Esittely
Koko elinjärjestelmä
- Sepelvaltimotauti
Dyslipidemiat ja sepelvaltimotauti Sydän- ja verisuonitaudit ovat edelleen suurin yksittäinen kuolinsyy länsimaissa. [demo.seco.tkk.fi]
Harvinaisessa homotsygoottisessa muodossa sepelvaltimotauti on tavallinen jo lapsilla ja nuorilla. Miten FH todetaan? Nopea tapa selvittää FH-taudin todennäköisyyttä on tehdä FH-testi. Testin taustalla olevia muuttujia kuvataan seuraavassa. [sydan.fi]
Familiaalista hyperkolesterolemiaa potevat sairastuvat sepelvaltimotautiin noin kymmenen kertaa todennäköisemmin kuin muu väestö. Ilman tehokasta hoitoa sepelvaltimotautiin sairastuu enemmistö miehistä 55. ja naisista 60. ikävuoteen mennessä. [is.fi]
FH-taudissa ahtauttava sepelvaltimotauti saattaa kehittyä jo kolmenkymmenen vuoden iässä, mutta se ei välttämättä aiheuta oireita. Osalla oireeton FH-tauti jääkin diagnosoimatta. [potilaanlaakarilehti.fi]
Lue lisää: Sepelvaltimotauti Aivoverenkiertohäiriöt Familiaalinen hyperkolesterolemia PM MAT-FI-2100853 - 1.0 - 08-2021, elokuu 2021 [sanofi.fi]
- Oireeton
Osalla oireeton FH-tauti jääkin diagnosoimatta. Suomalainen tutkijaryhmä esittää huolensa FH-potilaiden hoidosta COVID-19-pandemian aikana. [potilaanlaakarilehti.fi]
- Anemia
Syitä matalaan kolesterolipitoisuuteen: aliravitsemus, kasvisravinto, maksakirroosi, karsinoomat, anemia, raudanpuute, B12-vitamiinin puute tai foolihapon puute, hypertyreoosi. Hyvä tietää: Plasman ja seerumin pitoisuustasot ovat yhtenevät. [oyslab.fi]
Iho
- Ksantooma
FH-potilailla kolesterolia kertyy verisuonien seinämien lisäksi myös ihoon ja jänteisiin, joissa se muodostaa kovia kyhmyjä eli ksantoomia. [demo.seco.tkk.fi]
Ksantoomia saattaa olla myös kyynärpäissä subkutaanisesti polven alapuolella subperiostaalisesti. [kaypahoito.fi]
Näitä ksantoomia esiintyy useammin käsien takana ja Achilles-jänteissä, mutta jälkimmäiset esiintyvät elämän kolmannella vuosikymmenellä. [fi.frwiki.wiki]
Neurologinen
- Aivoverenkiertohäiriö
Lue lisää: Sepelvaltimotauti Aivoverenkiertohäiriöt Familiaalinen hyperkolesterolemia PM MAT-FI-2100853 - 1.0 - 08-2021, elokuu 2021 [sanofi.fi]
Ohimenevä aivoverenkiertohäiriö (TIA) Toisinaan veren virtaus aivoihin estyy vain väliaikaisesti ja aiheuttaa hapenpuutteen johonkin osaa aivoja. Tilannetta kutsutaan ohimeneväksi aivoverenkiertohäiriöksi (TIA), joka on yksi aivoinfarktin muoto. [betavivo.com]
Urogenitaalinen
- Uremia
6,75 mmol/l yli 49-vuotiaat 3,89 - 7,35 mmol/l Syitä suurentuneeseen kolesterolipitoisuuteen: primaariset hyperlipidemiat (tavallinen hyperkolesterolemia, familiaalinen hyperkolesterolemia, familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia), hypotyreoosi, kihti, uremia [oyslab.fi]
Käsittely
Seerumi
- Hyperkolesterolemia
Esimerkki käännetystä lauseesta: Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia ↔ Homozygot familjär hyperkolesterolemi Familiaalinen hyperkolesterolemia Familjär hyperkolesterolemi Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia ruokavalion ja [fi.glosbe.com]
Geeni Sairaus OMIM Genotyyppi Periytymistyyppi OMIM fenotyyppi LDLR Hyperkolesterolemia (FH) 606945 AD 143890 APOB Hyperkolesterolemia (Tyyppi B) 107730 AD 144010 PCSK9 Hyperkolesterolemia (HCHOLA3) 607786 AD 603776 LDLRAP1 Hyperkolesterolemia (ARH) 605747 [www2.synlab.fi]
Familiaalinen hyperkolesterolemia - mistä on kyse? Familiaalinen hyperkolesterolemia on vain yhden geenivirheen aiheuttama sairaus. [terve.fi]
Tutkimus anesetrapibiini (MK-0859) turvallisuudesta ja tehokkuudesta lisättynä jatkuva statiinihoitoon japanilaisilla potilailla, joilla on heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (MK-0859-050) 12 viikon, monikeskus, kaksoissokko, satunnaistettu [ichgcp.net]
Hoito
Jos hoitoa ei ole tarjolla tai tautia ei havaita, he voivat sairastua sydäninfarktiin jo ensimmäisten elinvuosiensa aikana. [fi.wikipedia.org]
Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia ↔ Homozygot familjär hyperkolesterolemi Familiaalinen hyperkolesterolemia Familjär hyperkolesterolemi Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia ruokavalion ja muiden rasva-arvoja alentavien hoitojen [fi.glosbe.com]
Koordinoimme Aksilassa alueen hoito- ja palveluketjuja. Hoitoketjutyöhön osallistuvat eri alojen ammattilaiset ja asiakkaat. Kaikki hoito- ja palveluketjumme pohjautuvat tieteelliseen tutkimukseen ja Käypä hoito -suosituksiin. [epshp.fi]
Jos tämä ei riitä tavoitearvojen saavuttamiseen, hoitoon voidaan lisätä lääkkeitä, kuten statiineja, etsetimibia tai PCSK9-estäjiä (ks. lääkitystä koskeva luku). [healthy-heart.org]
Hoito tulee aloittaa ajoissa Sairaus kerryttää kolesterolia jatkuvasti verisuoniin, jonka vuoksi lääkehoito tulisi aloittaa mahdollisimman ajoissa. Lääkkeet voivat pysäyttää verenkierron tukkeutumisen. [terve.fi]
Epidemiologia
Epidemiologia Heterotsygoottinen muoto vaikuttaa jokaiseen 500 ihmiseen väestössä. Se olisi lähes kaksinkertainen Yhdysvalloissa. Homotsygoottinen muoto vaikuttaa 1/1600 000-1 / 1 000 000 ihmiseen. [fi.frwiki.wiki]
Ennaltaehkäisy
Kasvisruokavaliota noudattava nuori Terveydenhoitajan tai ravitsemusterapeutin vastaanotolla käyntisyy A98 Terveydenylläpito/Sairauden ennaltaehkäisy ohjattiin kasvisruokavalion toteuttamisessa: OAB75 Terveyden ylläpitoon liittyvä ravitsemusohjaus sovittiin [tays.fi]