Esittely
Harvinaiset sairaudet 5.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1 Kyseessä on ryhmä harvinaisia galaktoosin aineenvaihdunnan häiriöitä. [terveyskirjasto.fi]
Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi. galaktosemia patofysiologia epidemiologia esittely Eri diagnoosi tutkimukset johto Ennuste Seulonta Synonyymit: galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puute, GALT-puutos, GALT, galaktoos diabetes [fi.techsymptom.com]
Koko elinjärjestelmä
- Väsymys
Yleisimpiä oireita ovat: ruokahalun menetys oksentaa keltaisuus, joka on ihon ja muiden kehon osien kellastumista maksan laajentuminen maksavaurio nesteen kertyminen vatsaan ja turvotus epänormaali verenvuoto ripuli ärtyneisyys väsymys tai letargia painonpudotus [prirucnik.hr]
Väsymys ja uneliaisuus Ruokahaluttomuus ja ruoan hylkääminen pahoinvointia ja oksentelua Ripuli Painonpudotus keltatauti hepatomegalia askites Cataratas Galaktokinaasin puutos (GALK) Tämän tyyppisessä galaktosemiassa ei ole vaaraa munuaisissa, maksassa [descubrir.online]
- Askites
Nesteen kertyminen vatsan alueelle tai askites. Matala verensokeritaso. [descubrir.online]
- Verenmyrkytys
Myös e-kolibakteerin aiheuttama verenmyrkytys sekä sokki voivat olla hoitamattoman galaktosemian oireita. [fi.wikipedia.org]
Neurologinen
- Puhehäiriöt
Hoitamattomana lapset jäävät kitukasvuinen, he kehittävät kognitiivinen heikentyminen, puhehäiriöihin, kävelyyn ja tasapainoon nuoruusiässä; monet myös kehittää kaihi, osteomalasia (aiheuttama hyperkalsiuriaa) ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta [fi.iliveok.com]
Kuitenkin myös varhaisen diagnoosin ja ruokavalion noudattamisen tapauksessa on mahdollista kehittää komplikaatioita, kuten puhehäiriöitä, oppimisvaikeuksia ja tiettyjä neurologisia häiriöitä.Vastasyntyneet, galaktosemiapotilaat eivät voi syödä rintamaitoa [medsides.com]
Lapsille, joilla on puhehäiriöitä, täytyy kuulla puheterapeutti ja määrätietoista työtä korjaamaan OHP. [laakarinkirja.info]
- Ärtyneisyys
Yleisimpiä oireita ovat: ruokahalun menetys oksentaa keltaisuus, joka on ihon ja muiden kehon osien kellastumista maksan laajentuminen maksavaurio nesteen kertyminen vatsaan ja turvotus epänormaali verenvuoto ripuli ärtyneisyys väsymys tai letargia painonpudotus [prirucnik.hr]
Maksa, sappi ja haima
- Keltaisuus
Siihen liittyy tavallisia galaktosemian oireita (velttous, syömisvaikeudet, oksentelu, painon menetys, keltaisuus) ja komplikaatioita kuten huono kasvu, kehityksen viivästyminen ja harmaakaihi. [terveyskirjasto.fi]
Oireet Ruokaa, joka sisältää galaktoosia, ei aiheuta välitöntä reaktiota, koska allergia voisi, mutta ongelmia, kuten oksentelu, huono kasvu, letargia, kognitiiviset puutteet, keltaisuus, kouristukset ja puheen, kävelyn ja tasapainon ongelmat voivat kehittyä.Osteomalasia [fi.thehealthypost.com]
Pikkulapset kehittää ruokahaluttomuus ja keltaisuus muutaman päivän tai viikon käytön rintamaidon tai laktoosia sisältävä seos. [fi.iliveok.com]
[…] nähdään silmäsairaudesta muodossa kaihi, maksakirroosi ja kehitysvammaisuus. oireita galaktosemian galaktosemian kliinisiä oireita esiintyy lapsilla muutaman päivän syömisen jälkeen maitotuotteita ja näkyvät toistuvaa oksentelua, ripulia ja patologinen keltaisuus [medsides.com]
- Hepatomegalia
Se voi olla hengenvaarallinen sairaus vastasyntyneen aikana.1Sydänominaisuudet ovat hepatomegalia, kaihi ja henkinen haitta. [fi.techsymptom.com]
Kehittämällä oksentelu, hepatomegalia, alhainen fyysinen kehitys, uneliaisuus, ripuli ja septikemia (yleensä aiheuttanut Escherichia coii), sekä sairaudet, munuaisten (esim., Proteus hyvin dence, aminoaciduria, Fanconin oireyhtymä), joka johtaa metabolinen [fi.iliveok.com]
