Esittely
Koko elinjärjestelmä
- Kuume
Mitkä ovat perhekohtaisen Välimeren kuumeen oireet? FMF:n ensisijainen oire on kuume. Joillekin ihmisille kuume voi olla ainoa oire. Tämä on erityisen yleistä lapsilla. Oireet voivat muuttua ajan myötä ja voivat vaihdella jaksosta toiseen. [terveytta.net]
Toistuva kuume ovat PFAPA-oireyhtymä (jaksollinen kuume, johon liittyy nielutulehdus, adeniitti ja suun haavaumat), familiaalinen Välimeren kuume (FMF), joka on laajalle levinnyt pääasiassa Välimeren altaalla (myös Etelä-Italia ja saaret), oireyhtymä, [emergency-live.com]
Oireet perhe Välimeren kuume (toistuva tauti) Perinteisen Välimeren kuumeen oireet Perhe Välimeren kuume debuui, yleensä 5-15-vuotiaana, mutta saattaa olla paljon myöhemmässä vaiheessa tai varhaisessa vaiheessa jopa alkuvaiheessa. [fi-m.iliveok.com]
Kliiniset tutkimukset Kuume NCT02661464 Valmistunut Tilat: Hemorraginen kuume, Ebola NCT05393505 Rekrytointi Tilat: Neutropeninen kuume NCT04794218 Rekrytointi Tilat: Lassa kuume, Lassa-virusinfektio NCT04907682 Aktiivinen, ei rekrytoi NCT00001373 Rekrytointi [ichgcp.net]
Familiaalinen Välimeren kuume hoito on hyvin yksinkertainen ja halpa, eikä merkittäviä haittavaikutuksia huumeita. Tällä hetkellä ainoa lääke käytetään kolkisiinilla hoitoon familiaalinen Välimeren kuume. [fi.swewe.net]
- Amyloidoosi
Amyloidoosi kieli lokalisoitunut amyloidoosi amyloidi suuontelon AL-amyloidoosi Termi amyloidi, joka tarkoittaa tärkkelystä tai selluloosaa, otti käyttöön Virchow 1800-luvun puolivälissä kuvaamaan epänormaalia solunulkoista materiaalia, jota havaittiin [sgwebdigital.com]
Hoito Glukokortikoidi ehkäisyyn tai hoitoon familiaalinen Välimeren kuume kelpaa Ennalta ehkäisevää kolkisiinilla voi vähentää kohtaustiheys, voi viivästyttää esiintyminen amyloidoosi, amyloidoosi on viivästynyt komplikaatio familiaalinen Välimeren kuume [fi.swewe.net]
Amyloidin kertyminen (amyloidoosi) johtaa vähitellen elinten, erityisesti munuaisten, toiminnan heikkenemiseen. [reumaliitto.fi]
Amyloidoosi (amyloidiksi kutsutun tietyn proteiinin epänormaali kerrostuminen kehon eri kudoksiin) on mahdollisesti vakava komplikaatio, ja se voi kehittyä ilman FMF -iskuja. Munuaiset ovat amyloidin ensisijainen kohde. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
- Vilunväristykset
Jos perikardiitin syy on bakteeri, sinulla voi olla kuumetta, vilunväristyksiä ja normaalia suurempi valkosolujen määrä. Jos syy on virus, sinulla voi olla flunssan tai vatsan kaltaisia oireita. [prirucnik.hr]
Näitä ovat mm. vilunväristykset, kylmäntunne, huonovointisuus, ruokahaluttomuus, lihaskivut (yleensä taudin äkillisen alkamisen yhteydessä), kurkkukipu tai haavaumat suussa, yskä, limaneritys, rintakivut, hengitysvaikeudet, korvakipu, pitkittynyt päänsärky [pharmacafennica.fi]
- Askites
Muut komplikaatiot Kroonisesta peritoniitista voi tulla septitaatio, joka antaa askitesa tai kysta. Joskus tuhoisa niveltulehdus tai niveltulehdus voi ilmetä lonkassa tai selkärangassa. [fi.frwiki.wiki]
