahoinvointia, iho-oireita, munuaiskivitautia, lihaskipua, vilunväreitä tai arpia. [terveyskirjasto.fi]
[…] venyminen, ihon värjäytyminen Pahoinvointi Suun tunnottomuus (oraalinen hypoestesia) Lihassärky (myalgia) Arpi Lisääntynyt alttius mustelmille Kuumat aallot Ihoinfektio pistokohdassa (pistokohdan selluliitti) Veren kalsiumpitoisuuden lasku (hypokalsemia) Munuaiskivitauti [laakeinfo.fi]
Hoito
Hetilioz: uni-valve-rytmin häiriön hoito sokeilla Kanuma: lysosomaalisen happaman lipaasin puutos Lenvima: kilpirauhasen syöpä Strensiq: lapsuusiän primaari hypofosfatasia Unituxin: lasten neuroblastooma-kasvainten hoito Lähde: Euroopan lääkevirasto [apteekkari.fi]
Sairauden hoito on moniammatillista ja vaihtelee sairauden vaikeusasteen mukaan. Tällä hetkellä on olemassa spesifinen lääkehoito: entsyymivalmiste asfotaasi alfa. [terveyskyla.fi]
Hoito on enimmäkseen oireenmukaista hoitoa, joka on elinikäinen. [healthquery.net]
Alle kolmevuotiaana hän pääsi kokeelliseen hoitoon yhtenä yhdestätoista potilaasta. Janelly ei kyennyt liikuttamaan kehoaan, eivätkä hänen luunsa näkyneet röntgenkuvissa. Halatessa tyttö irvisti tuskasta. [iltalehti.fi]
Kuinka kauan hoito kestää? Hoidon pituus riippuu tulehduspesäkkeiden sijainnista, lukumäärästä ja vaikeusasteesta. Tavallisesti hoitoa jatketaan useiden kuukausien tai jopa vuosien ajan. [reumaliitto.fi]
Epidemiologia
Hoitamattomana tauti etenee, luu romahtaa,[21] ja nivelpinta hajoaa, mikä johtaa kipuun ja niveltulehdukseen.[1] Epidemiologia Avaskulaarinen nekroosi vaikuttaa yleensä 30-50-vuotiaisiin; noin 10 000 - 20 000 ihmistä kehittää reisiluun pään avaskulaarisen [wikinfi.icu]
Patofysiologia
[viite Tarvitaan ] Patofysiologia hematopoieettiset solut ovat herkempiä vähän happea ja ovat ensimmäisiä, jotka kuolevat verenkierron vähenemisen tai poistamisen jälkeen, yleensä 12 tunnin kuluessa.[2] Kokeelliset todisteet viittaavat siihen luusolut [wikinfi.icu]