Esittely
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Happamen maltaasin puutteesta johtuva glykogeenin varastointisairaus (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 25.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Glykogeenin varastointihäiriö [terveyskirjasto.fi]
CD4+ T-lymfosyyttien antigeenien muuttaminen ja esittely immuunijärjestelmän säätelyyn basofiiliset rakeet basofiilit, syöttösolut laukaisevat histamiinien ja muiden tulehduksellisten aineiden vapautumisen kannustimia atsurofiiliset rakeet neutrofiilit [ik-ptz.ru]
Koko elinjärjestelmä
- Sydämen vajaatoiminta
Lievemmille, myöhemmin kehittyville muodoille on tyypillistä lihasheikkous, kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminta. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti, sen aiheuttavat mutaatiot GBE:ä koodaavassa GBE1-geenissä (kromosomi 3). [terveyskirjasto.fi]
PaO 2 56-59 mm Hg tai SaO 2 89 %, jos on näyttöä cor pulmonalesta, oikeanpuoleisesta sydämen vajaatoiminnasta tai erytrosytoosista (hematokriitti > 55 %). [descubrir.online]
GSD:t, joita ei hoideta kunnolla, voivat johtaa ongelmiin, kuten maksan vajaatoimintaan, sydämen vajaatoimintaan ja keuhkojen vajaatoimintaan. Elämänlaatu ja odotettu eliniän pituus heikkenevät näissä tapauksissa. [terveytta.net]
Munuaissairaus, sydämen vajaatoiminta ja angina Allopurinoli BP EP: tä, USP: tä, voidaan käyttää potilailla, joilla on heikko munuaisten toiminta, mutta se voi myös auttaa heitä. [fi.fengchengroup.org]
Sydämen vajaatoiminta (infantiili), hengitysvaikeudet (lihasheikkoudesta johtuen) GSD III / GSD 3 (Corin tauti tai Forbesin tauti ) Glykogeenin haaroitusentsyymi (AGL ) 1 100 000: sta Joo Joo Joo Myopatia GSD IV / GSD 4 (Andersenin tauti ) Glykogeenin [fi.newwiki.sbs]
- Heikkous
Progressiivinen proksimaalinen luustolihasten heikkous vaihtelevalla aikataululla toiminnallisen rajoituksen kynnykseen (varhaislapsuudesta aikuisuuteen). [fi.newwiki.sbs]
Monenlaisten oireiden (pahoinvointi, oksentelu, heikkous, väsymys, jatkuva vatsakipu jne.) [fi.thpanorama.com]
MacDardin taudin tyypilliset ilmentymät (V-tyyppi) – kivut, keuhkopussin supistukset, liiallinen väsymys ja lihasten heikkous pienen kuorman jälkeen. Joskus tonic kouristukset yleistyvät, johon liittyy yleinen jäykkyys. [laakarinkirja.info]
Yleinen heikkous, huimaus, vähentynyt liikuntatietokyky, lisääntynyt väsymys kohtauksen aikana. Tajunnan menetys on mahdollista. Hengenahdistus. Hyökkäyksen taustalla saattaa kehittyä huimaus tai tajunnan menetys. [studyboom.ru]
Joissakin muodoissa luustolihasten heikkous on paljon selvempää kuin sydänlihasten heikkous. Yleisin on proksimaalinen myopatia. [travelerscoffee.ru]
- Väsymys
Monenlaisten oireiden (pahoinvointi, oksentelu, heikkous, väsymys, jatkuva vatsakipu jne.) [fi.thpanorama.com]
Kun merkit ja oireet ilmenevät, ne voivat sisältää: Väsymys Helvetin verenvuoto Likaantuminen helposti Kutiava iho Keltainen värimuutos ihossa ja silmissä (keltaisuus) Nesteiden kerääntyminen vatsaan (ascites) Ruokahalun menetys Pahoinvointi Turvotus [fi.approby.com]
Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat: Väsymys. Erittäin hidas kasvu. Liikalihavuus (erittäin ylipainoinen). Ongelmia verenvuodon ja veren hyytymisen kanssa. Munuaisongelmat. Alhainen vastustuskyky infektioille. Hengitysongelmia. Sydänongelmat. [terveytta.net]
MacDardin taudin tyypilliset ilmentymät (V-tyyppi) – kivut, keuhkopussin supistukset, liiallinen väsymys ja lihasten heikkous pienen kuorman jälkeen. Joskus tonic kouristukset yleistyvät, johon liittyy yleinen jäykkyys. [laakarinkirja.info]
Yleinen heikkous, huimaus, vähentynyt liikuntatietokyky, lisääntynyt väsymys kohtauksen aikana. Tajunnan menetys on mahdollista. Hengenahdistus. Hyökkäyksen taustalla saattaa kehittyä huimaus tai tajunnan menetys. [studyboom.ru]
- Kuume
Näistä yleisimmät ovat: Kipu selässä; Hyperemia; Päänsärky; Vilunväristykset ja kuume; Takykardia; Ihottuma; Verenpaineen lasku tai nousu; Vatsakipu ja ripuli. [travelerscoffee.ru]
WPW-ilmiö - ei rytmihäiriöitä, jos EKG: n delta-aalto esiintyy WPW-oireyhtymällä vastasyntyneillä on seuraavat piirteet: takypnea (nopea hengitys); kalpeus; ahdistuneisuus; kieltäytyminen rehusta; kuume voi joskus liittyä. [studyboom.ru]
[…] vanhempien tulee välttää seuraavia asioita: Lasten alkoholinkäyttö Lasten pitäminen tupakansavun lähellä Aterioiden syöminen mononatriumglutamaatilla (melkein kaikki jalostetut elintarvikkeet, joita löytyy supermarkettien hyllyiltä) Parasetamolin korkea kuume [coppershop.ru]
Neurologinen
- Ärtyneisyys
- Muuttaa mielialaa: ärtyneisyys, aggressio, ahdistus jne. - Nukkumisen vaikeus. - Väsymys, heikkous ja yleinen väsymys. - Tunteita pistelystä ja tunnottomuudesta. - Voimakas hikoilu. - Huimaus ja tajunnan menetys. b) hyperlipidemia Tässä tapauksessa [fi.thpanorama.com]
Omaiset kiinnittävät huomiota potilaiden luonteenpiirteiden ja heidän henkilökohtaisten ominaisuuksiensa muutokseen (masennus, ärtyneisyys, suvaitsemattomuus jne.). Varhaiset aivohalvaukset ovat mahdollisia. [travelerscoffee.ru]
Kardiovaskulaarinen
- Hypotensio
Lapsella kuitenkin säilyi merkkejä vaikeasta lihasten hypotensiosta, keskushermoston lamaantumisesta ja maitohappoasidoosista (9,5 mmol/l). [coppershop.ru]
Sairaat kasvavat maksan, viivästyttää moottorin kehitystä ja kasvua, hypotensio muodostuu. Oireita vähennetään iän mukaan. Tyypin X glykogenoosi on erittäin harvinaista, tunnusomaista hepatomegalia, pitkäaikainen harjoittelunsietokyky. [laakarinkirja.info]
Sille on ominaista etenevä psykomotorisen kehityksen viive, kouristukset, lihasten hypotensio, tuki- ja liikuntaelimistön vauriot (kyfoskolioosi, raajojen kontraktuurit), silmät (sarveiskalvon sameneminen), parenkymaaliset elimet (hepatosplenomegalia) [travelerscoffee.ru]
[…] kehittyy, 5%: lla eteisvärinää, ja tunnusomaista on korkea välkkymis- tai räpytystaajuus (jopa 280–320 lyöntiä minuutissa, räpytys, jonka pitoisuus on 1: 1) vastaavalla lausunnolla oireet (sydämentykytys, huimaus, pyörtyminen, hengenahdistus, rintakipu, hypotensio [studyboom.ru]
- Kohonnut verenpaine
Thomsonin tautia edustaa hepatomegalia, silmävärve, ataksia, progressiiviset neurologiset häiriöt lihasten kohonnut verenpaine, decerebration. [laakarinkirja.info]
Psykiatrinen
- Nälkä
Ne löytyvät usein kehon sisältä nälkään, hapenpuutteen, myrkytyksen, patologian tai ikääntymisen aikana. monivesikulaariset elimet. Niitä ympäröi yksi kerros kalvoa ja ne sisältävät ontelossa pienempiä yksikalvoisia kuplia. [ik-ptz.ru]
