Esittely
Harvinaiset sairaudet 8.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Perinnöllinen, etenevä monen elimen lysosomaalinen kertymäsairaus, johon kuuluu hermoston, munuaisten, sydämen ja verenkiertoelimien, sisäkorvan oireita. [terveyskirjasto.fi]
Ohjelmassa on asiantuntijaseminaari, tietoiskuja harvinaiskentän ajankohtaisista aiheista sekä yhdistysten harvinaistoiminnan esittelyä. [muma.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kuume
Lapsuudessa ja nuoruudessa sairauden tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat raajojen kärkiosien voimakkaat, polttelevat kivut (akroparestesiat), joita kuume, kuumuus ja fyysinen tai psyykkinen rasitus pahentavat, heikentynyt hikoilu (hypohidroosi), suoliston [fimlab.fi]
Noin kolmannes Fabryn tautia sairastavilla lapsilla on niveltulehdus, joka muistuttaa reumaattista kuumetta. [fi-m.iliveok.com]
Tauti aiheuttaa sydämen ja munuaisten vajaatoimintaa, aivohalvauksia nuoremmalla iällä, voimakkaita lihassärkyjä kuumeen yhteydessä, sormenpäiden ja varpaiden särkyä. [ilkkapohjalainen.fi]
Oireet ja löydökset Fabryn taudin tyypillisimpiä oireita ovat kipu (usein kuumeen ja rasituksen yhteydessä) alentunut tai puuttuva hikoilu laktoosi-intoleranssityyppiset vatsavaivat angiokeratoomat (ihomuutokset) cornea verticillata (kertymiä sarveiskalvolla [vsshp.fi]
- Väsymys
Väsymys ja väsymys: Yleensä esiintyy yleistä suvaitsemattomuutta liikuntaan ja / tai toimintaa, jolla on suuri moottorin intensiteetti. [fi.thpanorama.com]
Muita oireita ovat sarveiskalvomuutokset, tinnitus, jatkuva väsymys, sydänsairaudet (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, rasitusrintakipu), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja munuaistoimintojen asteittainen heikentyminen [terveyskirjasto.fi]
Ensimmäinen taudin oireet ovat yleensä kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa (tuntoharhat), jotka johtuvat pre- tai nuoruusiässä, joka voidaan monistaa Kuumien (esim., Kuuma vesi) ja laukaisee fyysisen rasituksen, heikkous, väsymys, kipu raajoissa [fi-m.iliveok.com]
Muita oireita ovat vatsavaivat, sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulon aleneminen ja jatkuva väsymys. Oireet saattavat alkaa jo alle 10 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]
- Sepelvaltimotauti
[…] sukeltajantauti, kuolemantauti, kansantauti, lavantauti, hiirilavantauti, pikkulavantauti, lastentauti, miestentauti, naistentauti, eläintauti, kotieläintauti, sydäntauti, ihotauti, muumiotauti, infektiotauti, keuhkotauti, sikotauti, rokkotauti, luulotauti, sepelvaltimotauti [suomisanakirja.fi]
Klassista sepelvaltimotautia ei kuitenkaan esiinny Fabryn tautia sairastavilla potilailla normaaliväestöä enempää. Munuaisten sfingolipidikertymistä seuraa valkuais- ja verivirtsaisuutta, sekä tilan edetessä munuaisten vajaatoiminta. [neuroliitto.fi]
Perifeeristen valtimoiden osallisuus voi aiheuttaa kohonnutta verenpainetta sekä sydämen vajaatoimintaa, sepelvaltimotautia, epänormaaleja aortta- ja mitraaliventtiilejä ja epänormaalia johtumista. [healthquery.net]
Varsinaista sepelvaltimotautia esiintyy potilailla saman verran kuin väestöllä yleensä (Meroni ym. 1997, Desnick ym. 2001, MacDermot ym. 2001a, b, Kamp mann ym. 2002, Linhart ym. 2002). TAULUKKO 1. Fabryn taudin oireisto. [docplayer.fi]