Iho
- Nokkosihottuma
Sillä on oireita, kuten nokkosihottuma, vatsa- ja rintakivut, sidekalvotulehdus, päänsärky ja kuurous vaikeissa tapauksissa Toistuvassa kuumeessa, johon liittyy aftroosi, adeniitti ja nielutulehdus (PFAPA), kuume kestää noin 5 päivää ja uusiutuu säännöllisin [emergency-live.com]
Lääkäri voi tarvittaessa tarkastaa veresi koostumuksen säännöllisin välein. allergiset reaktiot, joihin liittyy ihottuma ja kutina ja mahdollisesti myös nokkosihottuma, hengitys- tai nielemisvaikeus, huimaus, sydämentykytys tai verenpaineen aleneminen [pharmacafennica.fi]
- Ihovauriot
Hoito Ennuste Familiaalinen Välimeren kuume (familiaalinen Välimeren kuume (FMF), uusiutuva sairaus) - perinnöllinen sairaus ominaista toistuvat kuumejaksojen ja vatsakalvotulehdus, joskus keuhkopussintulehduksesta, ihovaurioita, niveltulehdus ja harvoin [fi-m.iliveok.com]
Kardiovaskulaarinen
- Rintakipu
Kun sinulla on voimakasta rintakipua, on parasta hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon. Oi nama 85-90 prosenttia perikardiitista kärsivillä ihmisillä on oireena rintakipu. [prirucnik.hr]
Rintakipu. Rintakipu vaihtelee lievästä tarpeeksi vaikeaan vaikeuttaakseen hengitystä. Nivelkipu ja turvotus. Nivelkipu voi olla yleistä kipua tai syvää kipua, joka vaikeuttaa kävelyä. Ihottuma. Ihottuma peittää yleensä nilkkoja ja jalkoja. [terveytta.net]
Rintakipua tuntuu yleensä vain toisella puolella ja se saattaa olla niin voimakasta, että potilaan hengitys vaikeutuu. Rintakipu menee itsestään ohi muutamassa päivässä. Niveltulehdus on yleensä vain yhdessä nivelessä kerrallaan (monoartriitti). [reumaliitto.fi]
Muita oireita ovat niveltulehdus, rintakipu keuhkoontelon tulehduksesta ja ihottumat. Hyökkäysten välillä potilas näyttää terveeltä. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
- Takykardia
Jos ajoissa ei ryhdytä toimenpiteisiin, on olemassa runsas ripuli, takykardia, syanoottinen iho, jonka aiheuttaa kehon lämpötilan lasku. [fi.garynevillegasm.com]
Muskuloskeletaalinen
- Niveltulehdus
Toistuvia hyökkäyksiä niveltulehdus 6. Erytipeloidinen erythema 7. Taudin puhkeaminen varhaislapsuudessa tai murrosikä 3. Kansallinen liittyminen 9. Punnitaan perhehistoriaa 10. [fi-m.iliveok.com]
Muita oireita ovat niveltulehdus, rintakipu keuhkoontelon tulehduksesta ja ihottumat. Hyökkäysten välillä potilas näyttää terveeltä. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Niveltulehdus. FMF:n nivelkipu voi johtaa progressiiviseen nivelvaurioon ja niveltulehdukseen. Lapsettomuus ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään. Elinvauriot voivat sisältää naisen lisääntymiselimiä ja johtaa hedelmättömyyteen. [terveytta.net]
Urogenitaalinen
- Munuaisten vajaatoiminta
Munuaisten vajaatoiminta. Munuaisten suodatusjärjestelmän vaurioituminen voi johtaa verihyytymiin ja munuaisten vajaatoimintaan. Niveltulehdus. FMF:n nivelkipu voi johtaa progressiiviseen nivelvaurioon ja niveltulehdukseen. [terveytta.net]