Luettelo tekijöistä ja aineista, jotka johtavat mitokondrioiden toiminnan heikkenemiseen: infektiot, erityisesti virusinfektiot; tulehdusprosessi; lämpöä; kuivuminen; pitkäaikainen nälkä; äärimmäinen kuumuus tai kylmä; parasetamoli; ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet [coppershop.ru]
Gastrointestinaalinen
- Epäonnistuminen
Joo Ei Ei Satunnaisesti lihasten kouristelua Kasvun epäonnistuminen joissakin tapauksissa GSD I / GSD 1 (von Gierken tauti ) Glukoosi-6-fosfataasi (G6PC / SLC37A4 ) Yksi 50000 - 100000[4][5] [6] Joo Joo Joo Ei mitään Kasvuhäiriö Maitohappoasidoosi, hyperurikemia [fi.newwiki.sbs]
Yleisin röntgenlöydös Gaucherin taudissa on sipulien epämuodostuma, jolle on tunnusomaista luun rekonstruktion epäonnistuminen distaalisessa reisiluussa ja proksimaalisessa sääriluussa. Erotusdiagnoosi Tyypin I Gaucherin tauti. [travelerscoffee.ru]
Maksa, sappi ja haima
- Hepatomegalia
Hypoglykemian glikogenoosi-oireet, hepatomegalia, lihasheikkoutta, maksan, sydän, hengitysvaikeudet ja munuaisten vajaatoiminta. [laakarinkirja.info]
Massiivinen hepatomegalia, jota esiintyy pienillä lapsilla, vähenee ja joskus katoaa iän myötä. Lyhyiden ulkohaarojen glykogeenitasot ovat kohonneet lihaksissa, maksassa ja punasoluissa. [chemwatch.net]
Toisaalta termillä hepatomegalia viitataan epänormaalin suuren maksan esiintymiseen. [fi.thpanorama.com]
Kolesteroliesterin varastointisairaus on Wolmanin taudin lievempi muoto, jolle on ominaista laaja ilmentymisjakso 1 kuukaudesta 23 vuoteen, hepatomegalia, joka yleensä etenee ja johtaa maksafibroosin kehittymiseen. [travelerscoffee.ru]
Käsittely
Monimutkaisen käsittelyn puitteissa kokkarboksylaasia käytetään asetyylikoentsyymi A: n tuotannon lisäämiseen, kortikosteroidit ja glukagoni stimuloimaan glukoneogeneesiä. Carnitiinipuutosta korvaa vasen karnitiini. [laakarinkirja.info]
RFA DPP: n aikana voidaan jakaa neljään ryhmään: säteilyaltistuksen vuoksi; liittyy puhkaisuun ja verisuonten katetrointiin (hematooma, syvän laskimotromboosin, valtimoiden perforointi, arteriovenoosinen fistula, pneumotoraksi); komplikaatiot katetrin käsittelyn [studyboom.ru]
Seerumi
- Hypoglykemia
Nuorilla maksan tilavuus on usein vähentynyt, kasvun kiihtyvyys. komplikaatioita Glykogeenin lajikkeilla, johon liittyy hypoglykemia, hypoglykeeminen kooma voi kehittyä. [laakarinkirja.info]
Yleensä yleisimmät merkit ja oireet liittyvät (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2016): a) hypoglykemia Termillä hypoglykemia viittaamme alhaisen verensokeritason, eli glukoosipitoisuuden [fi.thpanorama.com]
[…] lihasmassasta riippuen.[3] Lihasten märkäpainosta tämä on 1–2 prosenttia.[1] Muodostuminen[muokkaa | muokkaa wikitekstiä] Terve keho ylläpitää verensokeri- eli veren glukoosipitoisuutta suunnilleen samalla tasolla solujen energiansaannin takaamiseksi (katso hypoglykemia [fi.wikipedia.org]
Biopsia
- Maksabiopsia
[…] plus 86-755-23699351 Faksi:plus 86-755-23699351 Sähköposti:[email protected] Lisätä:1606, Tower 4, Nantai Inno Part, FengHuang St., Guangmingin alue, Shenzhen, Guangdongin maakunta, Kiina Maksan biopsianeulojen tärkeimmät sovellukset May 03, 2022 Maksabiopsia [fi.sz-partmachining.com]
