Oireet ja löydökset Fabryn taudin tyypillisimpiä oireita ovat kipu (usein kuumeen ja rasituksen yhteydessä) alentunut tai puuttuva hikoilu laktoosi-intoleranssityyppiset vatsavaivat angiokeratoomat (ihomuutokset) cornea verticillata (kertymiä sarveiskalvolla [vsshp.fi]

Tavallinen varhainen oire on polttava tai pistelevä puutumisen tunne raajoissa sekä ajoittaiset tuskallisen polttavat kipukohtaukset yleensä kuumeen yhteydessä tai ruumiillisen rasituksen jälkeen. Kipu voi lieventyä aikuisena. [terveyskyla.fi]

Oireet yleensä sisältävät: Kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa, usein provosoi liikunta, väsymys, tai kuumetta; Täplikäs, tummanpunainen ihovaurioita (angiokeratoma), jotka sijaitsevat yleensä välisellä alueella navan ja polvien (Ne löytyvät myös [omedicine.info]

Tavallisimpia ovat infuusioiden yhteydessä tulevat vilunväreet, kuume, pahoinvointi, päänsärky, oksentaminen, punoitus, rintakivut, nenän tukkoisuus, kutina, vapina, hengenahdistus, uneliaisuus ja akroparestesia. [sic.fimea.fi]

– Geenimutaatioita on syytä epäillä, jos potilas ei hikoile, kuumeessa on voimakkaita lihaskipuja ja särkyä kärkijäsenissä, kuten sormenpäissä. [is.fi]

Muita oireita ovat sarveiskalvomuutokset, tinnitus, jatkuva väsymys, sydänsairaudet (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, rasitusrintakipu), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja munuaistoimintojen asteittainen heikentyminen [terveyskirjasto.fi]

Muita oireita ovat vatsavaivat, sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulon aleneminen ja jatkuva väsymys. Oireet saattavat alkaa jo alle 10 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]

Oireet yleensä sisältävät: Kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa, usein provosoi liikunta, väsymys, tai kuumetta; Täplikäs, tummanpunainen ihovaurioita (angiokeratoma), jotka sijaitsevat yleensä välisellä alueella navan ja polvien (Ne löytyvät myös [omedicine.info]

Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]

Muita yleisoireita ovat vähäinen tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat (Desnick ym. 2001, MacDermot ym. 2001a, b). [docplayer.fi]

Klassista sepelvaltimotautia ei kuitenkaan esiinny Fabryn tautia sairastavilla potilailla normaaliväestöä enempää. Munuaisten sfingolipidikertymistä seuraa valkuais- ja verivirtsaisuutta, sekä tilan edetessä munuaisten vajaatoiminta. [neuroliitto.fi]

Varsinaista sepelvaltimotautia esiintyy potilailla saman verran kuin väestöllä yleensä (Meroni ym. 1997, Desnick ym. 2001, MacDermot ym. 2001a, b, Kamp mann ym. 2002, Linhart ym. 2002). TAULUKKO 1. Fabryn taudin oireisto. [docplayer.fi]

Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]

Muita yleisoireita ovat vähäinen tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat (Desnick ym. 2001, MacDermot ym. 2001a, b). [docplayer.fi]

Oireet yleensä sisältävät: Kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa, usein provosoi liikunta, väsymys, tai kuumetta; Täplikäs, tummanpunainen ihovaurioita (angiokeratoma), jotka sijaitsevat yleensä välisellä alueella navan ja polvien (Ne löytyvät myös [omedicine.info]

Yksilöt, joilla on alfa-galaktosidaasi A-tasoilla, jotka ylittävät 1\% normaalista, ovat jonkin verran lievempiä tai heikentä- neitä taudin myöhemmässä vaiheessa ja tyypillisesti ei ole varhaisvaiheisia oireita, kuten ihovaurioita, silmä Muutokset, vähentynyt [erveytesi.com]

hikoilu ja kipu raajoissa. [erveytesi.com]

kipu ja akroparestesia), turvotusta (nilkat, silmäluomet), ruuansulatuskanavaoiteita, aivoinfarkteja ja silmäoireita (sarveiskalvon samentuma). [www2.synlab.fi]

Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]

Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]

Oireista tavallisin on kestoltaan ja intensiteetiltään vaihteleva raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, jota kuume, kuumuus, fyysinen rasitus ja psyykkinen stressi provosoivat. [docplayer.fi]

Oirekuva on laaja eli voi olla mm. neurologista oireilua (esim. neuropaattinen kipu), iho-oireita (angiokeratooma), munuaissairauteen liittyviä löydöksiä (esim.proteinuriaa)tai sydän- (esim. rytmihäiriöitä) tai korvaperäisiä oireita(esim. tinnitus). [huslab.fi]

