Esittely
Harvinaiset sairaudet 29.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1 Keskushermoston harvinainen neurodegeneratiivinen tauti, jolle on ominaista pakkoliikkeet, käytöshäiriöt, psykiatriset oireet ja [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
-
Kävelyvaikeudet
[…] tarkkaavaisuuden ja keskittymiskyvyn heikkeneminen ja vaihtelu älyllisen toimintakyvyn heikentyminen vireystilan vaihtelu päivittäin ja jopa tunneittain toistuvat yksityiskohtaiset näköharhat (esimerkiksi eläimiä tai ihmisiä liikkeiden jähmeys, hitaus ja kävelyvaikeudet [muistiturku.fi]
Neurologinen
-
Korea
Huntingtonin tauti (lat. morbus Huntington), aiemmin Huntingtonin korea (tanssitauti, chorea Huntington), on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa dementiaa ja pakkoliikkeitä. [fi.wikipedia.org]
Kun Huntingtonin tauti alkaa nuorella iällä (yleensä ennen 20 vuoden ikää), korea ei ole kovin näkyvä. Yleisempiä ovat sen sijaan liikkeiden hidastuminen (bradykinesia) ja jäykkyys. [huntington.fi]
Klassinen oire on korea, joka vähitellen leviää kaikkiin lihaksiin. Harvinaisempia liikehäiriöitä ovat nykimiset (tics). Pikkuaivo-oireita voi joskus esiintyä. [terveyskirjasto.fi]
-
Tahattomat liikkeet
Varhaisvaiheen oireet: Korea (tahattomat liikkeet) Ärtyneisyys Masennus Pienet tahattomat liikkeet Huono tasapaino Vaikeus oppia uusia asioita tai tehdä päätöksiä Myöhäisvaiheen oireet: Puhevaikeudet Liikkumisvaikeudet Kognitiivinen heikkeneminen Mikä [dailycbd.com]
Eri hoitovaihtoehtojen paremmuutta ei ole vertailtu, ja hoitoa suunniteltaessa yritetäänkin aina löytää tahattomia liikkeitä hyvin lievittävä, mutta mahdollisimman vähän haitallisia sivuvaikutuksia aiheuttava lääke Neuroleptit vähentävät tahattomia liikkeitä [docplayer.fi]
Potilaasta tulee siis hidas aloittamaan ja hän alkaa tehdä tahattomia liikkeitä. Dyartia. Dyartialla viitataan vaikeuteen artikuloida sanoja ja äänteitä. Näiden ongelmien lisäksi ilmenee myös kognitiivisia ja psyykkisiä muutoksia. [askelterveyteen.com]
Sairauden tyypillisimpinä oireina pidetään koreaksi kutsuttuja tahattomia liikkeitä, joiden ilmaantuessa päädytään yleensä diagnoosiin. [parkinson.fi]
Sairauteen liittyy osalla (70 %:lla) nykäyksittäisiä tahattomia liikkeitä (koreaa) tai kiertäviä tahattomia liikkeitä (dystoniaa), vähemmässä määrin vapinaoiretta (tremoria). Epilepsia voi olla sairauden ensioire. [neuroliitto.fi]
-
Persoonallisuuden muutos
Dementiassa on muistihäiriön lisäksi huomattavina piirteinä ärtyvyys ja persoonallisuuden muutos. Lapsipotilailla voi esiintyä myös lihasjäykkyyttä. Suomessa on arviolta vähintään parisataa sairastunutta. [fi.wikipedia.org]
muutos voi aiheuttaa läheisten keskuudessa hämmennystä ja vastareaktioita Sairastunut saattaa olla aikaisempaan verrattuna ärtynyt, vihamielinen ja välillä pelokaskin, mikä voi johtua siitä, että rutiinien muuttuminen ja ympäristön monimutkaisuus vaikeuttavan [docplayer.fi]
-
Ataksia
Neurodegeneratiiviset sairaudet, joihin JPND keskittyy, ovat: Alzheimerin tauti (AD) ja muut dementiat Parkinsonin tauti (PD) ja siihen liittyvät häiriöt Prionitauti Motoneuronitaudit (MND) Huntingtonin tauti (HD) Spinoserebellaarinen ataksia (SCA) Spinaalinen [neurodegenerationresearch.eu]