Hoito
Glykogenoosi hoito Erityisiä hoitomenetelmiä ei ole kehitetty. [laakarinkirja.info]
Allopurinoli BP EP: n, USP: Primaarisen tai sekundäärisen kihtiin liittyvän hyperurikemian hoitoon. [fi.fengchengroup.org]
Potilaalla on oltava/on ollut aiempaa hoitoa kaupallisessa mittakaavassa tuotetulla alglukosidaasi alfalla TAI hän ei ole saanut entsyymikorvaushoitoa (ERT) Pompen taudin hoitoon ja hänen on täytettävä vähintään yksi seuraavista kriteereistä: tarvitsee [ichgcp.net]
Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 27.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Glykogeenia haaroittavan [terveyskirjasto.fi]
Etiologia
Tämän jälkeen on suoritettava lisätutkimuksia pulmonaalihypertension etiologian arvioimiseksi, koska etiologia määrää hoitovaihtoehdot ja ennusteen. [descubrir.online]
Flejou määritteli HA:n 10 tai useamman adenooman esiintymiseksi normaalissa maksassa.2 Etiologia ja olosuhteet, jotka altistavat potilaan HA:lle, tunnetaan huonosti, mutta monet kirjoittajat ovat kuvanneet synnynnäisiä tai hankittuja maksan verisuoniston [marcofreddi.org]
ETIOLOGIA JA PATogeneesi Taudin aiheuttaa heikentynyt glykoproteiinikatabolismi, joka johtuu a-N-asegeenin puutteesta. [travelerscoffee.ru]
Etiologia ja patogeneesi Kammion esiherättämisoireiden etiologia Kammioiden esiherättämisen oireyhtymät johtuvat impulssinjohtamisen ylimääräisten reittien säilymisestä sydämen epätäydellisen jälleenrakennuksen seurauksena alkion syntyvaiheessa. [studyboom.ru]
Epidemiologia
[…] usein pienillä aterioilla hiilihydraatit ja maissitärkkelys, olla nimeltään muunnettu maissitärkkelyshoito, alhaisen verensokerin estämiseksi, kun taas muita hoitoja voivat olla allopurinoli ja ihmisen granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä.[21] Epidemiologia [fi.newwiki.sbs]
Kun impulssi etenee Mahaimin säteen suuntaan, rekisteröidään normaali (harvemmin pidennetty) PQ-aika, delta-aalto ja laajentunut QRS-kompleksi. epidemiologia Levinneisyysmerkki: Hyvin harvinainen WPW-oireyhtymän esiintyvyys on erilaisten arvioiden mukaan [studyboom.ru]
Mitokondrioiden sairauksien epidemiologia - menneisyys, nykyisyys ja tulevaisuus. Biochim Biophys Acta 2004; 1659: 115-120. 5. Honzik T, Tesarova M., Magner M., Mayr J., Jesina R. et ai. [coppershop.ru]
Ennaltaehkäisy
Ennuste ja ennaltaehkäisy Hoidon tehokkuus, komplikaatioiden todennäköisyys ja kuolema riippuvat patologian tyypistä. [laakarinkirja.info]
Ennaltaehkäisy Voidaanko glykogeenin varastointisairaus (GSD) estää? GSD-taudit periytyvät vanhemmilta lapsille heidän geeniensä kautta. Siksi niitä ei voida estää. Vanhemmat voivat selvittää geenitestien avulla, onko heillä GSD-geeniä. [terveytta.net]
Useimmissa tapauksissa korkeataajuinen ablaatio parantaa merkittävästi ennustetta. ennaltaehkäisy WPW-oireyhtymän ennaltaehkäisy on toissijaista ja sisältää asianmukaisen rytmihäiriöhoidon rytmihäiriöiden toistuvien jaksojen estämiseksi. [studyboom.ru]
Ennaltaehkäisy Mitokondriotauteja ei voida estää, koska ne esiintyvät geneettisellä tasolla. Ainoa tapa minimoida riskejä on noudattaa terveellisiä elämäntapoja ilman huonoja tapoja. [coppershop.ru]