Fabryn taudin ennustetta heikentävät niin munuais-, sydän- kuin aivoverenkiertohäiriöiden ilmaantuminen. Hoito Fabryn taudin hoito oli aiemmin oireiden lievitystä. [neuroliitto.fi]

Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]

Oireita voi tulla myös munuaisten vajaatoiminnasta tai aivoverenkiertohäiriöistä. Fabryn tauti paksuntaa iän myötä sydämen vaseman kammion seinämiä ja heikentää sen toimintaa. [sydan.fi]

Muita oireita voivat olla vähäinen tai puuttuva hikoilu, munuaisten vajaatoiminta tai aivoverenkiertohäiriöt. Sairautta arvioidaan esiintyvän yhdellä 60 000:sta ihmisestä. [is.fi]

[…] lihaskipu • kasvojen turpoaminen • raajakivut • verenpaineen nousu • nivelkipu • nenän ja nielun tulehdus • kasvojen tai kurkun äkillinen turvotus • verenpaineen lasku • kuumat aallot • raajojen turvotus • epämukava tunne rinnassa • kuumuuden tunne • huimaus [laakeinfo.fi]

Aikuisilla,, Miehet voivat kohdata seuraavat ongelmat johtuvat tukkeutumisen veren virtausta: Munuaisvaivoja, usein vaativat dialyysi tai elinsiirron; Riskin varhainen aivohalvaus tai sydänkohtaus; Rintakipu; Verenpainetauti; Sydämen vajaatoiminta, vasemman [omedicine.info]

Sydämen vajaatoiminnan hoitoon käytetään ACE-estäjä tai angiotensiinireseptorin salpaaja lääkkeitä. Tiheälyöntisyyttä hoidetaan beetasalpaajilla. Verenpainetta ACE-estäjä tai angiotensiinireseptorin salpaaja lääkkeillä tai kalsiuminsalpaajilla. [sydan.fi]

Kolme potilasta on kuollut entsyymikorvaushoidon aikana, yksi massiiviseen aivoverenvuotoon, toinen sydämen vajaatoimintaan ja kolmas lymfoomaan. Yksi potilas on luopunut hoidosta, koska se ei lievittänyt kipuja. [sic.fimea.fi]

Hemokromatoosista johtuvan sydänsairauden oireita ovat johtumishäiriöt, eteisperäiset rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta. Potilailla on usein tumma iho, maksakirroosi, niveloireita tai diabetes. [ebm-guidelines.com]

ERT poistaa globotriaosylkeramidin kudoskertymiä, vähentää oireita, ehkäisee munuaisten ja sydämen vajaatoiminnan kehittymistä sekä aivoverenvuotoja. Ilman hoitoa miesten elinikä lyhenee yli 20 ja naisten yli 10 vuotta. [mediuutiset.fi]

Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [uef.fi]

Tästä geenivirheestä johtuen elimistö ei pysty hajoittamaan globotriaosyyliseramidia ja sen kertyminen elimistöön aiheuttaa munuaisoireita ((proteinuria, munuaisten vajaatoiminta), sydänoireita (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia), ihomuutoksia (angiokeratooma [www2.synlab.fi]

[…] väsymys • hengitysvaikeudet • sydämen sykkeen nopeutuminen • punoitus • kalpeus • vatsakipu • kipu • kutina • selkäkipu • kurkun kireys • epänormaali kyynelten erittyminen • ihottuma • heitehuimaus • heikkouden tunne • sydämen sykkeen hidastuminen • sydämentykytys [laakeinfo.fi]

[…] epänormaali kyynelten erittyminen • ihottuma • heitehuimaus • heikkouden tunne • sydämen sykkeen hidastuminen • sydämentykytys • korvien soiminen • yleinen uupumus • lisääntynyt kipuherkkyys • nenän tukkoisuus • pyörrytys • polttava tunne • ripuli • yskä [laakeinfo.fi]

Muita oireita ovat sarveiskalvomuutokset, tinnitus, jatkuva väsymys, sydänsairaudet (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, rasitusrintakipu), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja munuaistoimintojen asteittainen heikentyminen [terveyskirjasto.fi]

Muita oireita ovat vatsavaivat, sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulon aleneminen ja jatkuva väsymys. Oireet saattavat alkaa jo alle 10 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]

Oirekuva on laaja eli voi olla mm. neurologista oireilua (esim. neuropaattinen kipu), iho-oireita (angiokeratooma), munuaissairauteen liittyviä löydöksiä (esim.proteinuriaa)tai sydän- (esim. rytmihäiriöitä) tai korvaperäisiä oireita(esim. tinnitus). [huslab.fi]

Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [uef.fi]