- Laihtuminen
Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]
Muita yleisoireita ovat vähäinen tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat (Desnick ym. 2001, MacDermot ym. 2001a, b). [docplayer.fi]
- Raajojen kipu
Yleensä pojat kehittyvät aikaisemmin kuin tytöt, ja kipu ja angiokeratooma ovat yleisimpiä. Kipu leviää vähitellen raajoista raajoihin ja muihin kehon osiin. [healthquery.net]
Iho
- Angiokeratooma
Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Termit: Erään entsyymin puutteesta aiheutuva perinnöllinen kertymäsairaus, jolle ovat ominaisia punertavat ihonäppylät (angiokeratoomat) ja etenevä munuaisten vajaatoiminta. [terve.fi]
Angiokeratooman määrä ja jakautumisalue voivat kasvaa taudin etenemisen myötä. Joillakin potilailla voi olla paksuuntuneet huulet tai sipulimainen nenä. [healthquery.net]
Tyypillisiä löydöksiä ovat ihon angiokeratoomat (punaiset, pistemäiset ihomuutokset), joita esiintyy valtaosalla miespotilaista. Niiden tyypillisiä esiintymispaikkoja ovat navan seutu, pakarat, reidet ja sukuelimet. [neuroliitto.fi]
Fabryn tautiin kuuluu moninaisia oireita ja löydöksiä: kipuja, turvotuksia (silmäluomet, nilkat), heikentynyt hikoilu, ihomuutokset (angiokeratooma), silmämuutokset (sarveiskalvon samentuma), vatsakivut ja monet elinvauriot. [sites.uef.fi]
Taudille ominaisia ihomuutoksia (angiokeratoomia) nähdään miehillä pääasiassa alavartalolla, reisissä sekä sukupuolielinten alueella ja naisilla raajoissa. [fimlab.fi]
- Ihovauriot
Tyyppi II: ihovauriot, kipukriisi, liikkeen suvaitsemattomuus tai sarveiskalvon dystrofia. Yleensä tässä vaiheessa oireet näkyvät pienemmällä intensiteetillä. [fi.thpanorama.com]
Oireet yleensä sisältävät: Kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa, usein provosoi liikunta, väsymys, tai kuumetta; Täplikäs, tummanpunainen ihovaurioita (angiokeratoma), jotka sijaitsevat yleensä välisellä alueella navan ja polvien (Ne löytyvät myös [omedicine.info]
Yksilöt, joilla on alfa-galaktosidaasi A-tasoilla, jotka ylittävät 1\% normaalista, ovat jonkin verran lievempiä tai heikentä- neitä taudin myöhemmässä vaiheessa ja tyypillisesti ei ole varhaisvaiheisia oireita, kuten ihovaurioita, silmä Muutokset, vähentynyt [erveytesi.com]
Miehet tai naiset, joilla on seuraavat Fabryn taudin diagnosointiin viittaavat kliiniset piirteet, on arvioitava erityisesti: Ajoittainen voimakas kipu raajoissa (eli epänormaali tunne sormissa tai varpaissa); Ihovauriot (angiokeratooma); Vähennä hikoilua [healthquery.net]
- Vähentynyt hikoilu
Vähentynyt hikoilu. Jalkojen ja käsien väsyminen. Ihminen, kun tauti kehittyy, ei pysty tekemään edes tavallisimpia toimia, koska hän kokee jatkuvan väsymyksen. Yhdessä kipu, tällaiset oireet johtavat täydelliseen avuttomuuteen. Proteinuria. [fi.garynevillegasm.com]
hikoilu, selittämätön proteinuria, kuume ja pienet violetit elementit iholla. [fi-m.iliveok.com]
hikoilu ja kipu raajoissa. [erveytesi.com]
Neurologinen
- Neuropaattinen kipu
Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]
Fabryn taudin ensimmäiset oireet (neuropaattinen kipu tai akroparestesia) ilmenevät jo lapsuudessa. Tytöt voivat kärsiä yhtä vakavista oireista kuin pojat, ja eliniänodote on lyhentynyt sekä naisilla että miehillä. [research.utu.fi]
