Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Homokystinuria kystationiini beeta-syntaasipuutteen vuoksi (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 27.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely Homokystinurialle [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Sepelvaltimotauti
Samaan aikaan verihiutaleiden poikkeavuuksia aivojen verisuonia ja helppo aivolaskimotukos ja veritulppa aiheuttama muodostumista pieniä sydäninfarkti-, keuhko-, munuais-ja muiden verisuonten vaurioita on samankaltaisia sydäninfarkti, sepelvaltimotauti [fi.swewe.net]
Minulla todettiin sepelvaltimotauti 3 vuotta sitten. 1 suoni yli 90 % tukossa ja toisessa tukkeumia vuoden päästä. Hoidettu pallolaajennuksella. 2012 mittautin homokysteiinin,se oli 15. [sydan.fi]
Tutkimusluettelo: Homokysteiini, plasmasta (P-Hcyst) https://www2.synlab.fi/laboratoriokasikirja/tutkimuskuvaukset/homokysteiini-plasmasta-1867-p-hcyst/ LabTest online: Homokysteiini https://labtestsonline.org.uk/tests/homocysteine Duodecim: Homokysteiini ja sepelvaltimotauti [synlab.fi]
Tavallinen koliini- ja betaiini-ruokavalion saanti ja sepelvaltimotauti: ateroskleroosiriski yhteisöissä (ARIC). BMC.Cardiovasc.Disord. 2007, 7: 20. Näytä tiivistelmä. [fi.medicineh.com]
Iho
- Harvat hiukset
Liitettävä kehitysvammaisuus, kehityshäiriöitä, epänormaaleja asentoja linssin, raajojen jäykkyys, harvat hiukset, sydän poikkeavuuksia ja muita oireita, yksittäiset vuoksi veritulpan ja kuoleman. [fi.swewe.net]
- Ekseema
[…] oleva tieto ei riitä arviointiin): yliherkkyysreaktiot, makuaistin muutokset, päänsärky hengenahdistus vatsavaivat ja pahoinvointi (erityisesti ohjeenmukaisia annoksia selvästi suuremmilla annoksilla) ihoreaktiot (kuten nokkosihottuma, ihon punoitus, ekseema [laakeinfo.fi]
Neurologinen
- Afasia
[…] esiintyä aivovaltimoiden sepelvaltimoiden ja munuaisvaltimo paksuuntumista ja fibroosia, ja jotkut potilaat saattavat kuolla murrosikä sepelvaltimon tukkeuman, sydänlihaksen vauriot voivat tulla lähde aivojen valtimo emboli aiheuttaen halvaantumista ja afasia [fi.swewe.net]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
Monilla on linssin ectopia (linssin subluksointi), henkinen hidastuminen ja osteoporoosi. Potilaat saattavat olla marfaanin kaltaista fenotyyppiä, vaikka ne eivät yleensä ole suuria. [fi-m.iliveok.com]
(luukato) Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. [docplayer.fi]
Luustomuutoksiin kuuluvat pihtipolvet ja kampurajalka, pitkät ja kapeat raajat, kuoppa- tai harjurinta, kyfoosi, skolioosi ja osteoporoosi. [terveyskirjasto.fi]
Tämän häiriön yleisimpiä muotoja voivat olla seuraavat oireet: linssien dislokaatio silmissä lähinäköisyys epänormaaleja verihyytymiä osteoporoosi tai luiden heikkeneminen oppimisvaikeudet kehitysongelmia rintakehän epämuodostumat, kuten ulkonema tai [terveytta.net]
Tämän häiriön yleisimmät muodot voivat sisältää seuraavat oireet: linssin sijoiltaanmeno silmissä likinäköisyys epänormaalit verihyytymät osteoporoosi tai luiden heikkeneminen oppimisvaikeudet kehitysongelmia rintakehän epämuodostumat, kuten rinnan pullistuma [prirucnik.hr]
- Rinnan epämuodostuma
Lisäksi lääkäri voi etsiä merkkejä, kuten rinnan epämuodostumia, selkärangan kaarevuutta ja silmien siirtymiä. Silmätutkimus voi paljastaa siirtyneen linssin, jos lapsellasi on kaksinkertainen tai merkittävä näköhäiriö. [terveytta.net]
