Esittely
Tässä katsauksessa raportoimme viimeisimmät tulokset Fanconi-anemian ja muiden perinnöllisten BMF-oireyhtymien hoidosta. esittely Aplastinen anemia (AA) on harvinainen lasten sairaus, joka on yleisimmin idiopaattinen ja harvemmin perinnöllinen häiriö. [fin.kyhistotechs.com]
Koko elinjärjestelmä
- Anemia
Revesz-Debusen oireyhtymä, Pseudo-TORCH-oireyhtymä ja Fanconin anemia. Vakavan anemian ja puolustusjärjestelmän puutosta voidaan hoitaa luuytimenkantasolujen siirrolla. [norio-keskus.fi]
Hematologinen ominaisuudet aplastinen anemia synnynnäinen dyskeratoosin ole erityistä aivohalvaus - tunnistetaan yhdessä pansytopenia makrosytoosia ja kasvavilla pitoisuuksilla Hb F. [fi.iliveok.com]
Kliiniset tutkimukset Dyskeratosis Congenita NCT02162420 Rekrytointi Tilat: Dyskeratosis Congenita, Aplastinen anemia Kliiniset tutkimukset Campath 1H NCT00214266 Valmistunut Tilat: Munuaisten siirto NCT00590460 Lopetettu Tilat: Fanconi Anemia, Vaikea [ichgcp.net]
- Hedelmättömyys
[…] potilailla, joilla on dyskeratoosi-perinnöllisyys, voivat olla lyhytaikaisia, silmien ja hampaiden poikkeavuuksia, hiusten ohut ja varhainen harmaantuminen, keuhkojen (keuhkojen) taudit, maksasairaus, suolen poikkeavuudet, luun harvennus (osteoporoosi), hedelmättömyys [erveytesi.com]
Iho
- Hyperpigmentaatio
Oireet ja löydökset Oireyhtymään kuuluva sarveistumishäiriö käsittää mm. ihoon ja limakalvoihin liittyvät vauriot, kuten surkastuneet kynnet, ihon hyperpigmentaatio, jossa ihossa on tavallista enemmän pigmenttejä, jotka antavat iholle sen ominaisvärin [norio-keskus.fi]
Klassinen diagnostinen kolmikko synnynnäinen dyskeratoosin koostuu seuraavista oireista: retikulaaristen hyperpigmentaatio kasvojen, kaulan ja hartiaseudun, kynsien dystrofia ja valkotäpläisyys liman. [fi.iliveok.com]
Uros-naaras sukupuolen suhde on noin 3/1. kolmikko " ihon verkkomainen hyperpigmentaatio, lasitettu tai dystrofinen ulkonäkö ja leukopenia " on ominaista, mutta siihen voi liittyä muita epäjohdonmukaisempia merkkejä. [fi.frwiki.wiki]
- Ihosairaus
[…] tai soluryhmien sisällä kerroksen granulosum.[1] Dyskeratosis congenita on synnynnäinen tauti, jolle on tunnusomaista verkkokalvo ihon pigmentaatio, kynsien rappeutuminen ja leukoplakia on limakalvot liittyy lyhyt telomeerit.[2] Katso myös Ihovaurio Ihosairaus [nwikifi.cyou]
Genodermatoosi on eräänlainen ihosairaus, se vaikuttaa ihon kynsinauhan ja sidekudoksen tekstuuriin, väriin ja rakenteeseen, joista osa voi aiheuttaa poikkeavuuksia muissa elimissä.[3] Sosiaaliselta puolelta, koska genodermatoosi tekee potilaan ihosta [wikinfi.icu]
- Ihovauriot
[…] yksittäisten solujen tai soluryhmien sisällä kerroksen granulosum.[1] Dyskeratosis congenita on synnynnäinen tauti, jolle on tunnusomaista verkkokalvo ihon pigmentaatio, kynsien rappeutuminen ja leukoplakia on limakalvot liittyy lyhyt telomeerit.[2] Katso myös Ihovaurio [nwikifi.cyou]
Muskuloskeletaalinen
- Osteoporoosi
Lisähanke potilailla, joilla on dyskeratoosi-perinnöllisyys, voivat olla lyhytaikaisia, silmien ja hampaiden poikkeavuuksia, hiusten ohut ja varhainen harmaantuminen, keuhkojen (keuhkojen) taudit, maksasairaus, suolen poikkeavuudet, luun harvennus (osteoporoosi [erveytesi.com]
Potilailla voi olla alaleuan hypoplasia, osteoporoosi, avaskulaarinen nekroosi tai skolioosi. Saattaa olla hepatosplenomegalia, enteropatia tai kirroosi. Hypospastisista kiveksistä, hypospadioista tai virtsaputken ahtaumasta raportoidaan usein. [fi.frwiki.wiki]
[…] progeria») Bloomin oireyhtymä Synnynnäinen dyskeratoosi Ataksia teleangiektasia Polygeeniset Hypertensio, kohonnut pulssipaine Ateroskleroosi Sepelvaltimotauti Sydämen vajaatoiminta Diabetes Nivelreuma ja krooniset tulehdustaudit Keliakia Osteoartroosi Osteoporoosi [docplayer.fi]
Silmät
- Blefariitti
DKC voi liittyä sidekalvotulehdukseen, blefariittiin tai pterygiumiin. Kyynelkanavan ahtauma ja repiminen esiintyy noin 80%: lla potilaista. Potilailla voi olla alaleuan hypoplasia, osteoporoosi, avaskulaarinen nekroosi tai skolioosi. [fi.frwiki.wiki]
Leuka ja hampaat
- Hampaiden menetys
Ennenaikainen harmaantuminen, varhainen hampaiden menetys, alttius ihosyövälle sekä telomeerien pituuden lyheneminen ovat edelleen tälle taudille tyypillisiä piirteitä. [virtualmich.com]
Hoito
voivat auttaa lääkäreitä oppimaan lisää taudista ja suunnittelemaan parasta hoitoon. [ichgcp.net]
Genodermatoosin hoito vaatii tekniikan päivittämistä, ja tekniikan kehitys riippuu taudin mekanismin jatkuvasta ymmärtämisestä. [wikinfi.icu]
Etuyhteydettömät luovuttajan luuytimensiirrot Fanconi-anemian hoitoon. Veri 2007; 109 : 2256–2262. [fin.kyhistotechs.com]
Vaikka joitakin trombosytopenian muotoja voidaan hoitaa trombopoietiinilla, koska CAMT-potilaalla ei ole riittävästi megakaryosyyttejä verihiutaleiden valmistamiseksi riittävästi, he eivät reagoi tähän hoitoon. [fi.diphealth.com]
Patofysiologia
Patofysiologia Taudin tarkkaa mekanismia ei ole vielä täysin ymmärretty. Telomeerien ylläpidossa on häiriö. Tarkemmin sanottuna tauti liittyy yhteen tai useampaan mutaatioon, jotka vaikuttavat suoraan tai epäsuorasti telomeraaseihin. [fi.frwiki.wiki]