Mahdolliset syyt varten Huono kasvu (historia) Metyylimalonihappoamia ja homocystinuria tyyppi cblJ TMEM70-mitokondriaalinen enkefalo-, sydän- ja myopatia Isoloitu sukkinaatti-CoQ-reduktaasin puutos Singleton Mertenin oireyhtymä Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia, tyyppi 1 Perinnöllinen ypofosfateeminen riisitauti, jossa hyperkalsiuriaa Pseudoaminopteriini oireyhtymä Perinnöllinen dysautonomia Letaali ataksia - kuurous - optinen atropia Synnynnäinen kloridiripuli Primaari sappihappohapon imeytymishäiriö Autosomaalinen resessiivinen henkinen kehitysvammaisuus tyyppi 46 Mitokondrio kompleksi 1 puutos nukleaarinen tyyppi 9 Pontoserebellaarinen hypoplasia tyyppi 10 Yleinen vaihteleva immuunipuutos tyyppi 11 X-linkitetty henkisen vamman tyyppinen kynttilä Kombinoitu oksidatiivisen fosforylaation vajaatoiminta tyyppi 13 Hyperfosfatasia ja kehitysvammaisuus tyyppi 2 Yleinen vaihteleva immuunipuutos tyyppi 8 ja autoimmuniteetti Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia tyyppi 6 Joubertin oireyhtymä tyyppi 14 Mosaiikki variegaatti aneuploidia oireyhtymä tyyppi 2 Mitokondriaalisen DNA:n depleetio-oireyhtymä tyyppi 3, hepatoserebraalinen Kuolemaan johtava infantiili maitohappoasidoosi ja metyylimalonihappouria Lissenkefalia 4 ja mikrokefalia Autosomaalinen vallitseva dyskeratosis congenita tyyppi 3 Autosomaalinen resessiivine Dyskeratosis Congenita tyyppi 2 Myopatia ja maitohappoasidoosi ja sideroblastinen anemia tyyppi 2 14q11-q22-mikrodeleetio-oireyhtymä Sengers-oireyhtymä