Mahdollisia oireita ovat mm. hypotonia Ruoan vähäinen assimilaatio. oksentaa Painonpudotus keltatauti hepatomegalia Splenomegalia maksan häiriöt Aminoasiduria kasvun ongelmia Cataratas Kognitiivinen puute. [descubrir.online]
Pada individu dengan galaktosemia, enzim-enzim yang diperlukan untuk metabolisme selanjutnya mengalami defisiensi sehingga mengakibatkan toksisitas glukosa-1fosfat pada berbagai jaringan (pada defisiensi GALT) yang menimbulkan gejala hepatomegali, sirosis [adoc.tips]
Gastrointestinaalinen
- Ripuli
Jos käytät Lactulos ratiopharm ‐oraaliliuosta niin suuria annoksia, että sinulla on jatkuvasti ripuli, saattaa seurauksena olla elektrolyyttien (erityisesti kaliumin) vajaus. [tevafinland.fi]
Myöhemmin liittyi oireita keskushermostoon, joita esiintyy kouristuksia, oksentelua, ripulia ja muita vatsaoireita sekä psyko-emotionaalista overstimulation. [medsides.com]
Jos otat enemmän Levolac-valmistetta kuin sinun pitäisi Yliannostus saattaa aiheuttaa ripulia, elektrolyyttivajausta ja vatsakipua. [itsehoitoapteekki.fi]
Kehittämällä oksentelu, hepatomegalia, alhainen fyysinen kehitys, uneliaisuus, ripuli ja septikemia (yleensä aiheuttanut Escherichia coii), sekä sairaudet, munuaisten (esim., Proteus hyvin dence, aminoaciduria, Fanconin oireyhtymä), joka johtaa metabolinen [fi.iliveok.com]
- Pahoinvointi
Suuria annoksia käytettäessä saattaa ilmetä pahoinvointia ja oksentelua. Myös vatsakipua voi esiintyä. [tevafinland.fi]
Ripuli, ilmavaivat, vatsakipu, pahoinvointi ja oksentelu. Katso tarkemmat tiedot mahdollisista haittavaikutuksista pakkausselosteesta Levolac valmistetta voi käyttää imetyksen aikana. Säilytä alle 25 *C. [kuopionnettiapteekki.fi]
Yleiset Haittavaikutukset: Ripuli, ilmavaivat, vatsakipu, pahoinvointi ja oksentelu. Katso tarkemmat tiedot mahdollisista haittavaikutuksista pakkausselosteesta Raskaus ja Imetys: Levolac valmistetta voi käyttää imetyksen aikana. [bonusapteekki.fi]
- Laktoosi-intoleranssi
3 Metabolia 3.1 Metabolian vaiheet 4 Galaktoosin metaboliaan liittyvät patologiat 4.1 Galaktosemia 4.2 Laktoosi-intoleranssi 5 Viitteet rakenne Galaktoosi on monosakkaridi. [fi.thpanorama.com]
Suomessa laktoosi-intolerantteja on arviolta 17 prosenttia aikuisväestöstä. Mistä laktoosi-intoleranssissa oikein on kyse? Laktoosi on maitosokeria. [wol.jw.org]
[…] laktoositon” ja ”vähälaktoosinen” käyttöä koskevien sääntöjen vahvistamista olisi säänneltävä asetuksen (EU) N:o 1169/2011 nojalla ottaen huomioon viranomaisen 10 päivänä syyskuuta 2010 antama tieteellinen lausunto laktoosille asetettavista raja-arvoista laktoosi-intoleranssin [it.glosbe.com]
Sitä ei tule sekoittaa muihin maidon aineenvaihdunnan häiriöihin kuten laktoosi-intoleranssiin, tai maidon käytön muista syistä estävään maitoallergiaan. [wikiwand.com]
Joskus galaktosemia on virheellinen laktoosi-intoleranssille, mutta galaktosemia saattaa aiheuttaa erilaisia patologisia häiriöitä.Tämä johtuu ensinnäkin siitä, että laktoosin ruumiin assimilaation ongelmat liittyvät perinnölliseen alijäämään tai täydellisen [medsides.com]
- Epäonnistuminen
Opi lisää siitä, mitä epäonnistuminen edistymisessä tarkoittaa lapsellesi. komplikaatioita Useita komplikaatioita voi esiintyä, jos galaktosemiaa ei diagnosoida ja hoitaa välittömästi. Galaktoosin kertyminen vereen voi olla vaarallista. [prirucnik.hr]