Hermosto: Noin 72%: lla potilaista voi olla neuropaattinen kipu, jota kuvataan usein sietämättömäksi polttavaksi tunteeksi pohjissa ja kämmenissä ja joka säteilee proksimaalisiin raajoihin. [healthquery.net]
Yleisoireita ovat raajojen kärkiosien neuropaattinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu, huono rasituksen- ja kuumansietokyky, selittämätön kuumeilu, kasvojen ja raajojen turvotus, raajojen puutuminen, väsymys, laihtuminen ja vatsavaivat. [neuroliitto.fi]
- Aivoverenkiertohäiriö
Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]
Fabryn taudin ennustetta heikentävät niin munuais-, sydän- kuin aivoverenkiertohäiriöiden ilmaantuminen. Hoito Fabryn taudin hoito oli aiemmin oireiden lievitystä. [neuroliitto.fi]
Oireita voi tulla myös munuaisten vajaatoiminnasta tai aivoverenkiertohäiriöistä. Fabryn tauti paksuntaa iän myötä sydämen vaseman kammion seinämiä ja heikentää sen toimintaa. [sydan.fi]
Muita oireita voivat olla vähäinen tai puuttuva hikoilu, munuaisten vajaatoiminta tai aivoverenkiertohäiriöt. Sairautta arvioidaan esiintyvän yhdellä 60 000:sta ihmisestä. [is.fi]
- Huimaus
Aikuisten potilaat kokevat kipua rinnassa, huimaus, sydämen sydämentykytys ja hengenahdistus, pyörtyä. Ensimmäinen munuaisvaurio on oireeton. [laakarinkirja.info]
Mahdolliset huimaus, uneliaisuus ja pyörrytys voivat heikentää ajokykyä. Raskaus ja imetys Käytetään raskauden aikana vain erityistapauksissa. Käyttöä imetyksen aikana ei suositella. Säilytys Säilytä jääkaapissa 2 °C−8 °C:ssa. [apteekkituotteet.fi]
Yleensä keskushermostolle on ominaista varhainen aivohalvaus, ja ohimenevä iskeeminen hyökkäys (TIA) tai iskeeminen aivohalvaus on yleinen, jolle on ominaista hemiplegia, hemianopia, huimaus, ataksia ja dysartria, kun taas epäspesifisiä oireita ovat tarkkaamattomuus [healthquery.net]
MS-tauti esiintyy yleisimmin ns. aaltomaisena tautimuotona, jolle ovat ominaisia ajoittain esiintyvät muutaman viikon kestävät pahenemisvaiheet, joista aiheutuu hermoston toimintahäiriöitä (näön heikkeneminen, voiman tai tunnon heikkous, huimaus). [novartis.com]
Yleinen väsymys, huimaus, päänsärky, pahoinvointi ja lämmön sietokyky. Miehillä voi olla turvotusta jaloissaan ja jaloissaan. Tyypin 1 FD:n edetessä oireet vaikeutuvat. [prirucnik.hr]
- Kihelmöinti
Hyvin yleisiin haittavaikutuksiin (jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen kymmenestä potilaasta) kuuluvat vilunväristykset, kuumeilu, kylmyyden tunne, pahoinvointi, oksentelu, päänsärky ja epätavalliset ihon tuntemukset, kuten polttelu ja kihelmöinti [laakeinfo.fi]
Kardiovaskulaarinen
- Sydämen vajaatoiminta
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Oireita voi tulla myös munuaisten vajaatoiminnasta tai aivoverenkiertohäiriöistä. Fabryn tauti paksuntaa iän myötä sydämen vaseman kammion seinämiä ja heikentää sen toimintaa. [sydan.fi]
Hoidossa on tärkeää perussairauden hyvä hoito sekä tarvittaessa sydämen vajaatoiminta- tai rytmihäiriölääkitys (ks. «Sydämen kroonisen vajaatoiminnan lääkehoidon periaatteet»2 ja «Rytmihäiriölääkityksen periaatteet»3). [ebm-guidelines.com]
Munuaisvaurion, sydämen vajaatoiminnan tai aivoinfarktin riski kasvaa, Saarinen sanoo. Ilman hoitoa Fabryn tauti lyhentää elinikää merkittävästi. [iltalehti.fi]
