Esittely
Harvinaiset sairaudet 8.11.2019 • Viimeisin muutos 26.3.2015 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Harvinainen värekarvatautien (siliopatiat) ryhmään kuuluva hermostollinen kehityshäiriö, joka on pojilla tavallisesti kuolemaan johtava jo ennen [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Kehitysvamma
Keskushermoston poikkeavuuksia, kuten aivojen epämuodostumat (aivokystat, aivokurkiaisen kehittymättömyys, pikkuaivojen kehittymättömyys Dandy-Walker malformaation kanssa tai ilman sitä) ja lievä-keskivaikea kehitysvamma on noin puolilla potilaista. [terveyskirjasto.fi]
- Vammaisuus
Oireyhtymä esiintyy voimakkaalla toiminnallisella neurologisella tilalla. [46], [47] Vammaisuus Keskushermoston synnynnäiset epämuodostumat, erityisesti Dandy Walkerin oireyhtymä, johtavat vakavaan vammautumiseen ensimmäisistä elämänkatsomuksista. [48 [fi-m.iliveok.com]
Neurologinen
- Nystagmus
Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee silmien värähtelyliikkeissä puolelta toiselle. Usein kouristukset. Lihaksen sävy lisääntyy suuresti (joskus spastisuuden vuoksi). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä. [fi-m.iliveok.com]
Pikkuaivotoimintojen häiriöstä aiheutuu myös lihasvelttoutta (hypotoniaa) ja joskus myös pään tai raajojen ataksiaa eli vapinaa ja silmävärve (nystagmus). [norio-keskus.fi]
Pikkuaivotoimintojen häiriöstä aiheutuu myös lihasvelttoutta (hypotonia) ja joskus myös pään tai raajojen ataksiaa eli vapinaa ja silmävärvettä (nystagmus). Tässä vaiheessa lapsi hoidetaan ns. shunttileikkauksella (katso alempana). [tukiliitto.fi]
- Ataksia
Toisaalta on myös yleistä havaita muita merkkejä aivojen vaurioista, kuten ataksia tai nystagmi, sekä kohtauksia, hypotoniaa ja spastisuutta (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010). [fi.thpanorama.com]
Hoito
Ensisijainen hoito, 42(1), 50-51. [fi.thpanorama.com]
Nykyaikaisilla menetelmillä (MRI, tietokonekerroskuvaus) saadaan tilanteesta tarkka kuva, jonka nojalla voidaan harkita ja suunnitella esimerkiksi neurokirurgista hoitoa. [norio-keskus.fi]
Differentiaalinen diagnoosi Hoito Kuka ottaa yhteyttä? Ennaltaehkäisy Ennuste Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava epämuodostuma pikkuaivoissa ja neljäs kammio. [fi-m.iliveok.com]
Munuaistaudin ja kouristuskohtausten hoito on tavanomaista. Erityisopetuksen asiantuntijoita tarvitaan oppimisvaikeuksien arvioinnissa. Poikasikiöt menehtyvät yleensä 1. tai 2. raskauskolmanneksen aikana. [terveyskirjasto.fi]
Diagnoosi ja hoito Kun lapselle epäillään olevan kehittymässä hydrokefalus, tulee hänet välittömästi lähettää lastenneurologin arvioon. [tukiliitto.fi]
Etiologia
Kaikissa muissa tapauksissa, joissa ei ole selkeästi määritelty etiologista syytä ja jotka liittyvät aikaisempiin kromosomimuutoksiin, on todennäköistä, että ne kehittyvät muiden geneettisten muutosten tai ympäristötekijöiden seurauksena (harvinaisten [fi.thpanorama.com]
Ennaltaehkäisy
Ennaltaehkäisy Koska Dandy-Walkerin oireyhtymä on perinnöllinen luonteeltaan sairaus, sitä pidetään järjetöntä ehkäisemään sen ennaltaehkäisyä. [fi-m.iliveok.com]