Välimeren tunnetuimman Välimeren vakavin komplikaatio on krooninen munuaisten vajaatoiminta, joka aiheutuu amyloidin kertymisestä munuaisiin. [fi-m.iliveok.com]
Luultavasti esiintyminen maksasoluvaurio, akuutti munuaisten vajaatoiminta virtaus, keuhkoinfiltraatit. Viisi päivää sen jälkeen, kun myrkytys lääke voi alkaa luuydinsuppressio trombosytopeniaan, leukopenia. [fi.birmiss.com]
Hänellä oli krooninen munuaisten vajaatoiminta, mutta hän ei ollut dialyysissä. Kahden kielen kyhmyjen poiston jälkeen tehtiin histologinen analyysi ja diagnosoitiin seniili amyloidoosi. [sgwebdigital.com]
vajaatoiminta jotkin geneettiset sairaudet, kuten familiaalinen Välimeren kuume Perikardiitin diagnoosi Lääkärisi kysyy sinulta sairaushistoriaasi, oireesi, milloin oireesi alkoivat ja mikä pahentaa niitä. [prirucnik.hr]
Gastrointestinaalinen
- Vatsakipu
Oireita kuumeen lisäksi voivat olla: Vatsakipu ja turvotus. Vatsakipu voi olla lievää tai niin vakavaa, että se luullaan umpilisäkkeen tulehdukseksi. Rintakipu. Rintakipu vaihtelee lievästä tarpeeksi vaikeaan vaikeuttaakseen hengitystä. [terveytta.net]
Heillä on oireita mm oksetus, ripuli, vatsakipu, ihottuma, nivelkipu tai turvotus. Mevalonaattikinaasin puutteessa kuumejaksot häviävät 5 päivässä. [emergency-live.com]
Näistä oireista tavallisin on vatsakipu, jota esiintyy noin 90 prosentilla potilaista. Rintakipuja esiintyy 20–40 prosentilla potilaista ja nivelkipuja on 50–60 prosentilla. [reumaliitto.fi]
Ajoittain esiintyy todella kovaa vatsakipua, jopa niin että täytyy hakeutua sairaalaan. Mistään ei kuitenkaan löydy vikaa. Kipu alkaa aivan yhtäkkiä. Kipu saattaa kestää vajaasta vuorokaudesta, kahteen - kolmeen vuorokauteen. [keskustelu.suomi24.fi]
Perhe Arvosteltu6.3.2021 Perheen Välimeren kuume (FMF): Perinnöllinen häiriö, johon liittyy lyhyitä toistuvia vakavia vatsakipuja ja kuumetta. Muita oireita ovat niveltulehdus, rintakipu keuhkoontelon tulehduksesta ja ihottumat. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
- Ripuli
Erityisesti, pahoinvointi, ripuli, oksentelu, ruokahaluttomuus. Yleensä nämä oireet ovat tyypillisiä valtion jälkeen suuria annoksia. [fi.birmiss.com]
Lääkkeen käyttö tulee lopettaa, jos on ruoansulatuskanavan epämukavuus tai ripulia. Potilaille, joilla on vähemmän kuin yksi kohtaus vuodessa, tavanomainen annos on 0,5 tai 0,6 mg päivässä, kolme tai neljä päivää viikossa. [terveydenhuollone.org]
Jos ajoissa ei ryhdytä toimenpiteisiin, on olemassa runsas ripuli, takykardia, syanoottinen iho, jonka aiheuttaa kehon lämpötilan lasku. [fi.garynevillegasm.com]
Heillä on oireita mm oksetus, ripuli, vatsakipu, ihottuma, nivelkipu tai turvotus. Mevalonaattikinaasin puutteessa kuumejaksot häviävät 5 päivässä. [emergency-live.com]