Siten tämän patologian diagnoosi alkaa kliinisestä epäilyksestä: munuais- tai sydämen vajaatoiminnan havainnoista, aivohalvauksesta, jossa ei tunneta syytä, sarveiskalvon hyperopiaa (Barba Romero ym., 2012). [fi.thpanorama.com]
- Kohonnut verenpaine
Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [sites.uef.fi]
Koska entsyymien puutteen kehittymistä havaitaan, munuaisvaurioita, kohonnut verenpaine. Kuitenkin lapsia diagnosoidaan harvoin, koska se on niin tärkeää, että sitä sovelletaan kaikkiin veritautien ammattikeskuksiin geneettisellä tasolla. [fi.garynevillegasm.com]
Taudin edetessä on yhä enemmän tai lihaskipu, väsymys, ja heikentynyt näkö (verkkokalvon verisuonten vaurio, kaihi), on olemassa merkkejä vaurioita kardiovaskulaarisen järjestelmän, munuais-, kohonnut verenpaine, ja että 30-40 vuotta iän kehittyy sydämen [fi-m.iliveok.com]
Koska suurella osalla Fabryn väestöstä on AHT ja suurimmalla osalla LVH-potilaista, joita seuraa jokapäiväisessä käytännössä kardiologi, on kohonnut verenpaine tai läppäsairaus, LVH-potilaiden FD-seulontaan tulisi ottaa mukaan potilaat, joilla on verenpainetauti [ichgcp.net]
- Sydämentykytys
Aikuisten potilaat kokevat kipua rinnassa, huimaus, sydämen sydämentykytys ja hengenahdistus, pyörtyä. Ensimmäinen munuaisvaurio on oireeton. [laakarinkirja.info]
[…] väsymys • hengitysvaikeudet • sydämen sykkeen nopeutuminen • punoitus • kalpeus • vatsakipu • kipu • kutina • selkäkipu • kurkun kireys • epänormaali kyynelten erittyminen • ihottuma • heitehuimaus • heikkouden tunne • sydämen sykkeen hidastuminen • sydämentykytys [laakeinfo.fi]
- Ortostaattinen hypotensio
Lapset ovat usein autonomisen häiriöiden vasomotorisia häiriöitä jopa vakavia ortostaattinen hypotensio. Noin kolmannes Fabryn tautia sairastavilla lapsilla on niveltulehdus, joka muistuttaa reumaattista kuumetta. [fi-m.iliveok.com]
- Kardiomegalia
[…] synnynnäiset Geneettiset sairaudet, X-Linked Patologiset tilat, anatomiset Aorttaläppäsairaus Sydänläppäsairaudet Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet Lipidiaineenvaihduntahäiriöt Aivosairaudet, aineenvaihdunta Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset Kardiomegalia [ichgcp.net]
Respiratorinen
- Yskä
[…] kyynelnesteen erityksen lisääntymistä, tinnitusta, huimausta, sydämen sykkeen muutoksia, punastumista, verenpaineen laskua tai nousua, kalpeutta, kuumia aaltoja, hengenahdistusta tai sen pahenemista, nenän tukkoisuutta, kurkun kireyttä, vinkuvaa hengitystä, yskää [apteekkituotteet.fi]
[…] epänormaali kyynelten erittyminen • ihottuma • heitehuimaus • heikkouden tunne • sydämen sykkeen hidastuminen • sydämentykytys • korvien soiminen • yleinen uupumus • lisääntynyt kipuherkkyys • nenän tukkoisuus • pyörrytys • polttava tunne • ripuli • yskä [laakeinfo.fi]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
Rintakipu; Verenpainetauti; Sydämen vajaatoiminta, vasemman kammion hypertrofia; Mitraaliläpän esiinluiskahduksia; Usein suolen syömisen jälkeen; Ripuli; Selkäkipu; Korvien soiminen tai huimausta; Krooninen keuhkoputkentulehdus tai hengenahdistus; Osteoporoosi [omedicine.info]
