Mahdolliset syyt varten Peukalon poissaolo Okulootoradiaalinen oireyhtymä Holt-Oramin oireyhtymä Fanconin anemia komplementti ryhmä Q Blackfan-Diamond anemia tyyppi 1 Weyers Ulnar Ray - Oligodactyly-oireyhtymä WT-oireyhtymä Treacher-Collinsin oireyhtymä Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Hyperpipekolatemia Fanconin anemia Olkaluun trochlean aplasia nenänielun atresia ja Lymfedeema Rannekanavaoireyhtymä Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Rannekanavaoireyhtymä Sormien tenosynoviitti Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä Chudley-Rozdilsky-oireyhtymä Perinnöllinen progressiivinen vestibulokokleaarinen toimintahäiriö Fanconin anemia B Okulaari-suulaki-aivo-oireyhtymä Shunttiin liittyvä nefriitti Infantiilset kouristukset ja koreoatetoosi Eksudatiivinen vitreoretinopatia tyyppi 2 Osteoglofoninen lyhytkasvuisuus Lymfedeema-hypoparatyreoosi oireyhtymä Perinnöllinen kasvain kalsinoosi Hypogonadotrooppinen hypogonadismi tyyppi 4
