Esittely
[…] heikkoudestani en pakoon päästä voi Sen silmästä silmään tavata saan jokaisena tulevana aamuna Ei poista estettä tätä mikään päällä maan Aurinko se aina paistaa jaksaa, vaikken minä jaksaisikaan Aika juoksee karkuun Aika käy vähiin Lue myös kirjailijan esittely [mediapinta.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Heikkous
Sairauden oireita ovat niin ikään skolioosi ja hapensaannin vaikeuteen johtava keuhkojen heikkous. Joskus lihasdystrofian yhteydessä esiintyy lievää kehitysvammaisuutta. [wikiwand.com]
Mitkä kliiniset oireet ovat ominaisia: Progressiivinen heikkous jaloissa. "Ankka" kävely. Kävellessään hän yrittää nojata jalan etuosaan. Ajan myötä lihasten heikkous siirtyy yläraajoihin, kaulaan, vartaloon. Pseudohypertrofia paljastuu. [podarilove.ru]
Lihasten heikkous. Liitokset ja jäykkyys nivelalueilla. Pseudohypertrofia vasikan lihaksissa. lannelordoosi. Sydämen ja hengityselinten lihasten heikkous. [fi.thpanorama.com]
Lihas heikkous esiintyy 3-4 vuoden elämässä. Aluksi se ilmaistaan patologisesti lisääntyneessä väsymyksessä kävelemällä portaita tai pitkiä matkoja. Ajan myötä tyypillinen «ankka» -käynti havaittavissa myodystrofiaan. [laakarinkirja.info]
- Kehitysvamma
Joillakin potilailla on myös lievä henkinen kehitysvamma. DMD: n edetessä pyörätuoli saattaa olla tarpeen. Suurin osa Duchenne MD -potilaista kuolee parikymppisenä lihaksipohjaisen hengityksen ja sydänongelmien vuoksi. [fi.orthopaedie-innsbruck.at]
Lievän kehitysvamman vuoksi Roberto käy erityisluokkaa. Hän pystyy vielä kävelemään, pidemmillä matkoilla apuna on pyörätuoli. Roberto käy viikoittain Lastenklinikan kuntosalilla. [yle.fi]
Monilla lapsilla on ei-etenevä kehitysvamma ja lieviä oppimisvaikeuksia. Nuoruusiän loppuun mennessä lapsille kehittyy muita ja mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita, mukaan lukien sydänlihaksen heikkous ja heikkeneminen (kardiomyopatia). [podarilove.ru]
Neurologinen
- Guillain-Barrén oireyhtymä
[…] halvaantumisen syyt Harvinaiset sairaudet: Venäläinen taloustieteilijä Anatoli Chubais diagnosoitiin Guillain Barrén oireyhtymällä Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu Lähde: Agenzia Dire [emergency-live.com]
- Oppimisvaikeudet
Oppimisvaikeudet. Samoin yhdistys Duchenne Parent Projet (2012) korostaa yleisimpiä oireita ja kliinisiä oireita: Viive kielen ja puheen hankinnassa. Vaikeudet ja käyttäytymisongelmat. Oppimisvaikeudet. Lihasten heikkous. [fi.thpanorama.com]
DMD:n oireita voivat olla: vaikeus kävellä kävelykyvyn menetys suurentuneet vasikat oppimisvaikeudet, joita esiintyy noin kolmanneksella sairastuneista henkilöistä motoristen taitojen kehittymisen puute huumori pahentaa nopeasti jalkojen, lantion, käsivarsien [prirucnik.hr]
- Kömpelyys
Yleisiä Duchennen lihasdystrofian (DMD) oireita Kömpelyys Vaikeuksia juosta Vaikeuksia hypätä Vaikeuksia nousta pystyn Varvaskävely, eli lapsi kävelee varpaillaan Suhteettoman paksut pohkeet Viivästynyt kielellinen kehitys On tavallista, että lasten on [nettiterveys.fi]
- Gowers-merkki
Tärkein varoitus tämän tyyppisen taudin tunnistamisessa on Gowersin merkki asennonvaihdossa: tyypillinen liike, jossa lapsi yrittää nousta makuuasennosta nojaten ympäröiviin tukiin tai nostamalla jalkojaan aseita. [emergency-live.com]
Muskuloskeletaalinen
- Lihasten heikkous
Lihasten heikkous. Liitokset ja jäykkyys nivelalueilla. Pseudohypertrofia vasikan lihaksissa. lannelordoosi. Sydämen ja hengityselinten lihasten heikkous. [fi.thpanorama.com]
Kliinisiä oireita ovat kehon eri lihasten heikkous ja surkastuminen. Tämä ryhmä koostuu noin 30 erilaisesta lihasdystrofiasta. Duchennen lihasdystrofia. [podarilove.ru]
Ensioireita ovat kävelyvaikeus ja proksimaalisten lihasten heikkous. Taudinkuvaan kuuluvat myös myöhemmin ilmaantuvat nivelkontraktuurat ja selän virheasennot (skolioosi), kardiomyopatia ja hengitysvaikeudet, jotka altistavat infektioille. [kho.fi]