Luujärjestelmä: Osteoporoosi on yleinen nuorilla ja aikuisilla potilailla, erityisesti lannerangan ja reisiluun kaulan kohdalla. Mielisairaus: yleinen, ilmenee masennuksena ja ahdistuksena. Havaita Kuinka Tarkistaa Fabryn Tauti. [healthquery.net]
- Acroparestesia
[…] välillä, eräät tekijät, kuten García de Lorenzo et ai., (2011), korostavat joitakin yleisimpiä kliinisiä piirteitä tässä patologiassa, joka on järjestetty sen ajallisesta kehityksestä: Kliiniset ominaisuudet lapsuuden ja nuoruuden aikana Pysyvä kipu ja acroparestesia [fi.thpanorama.com]
Korvat
- Tinnitus
Muita oireita ovat sarveiskalvomuutokset, tinnitus, jatkuva väsymys, sydänsairaudet (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, rasitusrintakipu), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja munuaistoimintojen asteittainen heikentyminen [terveyskirjasto.fi]
Muita oireita ovat vatsavaivat, sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulon aleneminen ja jatkuva väsymys. Oireet saattavat alkaa jo alle 10 vuoden iässä. [terveyskyla.fi]
Yleisimmät merkit ja oireet ovat 11: kuulohäiriöt: korvien soiminen (tinnitus) tai kuulon heikkeneminen; heikentynyt hikoilu, joka voi aiheuttaa toistuvaa kuumetta ja heikentynyttä lämmön- tai harjoituskestävyyttä; vatsavaivat, kuten kipu, pahoinvointi [emergency-live.com]
- Kuurous
Muutamilla potilailla oli kallon hermovaurioita, kuten sensorineuraalinen kuurous. [healthquery.net]
Urogenitaalinen
- Munuaisten vajaatoiminta
Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Termit: Erään entsyymin puutteesta aiheutuva perinnöllinen kertymäsairaus, jolle ovat ominaisia punertavat ihonäppylät (angiokeratoomat) ja etenevä munuaisten vajaatoiminta. [terve.fi]
Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [sites.uef.fi]
Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]
Munuaisten sfingolipidikertymistä seuraa valkuais- ja verivirtsaisuutta, sekä tilan edetessä munuaisten vajaatoiminta. Vaikea munuaissairaus onkin aiemmin ollut taudin merkittävin kuolinsyy. Nykyään sydänperäinen kuolema on yleisin. [neuroliitto.fi]
- Munuaisten vajaatoiminta
Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Lääketieteen Sanasto: Fabryn tauti Termit: Erään entsyymin puutteesta aiheutuva perinnöllinen kertymäsairaus, jolle ovat ominaisia punertavat ihonäppylät (angiokeratoomat) ja etenevä munuaisten vajaatoiminta. [terve.fi]
Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). [sites.uef.fi]
Tautiin kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. [terveyskirjasto.fi]
Munuaisten sfingolipidikertymistä seuraa valkuais- ja verivirtsaisuutta, sekä tilan edetessä munuaisten vajaatoiminta. Vaikea munuaissairaus onkin aiemmin ollut taudin merkittävin kuolinsyy. Nykyään sydänperäinen kuolema on yleisin. [neuroliitto.fi]
- Uremia
Yleensä uremia esiintyy noin 30 -vuotiaana. Lisäksi voi esiintyä hematuriaa. Sydän: Useimmat niistä ovat sairauksien myöhäisiä ilmenemismuotoja, joiden keskimääräinen alkamisikä on noin 42 vuotta. [healthquery.net]
Vähitellen kehittyvät munuaisten vajaatoiminta ja uremia, joka on taudin tavallisin kuolinsyy. Ennen miehet menehtyivät siihen keskimäärin 40-vuotiaina. [docplayer.fi]
- Verivirtsaisuus