Yli 30 vuoden iässä sairaus aiheuttaa kudosvaurioita taudin kriisijaksot usein lievittyvät nuoruusvuosien jälkeen sydämen toimintahäiriöt aivoverenkiertohäiriöt munuaisten vajaatoiminta. Fabryn taudista tunnetaan kaksi eri muotoa. [neuroliitto.fi]

Tästä geenivirheestä johtuen elimistö ei pysty hajoittamaan globotriaosyyliseramidia ja sen kertyminen elimistöön aiheuttaa munuaisoireita ((proteinuria, munuaisten vajaatoiminta), sydänoireita (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia), ihomuutoksia (angiokeratooma [www2.synlab.fi]

Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]

Late onset (tyyppi 2) -mutaatiot aiheuttavat elinvaurioihin (sydämen tai munuaisten vajaatoiminta tai aivotapahtuma) painottuvan tautimuodon 40–70 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]

Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [uef.fi]

Yli 30 vuoden iässä sairaus aiheuttaa kudosvaurioita taudin kriisijaksot usein lievittyvät nuoruusvuosien jälkeen sydämen toimintahäiriöt aivoverenkiertohäiriöt munuaisten vajaatoiminta. Fabryn taudista tunnetaan kaksi eri muotoa. [neuroliitto.fi]

Tästä geenivirheestä johtuen elimistö ei pysty hajoittamaan globotriaosyyliseramidia ja sen kertyminen elimistöön aiheuttaa munuaisoireita ((proteinuria, munuaisten vajaatoiminta), sydänoireita (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia), ihomuutoksia (angiokeratooma [www2.synlab.fi]

Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]

Late onset (tyyppi 2) -mutaatiot aiheuttavat elinvaurioihin (sydämen tai munuaisten vajaatoiminta tai aivotapahtuma) painottuvan tautimuodon 40–70 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]

Silmät Sydän ja veren- Neuropsykiatriset Munuaiset Muuta kierto oireet Kuumeilu Angiokeratoomat Luomien turvotus Rytmihäiriöt Neuropaattiset kivut Valkuaisvirtsaisuus Vatsavaivat Vähentynyt tai Kasvojen ja säärien Sidekalvojen mut- Korkea verenpaine TIA Verivirtsaisuus [docplayer.fi]

Tavallisimpia ovat infuusioiden yhteydessä tulevat vilunväreet, kuume, pahoinvointi, päänsärky, oksentaminen, punoitus, rintakivut, nenän tukkoisuus, kutina, vapina, hengenahdistus, uneliaisuus ja akroparestesia. [sic.fimea.fi]

Fabryn taudin oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, lämmönsiedon heikkous, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. [ts.fi]

Hyvin yleisiin haittavaikutuksiin (jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen kymmenestä potilaasta) kuuluvat vilunväristykset, kuumeilu, kylmyyden tunne, pahoinvointi, oksentelu, päänsärky ja epätavalliset ihon tuntemukset, kuten polttelu ja kihelmöinti [laakeinfo.fi]

Munuaisvaivoja, usein vaativat dialyysi tai elinsiirron; Riskin varhainen aivohalvaus tai sydänkohtaus; Rintakipu; Verenpainetauti; Sydämen vajaatoiminta, vasemman kammion hypertrofia; Mitraaliläpän esiinluiskahduksia; Usein suolen syömisen jälkeen; Ripuli [omedicine.info]

Fabryn taudin oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, lämmönsiedon heikkous, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. [ts.fi]

[…] kireys • epänormaali kyynelten erittyminen • ihottuma • heitehuimaus • heikkouden tunne • sydämen sykkeen hidastuminen • sydämentykytys • korvien soiminen • yleinen uupumus • lisääntynyt kipuherkkyys • nenän tukkoisuus • pyörrytys • polttava tunne • ripuli [laakeinfo.fi]

Klassisen taudin oireita tyypillisesti ovat lapsuudessa tai nuoruudessa tapahtuva puhkeaminen, ihon ihottumaa (angiokeratomaatit), kouristukset, käsien ja jalkojen kivut ja vatsakipu, puuttuvat tai heikentävät huomattavasti hikoilua (anhydroosi tai hypohydroosi [erveytesi.com]

Muut haittavaikutukset: Yleinen (voi olla jopa 1 potilaalla 10:stä): • rintakipu • uneliaisuus • väsymys • hengitysvaikeudet • sydämen sykkeen nopeutuminen • punoitus • kalpeus • vatsakipu • kipu • kutina • selkäkipu • kurkun kireys • epänormaali kyynelten [laakeinfo.fi]

Tavallisimpia ovat infuusioiden yhteydessä tulevat vilunväreet, kuume, pahoinvointi, päänsärky, oksentaminen, punoitus, rintakivut, nenän tukkoisuus, kutina, vapina, hengenahdistus, uneliaisuus ja akroparestesia. [sic.fimea.fi]