- Myopatia
Duchennen myopatia diagnosoidaan noin yhdellä 3500 pojasta. Lihaskudos sisältää dystrofiinia, joka on normaalille lihastoiminnalle välttämätön proteiini. Ihmisillä, joilla on Duchennen myopatia, on liian vähän tätä ainetta. [podarilove.ru]
[…] määritelmä ehdota Synonyymit: lihasdystrofia dystrofia. perinnöllinen tauti, beckerin lihasdystrofia, distaalinen myopatia, pseudohypertrofinen lihasdystrofia, limb-girdle-dystrofia, steinertin tauti, okulofaryngeaalinen dystrofia. [synonyymit.fi]
- Osteoporoosi
Duchennen myopatian komplikaatiot ja niiden hoito Osteoporoosi. Duchennen myopatiaa sairastaville potilaille voi kehittyä osteoporoosi, sairaus, joka johtaa luun tiheyden laskuun. [podarilove.ru]
- Pohjelihasten pseudohypertrofia
Useimmilla potilailla on pohjelihasten pseudohypertrofia: ne ovat paksuuntuneita ja kosketettaessa kiinteitä ja joustavia. Heikkous lisääntyy: 8-10-vuotiaana lapset kävelevät vaikeasti, ja 12-vuotiaana he menettävät täysin kyvyn kävellä. [podarilove.ru]
- Varvaskävely
Yleisiä Duchennen lihasdystrofian (DMD) oireita Kömpelyys Vaikeuksia juosta Vaikeuksia hypätä Vaikeuksia nousta pystyn Varvaskävely, eli lapsi kävelee varpaillaan Suhteettoman paksut pohkeet Viivästynyt kielellinen kehitys On tavallista, että lasten on [nettiterveys.fi]
Käsittely
Myös venyttely ja lihasten käsittely ovat tärkeässä roolissa. Näillä toimilla pyritään ylläpitämään nykyinen kunto sekä pitämään muun muassa kivut hallinnassa. Yksi tunnetuimmista Duchennen lihasdystrofiaa sairastanut on Alfredo ”Dino” Ferrari. [pietar.in]
Muita fysioterapiamenetelmiä ovat faskia-käsittelyt, pehmytkudoskäsittelyt ja fysikaaliset hoidot. Fysioterapiassa hyödynnetään myös ortooseja ja lastoja. Tuloksissa korostuu etenkin hengitystoimintojen tukemisen tärkeys. [theseus.fi]
Hakija keskeytti hakemuksen käsittelyn 19.10.2016. Hakijan pyynnöstä järjestettiin hakijan ja lääkkeiden hintalautakunnan sihteeristön tapaaminen 1.11.2016. Hakemuksen käsittelyä jatkettiin 18.11.2016 ja hintalautakunta hylkäsi hakemuksen 8.12.2016. [kho.fi]
Yhteensopimattomuudet Suxamethonium Ethypharm ‑ei saa sekoittaa muiden lääkkeiden kanssa, lukuun ottamatta niitä, jotka on mainittu hävittämistä ja käsittelyä koskevissa erityisissä varotoimenpiteissä. [pharmacafennica.fi]
Tämän käsittelyn aikana otetaan hyvin pieni näyte kudoksesta ja suoritetaan histologinen tutkimus. Jos dystrofiiniproteiinia ei löydy lihaskudoksesta, voidaan melko suurella todennäköisyydellä väittää, että potilaalla on Duchennen lihasdystrofia. [podarilove.ru]
Hoito
Adobe/AOP Lääkkeiden hintalautakunta Hila on hyväksynyt Duchennen lihadsdystrofian hoitoon käytetyn lääkkeen korvattavuuden. [laakarilehti.fi]
Monitieteisen ryhmän tutkimus ja hoito ovat parantaneet lasten yleiskuntoa ja eliniänodotetta. [emergency-live.com]
Tämä oli hieno päätös, jonka kautta toteutuu lapsen oikeus huolenpitoon ja hoitoon, sanoo Finell. Aamuset-kaupunkimedia (AKM) [aamuset.fi]
Tämä oli hieno päätös, jonka kautta toteutuu lapsen oikeus huolenpitoon ja hoitoon, sanoo Krista Finell. [epressi.com]
Perushoitoon kuuluvat hyvä hygienia ja infektioiden hoito, skolioosin hoito, kuntoutus, apuvälineet, sydänoireiden hoito ja hengitystukihoito. [sic.fimea.fi]
Epidemiologia
Epidemiologia Duchennen lihasdystrofia on yleisin lapsuuden lihasdystrofian muoto ja sitä esiintyy lähes yksinomaan pojilla. Tämän dystrofian esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:3500. Ikä, jolloin tämä dystrofia debytoi, on 3–5 vuotta. [podarilove.ru]
Ennaltaehkäisy
Ennuste ja ennaltaehkäisy Kaikista myodystrofyypeistä Duchennen dystrofia on eniten epäsuotuisa ennuste. Taudin ilmeneminen varhaisessa iässä johtaa siihen, että 15-vuotiaana potilaat ovat täysin immobilisoituneita. [laakarinkirja.info]