Silmät Sydän ja veren- Neuropsykiatriset Munuaiset Muuta kierto oireet Kuumeilu Angiokeratoomat Luomien turvotus Rytmihäiriöt Neuropaattiset kivut Valkuaisvirtsaisuus Vatsavaivat Vähentynyt tai Kasvojen ja säärien Sidekalvojen mut- Korkea verenpaine TIA Verivirtsaisuus [docplayer.fi]
[…] ba16-43b74d952c16 Tähystys f392a2af-cc86-4b45-ae92-eebf4a48c3c5 Epilepsia f12ab893-ff83-43d5-9650-e70ce4273d2e Ohutsuolen kapselikameratutkimus ja tähystys eed83116-c650-473b-8b35-396f3566ace0 Laboratoriotutkimukset ee8f7d2a-bdf0-4166-8837-a2f131b63749 Verivirtsaisuus [hoito-ohjeet.fi]
Gastrointestinaalinen
- Ripuli
Sen oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, huono lämmönsietokyky, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. [wikiwand.com]
[…] kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu, vatsakivut ja ripuli [sanofi.fi]
- Tautia sairastavalla on esimerkiksi vatsaoireita kuten ripulia ja vatsanväänteitä. [iltalehti.fi]
Ruoansulatuskanavan häiriöt: tässä tapauksessa ripuli, toistuva oksentelu tai vatsakrampit ja epämukavuus ovat yleisiä. [fi.thpanorama.com]
- Pahoinvointi
Sen oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, huono lämmönsietokyky, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. [wikiwand.com]
Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu [sanofi.fi]
Fabryn taudin oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, lämmönsiedon heikkous, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. [ts.fi]
Yleisimmät merkit ja oireet ovat 11: kuulohäiriöt: korvien soiminen (tinnitus) tai kuulon heikkeneminen; heikentynyt hikoilu, joka voi aiheuttaa toistuvaa kuumetta ja heikentynyttä lämmön- tai harjoituskestävyyttä; vatsavaivat, kuten kipu, pahoinvointi [emergency-live.com]
- Vatsakipu
Lääke on hyvin siedetty, harvinaisissa tapauksissa on sivuvaikutuksia: kutina, vatsakipu, kuume. Jos tauti aiheuttaa kovaa kipua, potilaille voidaan lisäksi määrätä kouristuslääkkeitä, kipulääkkeitä, tulehdusta aiheuttavia ei-steroidisia aineita. [fi.garynevillegasm.com]
Klassisen taudin oireita tyypillisesti ovat lapsuudessa tai nuoruudessa tapahtuva puhkeaminen, ihon ihottumaa (angiokeratomaatit), kouristukset, käsien ja jalkojen kivut ja vatsakipu, puuttuvat tai heikentävät huomattavasti hikoilua (anhydroosi tai hypohydroosi [erveytesi.com]
Fabryn taudin oireet Fabryn taudin oireet voivat ilmetä varhain lapsuudessa, ja niihin voivat kuulua: Kipu tai polttava tunne käsissä ja jaloissa; Tummanpunaiset täplät iholla; Silmämuutokset, jotka eivät vaikuta visioon; Vatsakipu; Suolen kulkeutumisen [fi.odysseedubienetre.be]
Ruoansulatuskanava: ripuli, pahoinvointi, oksentelu, vatsan turvotus, vatsakipu, ruoansulatuskanavan imeytymishäiriö ja ummetus. 50--70 prosentilla potilaista esiintyy näitä ilmenemismuotoja, yleensä ennen 40 -vuotiaita. [healthquery.net]
Vatsakipu ja ripuli: suoliston poikkeavuudet liittyvät edelleen pysyviin suolen liikkeisiin ja vatsan epämukavuuteen, lisäksi on myös mahdollista, että suolistossa esiintyvät häiriötapaukset kehittyvät. [fi.thpanorama.com]
- Vatsakrampit
Ruoansulatuskanavan häiriöt: tässä tapauksessa ripuli, toistuva oksentelu tai vatsakrampit ja epämukavuus ovat yleisiä. [fi.thpanorama.com]
- Vatsan turvotus
Ruoansulatuskanava: ripuli, pahoinvointi, oksentelu, vatsan turvotus, vatsakipu, ruoansulatuskanavan imeytymishäiriö ja ummetus. 50--70 prosentilla potilaista esiintyy näitä ilmenemismuotoja, yleensä ennen 40 -vuotiaita. [healthquery.net]