Tavallisin haittavaikutus on ripuli. Joillekin lapsille lääkärin määräämä annos aiheuttaa vetistä ripulia. Annosta tulee tällöin pienentää sellaiselle tasolle, että potilas sietää sen. [reumaliitto.fi]
- Pahoinvointi
Erityisesti, pahoinvointi, ripuli, oksentelu, ruokahaluttomuus. Yleensä nämä oireet ovat tyypillisiä valtion jälkeen suuria annoksia. [fi.birmiss.com]
Tyypillisesti yleiset oireet ovat ripuli, pahoinvointi ja muut vähäiset häiriöt maha-suolikanavassa. Myös satunnaisesti voi esiintyä leukopeniaa, mikä ilmaistaan leukosyyttien määrän vähenemisellä. [fi.garynevillegasm.com]
Lääkäri saattaa haluta tarkistaa tietyn kokeen avulla, onko sinulla tuberkuloosi. jos sinulla on maksatoiminnan häiriön merkkejä (esimerkiksi ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, virtsan tummuus ja ulosteiden vaaleus). [pharmacafennica.fi]
Muita haittavaikutuksia ovat pahoinvointi, oksentelu ja äkilliset vatsakivut. Osalle potilaista kolkisiini voi aiheuttaa lihasheikkoutta. [reumaliitto.fi]
[…] että pieniannoksinen kolkisiini (1,8 mg tunnissa tai 1,2 mg päivässä) vähensi kihtioireita ja kipua, kun taas suuriannoksinen kolkisiini (4,8 mg 6 tunnin aikana) oli tehokas kipua vastaan, mutta aiheutti enemmän vakavat haittavaikutukset, kuten ripuli, pahoinvointi [wikinfi.icu]
- Vakava vatsakipu
Perhe Arvosteltu6.3.2021 Perheen Välimeren kuume (FMF): Perinnöllinen häiriö, johon liittyy lyhyitä toistuvia vakavia vatsakipuja ja kuumetta. Muita oireita ovat niveltulehdus, rintakipu keuhkoontelon tulehduksesta ja ihottumat. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Käsittely
[…] toissijaisesta käytöstä Toisiolain tavoitteena on mahdollistaa sosiaali- ja terveydenhuollon toiminnassa sekä sosiaali- ja terveysalan ohjaus-, valvonta-, tutkimus- ja tilastotarkoituksessa tallennettujen henkilötietojen tehokas ja tietoturvallinen käsittely [stm.fi]
Hoito
Perikardiitin hoito riippuu sen syystä, jos se tunnetaan. [prirucnik.hr]
On olemassa useita tutkimuksia muita hoitoja, kuten interferoni-γ, anti-TNF-hoitoa ja talidomidi. [fi.swewe.net]
Kuinka kauan hoito kestää? Hoito kestää potilaan koko eliniän. Onko tautiin olemassa vaihtoehtoisia tai täydentäviä hoitomuotoja? Perinnöllisen välimerenkuumeen hoitoon ei ole vaihtoehtoisia tai täydentäviä hoitomuotoja. [reumaliitto.fi]
Jos lapsen vaste tähän on riittävän hyvä, hoitoa voidaan jatkaa 8 mg/kg annoksella 8 viikon välein. [pharmacafennica.fi]
Epidemiologia
[…] toimintamekanisminsa jatkeena sitoutumalla tubuliiniin.[29] Siten kärsivät solut ovat heikentyneet proteiinikokoonpano vähennetyllä endosytoosi, eksosytoosi, solujen liikkuvuus ja keskeytetty toiminto sydämen solut, joka huipentuu monielinten epäonnistumiseen.[7][29] Epidemiologia [wikinfi.icu]
Epidemiologia Jaksollinen sairaus vaikuttaa Välimeren alueen väestöihin, lähinnä turkkilaisiin, armenialaisiin ja sefardien juutalaisiin. Näissä populaatioissa mutatoidun geenin kantajien (terveet kantajat) taajuus on luokkaa 1/7, 1/3 - 1/20. [fi.frwiki.wiki]