Esittely
Suoraan sisältöön Etusivu Sairaudet ja hoito Harvinaiset sairaudet Angelmanin syndrooma (Orphanet) Harvinaiset sairaudet 5.11.2019 Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely Neurogeneettinen oireyhtymä, johon kuuluvat vaikea älyllinen jälkeenjääneisyys [terveyskirjasto.fi]
Koko elinjärjestelmä
- Epilepsia
Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat kehitysvammaisuuden lisäksi iloisuus ja helposti innostuva olemus, haparoiva liikunta, heikko tai puuttuva puheenkehitys sekä usein epilepsia ja unihäiriöt. [terveyskyla.fi]
Usein myös epilepsia Pieni päänympärys, karsastus, ulostyöntyvä kieli Vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin muilla perheen jäsenillä EEG on poikkeava Heikentynyt lämmönsietokyky, mutta korkea kipukynnys 6 Hoito ja kuntoutus Vaikea kehitysvamma ymmärrys [slideplayer.fi]
Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. [huslab.fi]
Neurologinen
- Kouristus
Angelman-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri tai yleislääkäri tarkkailemalla henkilön esittämiä oireita, kuten vaikea henkinen viivästyminen, koordinoimattomat liikkeet, kouristus ja onnellinen kasvohoito.. [fi.odysseedubienetre.be]
Kun Angelmanin oireyhtymä, mukana kouristus oireyhtymä, tulee olemaan hyötyä vitamiineja B-ryhmän, sekä vitamiinit C, D ja E. [fi-m.iliveok.com]
Hoito
Angelmanin oireyhtymän tunnistaminen, hoito ja kuntouttaminen ovat vaativia tehtäviä. Samun hoito ja kuntoutus alkoi TYKS:ssä, ja jatkuu nyt Varsinais-Suomen erityishuoltopiirin Paimion yksikössä. [terveyskyla.fi]
Kuinka hoito tehdään Angelman-oireyhtymän hoito koostuu terapioiden ja lääkkeiden yhdistelmästä. [fi.odysseedubienetre.be]
Hoito angelmanin oireyhtymä Angelmanin oireyhtymä viittaa näiden sairauksien luokkaan, ja etsiä tehokasta hoitoa siitä, mikä lääke on harjoitettu tähän päivään asti. [fi-m.iliveok.com]
Koska Angelmanin oireyhtymään ei ole olemassa paranuskeinoa, hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista. Hoitoon kuuluvat mm. mahdollisimman varhain aloitettu monipuolinen kuntoutus, johon sisältyy esimerkiksi fysio-, toiminta- ja puheterapia. [tukiliitto.fi]
Nyt useimmat lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä he pystyvät kommunikoimaan eleiden avulla, merkkejä tai muita järjestelmiä, joilla on asianmukainen hoito. [fi.yestherapyhelps.com]
Etiologia
Angelman-oireyhtymän etiologia Tutkimuksissa todettiin, että Angelman-oireyhtymässä olevilla ihmisillä oli kromosomissa 15 poikkeavuus, jolloin menetettiin kyseisen kromosomin segmentti, joka erottuu henkilön geneettisestä materiaalista.. [fi.thpanorama.com]
Epidemiologia
Kaikki Angelman-oireyhtymän variantit ilmaistaan fyysisten ominaisuuksien, neurologisten muutosten ja kognitiivisen ja käyttäytymisprofiilin kautta. epidemiologia On arvioitu, että Angelman-oireyhtymän esiintyvyys on yksi 15 000 - 30 000 syntymästä, vaikka [fi.thpanorama.com]
Ennaltaehkäisy
Fysioterapia ja yleensäkin liikkumiseen ohjaaminen on tärkeää myös skolioosin, ylipainon ja niveljäykkyyksien ennaltaehkäisyssä. [angelman.fi]
Ennaltaehkäisy Ennuste On olemassa useita sairauksia, joissa ilmaisuja, kuten "huolehtikaa itsestäsi ja ole sairastuneita", kuulostavat vähintäänkin naurettavilta. [fi-m.iliveok.com]