Käsittely
Korvikemuuttujien merkityksellisyys markkinoille saattamista koskevan luvan hakemisessa on tieteellinen asia, ja sen tarkastelu kuuluu kyseisen hakemuksen käsittelystä vastaavalle tieteelliselle elimelle, tässä tapauksessa lääkevalmistekomitealle. 4. [europarl.europa.eu]
Vaikka pitkäaikaisia vaikutuksia ja riskejä tämän hoidon ei vielä tiedetä, käsittely on nyt suositellaan kaikille aikuisille Fabryn tautia ja kaikille aikuisille naisille, jotka ovat sen nostelyami. [omedicine.info]
Käsittelyssä verrataan muun muassa lääkehoidon kustannuksia ja saavutettavia kokonaishyötyjä. Lääkkeen myyntilupa oikeuttaa siis lääkkeen myyntiin, mutta lääkkeen ottamisesta lääkekorvausjärjestelmään päätetään siis erikseen. [eduskunta.fi]
Kaikissa muissa maissa on käsittely kesken. [smafinland.fi]
Virtsa
- Mikroalbuminuria
Entsyymikorvaushoito suositellaan aloitettavaksi naisille, joilla on sydämen kaikututkimuksessa merkkejä kehittyvästä sydänlihassairaudesta aivo-oireita (TIA tai vakavampi) merkkejä munuaissairaudesta (toistuva mikroalbuminuria tai glomerulusten vähentynyt [vsshp.fi]
Miehet Kaikki yli 18-vuotiaat Naiset, joilla on sydämen kaikututkimuksessa merkkejä kehittyvästä sydänlihassairaudesta aivo-oireita (TIA tai vakavampi) merkkejä munuaissairaudesta (toistuva mikroalbuminuria tai glomerulusten vähentynyt suodatusnopeus) [docplayer.fi]
Hoito
Se on jaettu pääasiassa spesifiseen hoitoon ja ei-spesifiseen hoitoon: Epäspesifinen hoito: Vastaavaa hoitoa sovelletaan pääasiassa vaurioituneisiin elimiin. [healthquery.net]
Hoito Fabryn taudin hoito oli aiemmin oireiden lievitystä. [neuroliitto.fi]
Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).2 Fabryn tauti Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. [sanofi.fi]
Elinkohtainen hoito Ennen entsyymikorvaushoitoa Fabryn taudin oireita ja elinmuutoksia hoidettiin oireenmukaisesti. Tätä hoitoa tarvitaan myös entsyymikorvaushoidon lisänä (taulukko 1). [sic.fimea.fi]
Hoito ja kuntoutus Hoitona on elinikäinen entsyymikorvaushoito, joka annetaan kahden viikon välein suonen sisäisesti. Korvaushoito vähentää vahingollisten rasva-aineiden kertymistä, jolloin kivut lievittyvät ja suorituskyky paranee. [sydan.fi]
Etiologia
[…] raajoissa (eli epänormaali tunne sormissa tai varpaissa); Ihovauriot (angiokeratooma); Vähennä hikoilua (vähemmän hikoilua); Tuntemattoman etiologian vasemman kammion hypertrofia ilmeni varhaisessa aikuisuudessa; Varhainen aikuinen aivohalvaus, jonka etiologia [healthquery.net]
Lisätietoa aiheesta 6.7.2016 Mikäli aivoinfarktin tai TIA:n etiologia jää avoimeksi, tulee etenkin nuorilla selvittää, onko taustalla mahdollisesti jokin harvinainen etiologinen tekijä. [kaypahoito.fi]
Epidemiologia
Epidemiologia riippuu rodusta ja etnisestä ryhmästä, on yksi tapaus 40-120 tuhannelle. vastasyntyneet. Suurin esiintyvyys määritetään Yhdysvalloissa. [laakarinkirja.info]
Ennaltaehkäisy
Ennuste ja ennaltaehkäisy Hoidon oikea-aikainen käynnistäminen takaa sairauden suotuisan kulun: oireet pysähtyvät kokonaan tai pysyvät lievinä, potilaan elämänlaatu paranee, naiset voivat tulla raskaaksi ja synnyttää lapsen. [laakarinkirja.info]