Mahdolliset syyt varten Steroli 27-hydroksylaasin puute Olkaluun trochlean aplasia Serebrotendinoosinen ksantomatoosi Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Hyperpipekolatemia nenänielun atresia ja Lymfedeema Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä Chudley-Rozdilsky-oireyhtymä Perinnöllinen progressiivinen vestibulokokleaarinen toimintahäiriö Osteoglofoninen lyhytkasvuisuus Lymfedeema-hypoparatyreoosi oireyhtymä Okulaari-suulaki-aivo-oireyhtymä Shunttiin liittyvä nefriitti Infantiilset kouristukset ja koreoatetoosi Multippeli epifyseaalinen dysplasia Eksudatiivinen vitreoretinopatia tyyppi 2 Hypomyelinaatio ja leukodystrofia tyyppi 5 Perinnöllinen kasvain kalsinoosi Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 26 Lapsuusiän ohimenevä hypogammaglobulinemia Hypogonadotrooppinen hypogonadismi tyyppi 4 Multippeli endokriininen neoplasia 2B Subakuutti granulomatoottinen kilpirauhastulehdus Familiaalinen infantiili myastenia Aromataasi-ylimäärä oireyhtymä Familiaarinen eristetty hyperparatyreoosi Angiomatoosi Epidermaalinen naevus