ICD-10: G11.8 Muut määritetyt ataksiat OMIM: 607136 ORPHA: 98759 Muut sairaudesta käytetyt nimet: Huntingtonin tautia muistuttava sairaus 4 (HDL4) Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 17 (SCA17) on pikkuaivojen ja niiden hermoratayhteyksien toimintahäiriöihin [neuroliitto.fi]
Harvinaiset: pahanlaatuinen neuroleptioireyhtymä (neurologinen häiriö) Hyvin harvinaiset: luustolihasten vauriot Saatavissa oleva tieto ei riitä seuraavien haittavaikutusten yleisyyden arviointiin: ajan ja paikan tajun hämärtyminen, hermostuneisuus, ataksia [laakeinfo.fi]
Tässä muutamia esimerkkejä: 1) Eräät syöpätyypit (lisätietoa saat Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset –vihkosesta). 2) Hermostoon vaikuttavat (neurologiset) sairaudet, esimerkiksi: Huntingtonin tauti perinnöllinen ataksia ja spastinen paraplegia [eurogentest.org]
-
Dystonia
Dystonia, esim. torticollis, voi olla taudin ensimmäinen motorinen oire. Klassinen oire on korea, joka vähitellen leviää kaikkiin lihaksiin. Harvinaisempia liikehäiriöitä ovat nykimiset (tics). Pikkuaivo-oireita voi joskus esiintyä. [terveyskirjasto.fi]
Oirekirjo lisääntyy vuosien kuluessa: liikekankeus ja hidasliikkeisyys (spastisiteetti, rigiditeetti) ja tahattomat liikkeet (dyskinesiat, dystonia, korea ja vapina eli tremor) todetaan usein vasta tasapainon ja kognitiivisten tai psyykkisten toimintojen [neuroliitto.fi]
Dystonia on vielä huonosti tunnettu ja tunnistettu neurologinen sairaus, johon sairastuneita arvioidaan olevan Suomessa 2000-3000. Syytä taudin syntyyn ei tiedetä, eikä siihen ole parantavaa lääkehoitoa. [sttinfo.fi]
pahanlaatuinen neuroleptioireyhtymä (neurologinen häiriö) Hyvin harvinaiset: luustolihasten vauriot Saatavissa oleva tieto ei riitä seuraavien haittavaikutusten yleisyyden arviointiin: ajan ja paikan tajun hämärtyminen, hermostuneisuus, ataksia ja dystonia [laakeinfo.fi]
Käsittely
Perhesuunnittelunäkökulmia DIAGNOOSI HOITO Tahattomat liikkeet Psykiatriset oireet TIEDON KÄSITTELY Riskissä oleva Lapsille ja nuorille kertominen PARISUHTEEN HAASTEITA Vihanpurkaukset Seksuaalisuus Yksin ei tarvitse jaksaa KUNTOUTUS JA SOPEUTUMISVALMENNUS [docplayer.fi]
Hoito
Huntingtonin hoitoon liittyy nyt oireiden hallinta: Lääkkeitä voi auttaa hallitsemaan feroottisia liikkeitä. [erveytesi.com]
Hoito Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä. [parkinson.fi]
Tautiin ei ole vielä nykyään parantavaa hoitoa olemassa, vaan hoito on oireenmukaista ja tähtää elämänlaadun parantamiseen. Koreaa voidaan hoitaa dopamiiniantagonisteilla, myös psyykkisten oireiden hoitoa voidaan tarvita. [terveyskirjasto.fi]
Hoito Tällä hetkellä ei ole mitään olemassa olevaa hoitoa, joka parantaisi taudin. Hoidolla pyritään hoitamaan sen oireita ja parantamaan sekä potilaan että hänen perheensä ja hoitajiensa elämänlaatua. [askelterveyteen.com]
Ennaltaehkäisy
Päätöksen tekeminen a) Hoito ja Ennaltaehkäisy Voiko sairautta hoitaa tai ennaltaehkäistä? On hyvä ottaa selvää, onko tarjolla hoitoa tai tapaa ennaltaehkäistä taudin puhkeamista, jos sinulta löytyy geenimuutos. [eurogentest.org]