Homokystinuria liittyy kehitysvammaisuus, kouristushäiriöt, subluksaaatio linssit, kaihi, glaukooma, näköhermon surkastuminen, rinnassa epämuodostuma, skolioosi, arachnodactyly, valtimoiden ja laskimoiden verisuonitukosten. [laakarinkirja.info]
Silmät
- Ectopia Lentis
Ectopia lentis Ectopia Lentis Marfanin oireyhtymässä. Zonulaarisia kuituja nähdään. [wikinfi.icu]
Homokysteiini hapettuu automaattisesti ja reagoi reaktiivisten happivälituotteiden kanssa vahingoittamalla endoteelisoluja ja lisäämällä trombi muodostus.[14][15] Ectopia lentis Homokystinuria on toiseksi yleisin perinnöllinen syy ectopia lentis. [nwikifi.cyou]
Käsittely
Tätä entsyymiä tarvitaan ravinnon proteiineista saatavan aminohappo metioniinin käsittelyssä, kun metioniinista muodostettu homokysteiini muokataan elimistössä edelleen kystationiksi. [vsshp.fi]
Ota yhteyttä Saskeen, mikäli toivot jonkin näytteen kiireellistä käsittelyä. Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia, periytyviä sairauksia. Useimmat näitä sairauksia sairastavat lapset vaikuttavat vastasyntyneinä täysin terveiltä. [oyslab.fi]
Hoito
Hoito: Metioniinia on lähes kaikissa proteiineissa, joten homokystinurian hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen. Proteiinitarve tyydytetään pääosin erityisaminohappovalmisteilla, jotka eivät sisällä metioniinia. [vsshp.fi]
Suunnittelun yksityiskohdat Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito Jako: Ei käytössä Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra) Aseet ja interventiot Osallistujaryhmä / Arm Interventio / Hoito Kokeellinen: Tauriini Hoito [ichgcp.net]
Myöhemmin hoito tähtää tromboembolisten tapahtumien estoon. Pyridoksiinille reagoivilla hoitoon kuuluu pyridoksiini foolihapon ja B12-vitamiinin kanssa. [terveyskirjasto.fi]
Hoito on tukevaa. [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36] [fi-m.iliveok.com]
Tärkein hoito on rajoittaa saanti metioniini ruokavalio. 4 happovirtsaisuus glutationi, kysteiini peptidin β-merkapto-maitohappo happovirtsaisuus -. [fi.swewe.net]
Etiologia
[…] taustaa aineenvaihduntataudeista erityisruokavalio Lisätiedot Nuoren niska-hartiakipu Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia [docplayer.fi]
Lisätietoa aiheesta 6.7.2016 Mikäli aivoinfarktin tai TIA:n etiologia jää avoimeksi, tulee etenkin nuorilla selvittää, onko taustalla mahdollisesti jokin harvinainen etiologinen tekijä. [kaypahoito.fi]
Epidemiologia
Epidemiologia Arvovaltainen vielä löytänyt kattavampaa tilastotietoa esiintyvyys aminohappo aineenvaihduntasairaus esiintymisestä raportoitu kirjallisuudessa vaihtelevat suuresti Homokystinurian esiintyvyys 2.5/10 miljoonasta 5/100 000 elävänä syntynyttä [fi.swewe.net]
Epidemiologia Sen esiintyvyys väestössä on 1/60 000 ja 1/3 000 000 ihmistä, vaihtelevat maittain (Irlannissa 1/50 000 ja Japanissa 1/1 000 000). Se on toinen metabolinen enkefalopatia taajuusjärjestyksessä fenyyliketonurian jälkeen. [fi.frwiki.wiki]
Ennaltaehkäisy
Tämä voi vaikeuttaa ennaltaehkäisyä. Sinun tulisi harkita geneettisen neuvonantajan käyntiä, jos sinulla on ollut homokystinuriaa. Tulevat vanhemmat voivat käyttää tätä menetelmää analysoidakseen riskejä synnyttää lapsi, joka perii sairauden. [prirucnik.hr]