Jos epäonnistuminen yksi näistä entsyymeistä (galK, GALT tai Gale) galaktoosia veressä on suuresti parannettu kehon kertynyt väli- aineenvaihduntatuotteita galaktoosia, jotka aiheuttavat myrkyllisiä vaurioita eri elimiä: keskushermosto, maksa, munuaiset [laakarinkirja.info]
Leukosyyttien, yhden immuunijärjestelmän muodostavien komponenttien, bakteereja tappavan toiminnan epäonnistuminen, mikä aiheuttaa taipumusta sepsikseen E. colin vuoksi. 6-Munasarjojen vajaatoiminta ennen neljänkymmenen vuoden ikää, eli ennenaikainen [descubrir.online]
Käsittely
Asian käsittely markkinaoikeudessa Valitus Vaatimukset Ascensia Diabetes Care Finland Oy on vaatinut, että markkinaoikeus kumoaa muutoksenhaun kohteena olevan hankintapäätöksen ja velvoittaa hankintayksikön korjaamaan virheellisen menettelynsä. [markkinaoikeus.fi]
Seerumi
- Hypoglykemia
Nämä voivat olla erittäin herkkiä ja aiheuttaa shokin tai kuoleman. hypoglykemia Kohonneet ammoniakkitasot, jotka voivat johtaa koomaan. [descubrir.online]
Jos galaktoosia kertyy kudoksiin, seurauksena voi olla vakava maksavaurio, munuaisvamma, älyllinen kehitysvammaisuus, hypoglykemia (veren niukkasokerisuus) tai jopa kaihi. [wol.jw.org]
Neonataalisia sairauden komplikaatioita ovat hypoglykemia, hepatosplenomegalia sekä kasvun hidastuminen. [5] Tyyppi 3: GALE-entsyymi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä] Tyypin 3 galaktosemia on erittäin harvinainen kromosomin 1 mutaation aiheuttama sairaus [fi.wikipedia.org]
Hoito
Sairauden hoitona on kaiken galaktoosia sisältävän elinikäinen välttäminen. Galaktoosin saanti on erittäin haitallista; hoitamaton galaktosemia on hengenvaarallinen sairaus. Galaktosemiasta tunnetaan kolme muotoa, joista ensimmäinen ... [herbal-organic.com]
Hoito On selvää, että galaktosemian hoito riippuu potilaan taudin muodosta, toisin sanoen entsyymipuutoksen tyypistä. [descubrir.online]
Galaktosemian hoito Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. [fi-m.iliveok.com]
Hoito galactosemia on laktoositon ruokavalio, nimitetään ensimmäisinä päivinä elämän. [laakarinkirja.info]
Epidemiologia
Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi. galaktosemia patofysiologia epidemiologia esittely Eri diagnoosi tutkimukset johto Ennuste Seulonta Synonyymit: galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puute, GALT-puutos, GALT, galaktoos diabetes [fi.techsymptom.com]
Galaktosemian epidemiologia Galaktosemia, tyypin I - panetninen sairaus, taajuus Euroopan maissa on keskimäärin yksi per 40 000 elävää syntymää. Galaktosemia, tyypin II - Euroopassa taudin esiintyminen on 1/150 000 elävää syntymää. [fi.iliveok.com]
Tämä monosakkaridi imeytyy suolistossa ja muuttuu myöhemmin glukoosiksi maksajärjestelmässä. epidemiologia Tautia sairastavien ihmisten osuutta maailmanlaajuisesti ei tiedetä, mutta arvioitu ilmaantuvuus vuosittain länsimaissa on 1:40.000 1 - 60.000:XNUMX [descubrir.online]
Patofysiologia
Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi. galaktosemia patofysiologia epidemiologia esittely Eri diagnoosi tutkimukset johto Ennuste Seulonta Synonyymit: galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puute, GALT-puutos, GALT, galaktoos diabetes [fi.techsymptom.com]
Tyypin 4 galaktosemiaan kliininen kuva, patofysiologia sekä mahdolliset hoitokeinot ovat vielä tuntemattomia. [3] Genetiikka[muokkaa | muokkaa wikitekstiä] Galaktosemia on harvinainen sairaus. [fi.wikipedia.org]
Ennaltaehkäisy
Mutta kasvun myötä kaavan tarjoama panos on riittämätön, minkä vuoksi on annettava kalsiumia ja D-vitamiinia sisältäviä lisäravinteita, joiden tarkoituksena on kattaa kehon päivittäiset tarpeet. ennaltaehkäisy Oman sukuhistorian tunteminen on erittäin [descubrir.online]