Esittely
Tämän oppaan painopiste on EB:n lääketieteellisen ja hoidollisen tiedon esittelyssä. Hoitotiedon lisäksi on tärkeää, että EB:tä sairastava ja hänen läheisensä saavat riittävästi tukea sairauden ja elämän eri vaiheissa. [allergia.fi]
Harvinaiset sairaudet 5.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Yksi epidermolysis bullosan perinnöllisistä muodoista, johon liittyy ihon ja limakalvojen hauraus. [terveyskirjasto.fi]
Iho
- Rakkula
Rakkula muodostuu ihon tyvikalvon alueelle. Mutaatio on laminiini- 332-proteiinia koodaavassa geenissä ja sairaus periytyy peittyvästi. [terveyskyla.fi]
Rakkulat ja hiertynyt iho ovat aina alttiita infektioille. Jatkuvat vauriot voivat aiheuttaa sormien ja varpaiden kasvamista yhteen. EB:n kirjo vaihtelee. [molnlycke.fi]
Ihoon voi syntyä rakkula tai iho voi hiertyä kokonaan pois. EB:n vaikeus vaihtelee paljon EB-tyypin mukaan. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 EB-potilasta. EB:n vaikeimpia muotoja sairastavia lapsia syntyy vuosittain Suomessa noin kaksi. [harvinaiset.fi]
Sairaudessa ihon pintakerros on synnynnäisesti niin hauras, että se vaurioituu helposti hankauksen tai kolhaisun vaikutuksesta aiheuttaen rakkulan. [fi.wikipedia.org]
Diagnoosiselvittely lähtee kliinisessä tutkimuksessa syntyvästä epäilystä ja voidaan varmistaa ihobiopsiasta immunofluoresenssi-antigeenikartoituksella ja/tai transmissioelektronimikroskopialla, joissa rakkulat näkyvät ihon tyvikalvon lamina densan alapuolella [terveyskirjasto.fi]
- Ihosairaus
Hyväksymispäivämäärä 2015-02-19 Julkaisun pysyvä osoite on https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201502201145 Tiivistelmä Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen ihon rakkulointia aiheuttava perinnöllinen ihosairaus. [trepo.tuni.fi]
Hoito
Vaikutukset potilaiden elämänlaatuun EB-potilaiden hoito keskittyy taudin hallintaan, sillä sille ei ole vielä parantavaa hoitoa. Potilaiden elämää varjostaa kipu ja epämukavuus. [molnlycke.fi]
Hoito on ennaltaehkäisevää: ihon suojaaminen ja huolellinen haavojen hoito voi vähentää rakkuloiden muodostumista, arpimuodostusta ja ehkäistä sekundaari-infektioita. Käsien epämuodostumat voidaan hoitaa kirurgisesti, mutta ne uusiutuvat helposti. [terveyskirjasto.fi]
Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä. [harvinaiset.fi]
[…] asiantuntijahoitaja Risto Heikkinen, erityissuunnittelija, Allergia-, Iho- ja Astmaliitto ry Linkkivinkkejä Epidermolysis bullosa Terveyskylässä Katso video Facebookissa: Lapsiperheen arkea EB:n kanssa Lataa miniopas: Epidermolysis bullosaa sairastavan vauvan hoito [allergia.fi]
Etiologia
Etiologia Epidermolysis bullosa (EB) on yhteisnimitys ryhmälle perinnällisiä tauteja, joissa iho ja limakalvot ovat erittäin alttiita vaurioille mekaanisen trauman seurauksena. EB voi periytyä autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti. [molnlycke.fi]