Mahdolliset syyt varten Homokystinuria Homokystinuria Marfanin oireyhtymä Ectopia Lentis Linssin dislokaatio Autosomaalinen resessiivinen limb-girdle lihasdystrofia Tyypin 2 sitrullinemia Polyarteritis Nodosa Sneddonin oireyhtymä Olkaluun trochlean aplasia Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 2 Pitkäketjuisen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos Metyylimalonihappoamia Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Propioninen asidemia Hyperfenyylialaninemia Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Lyhytkasvuisuus - Ptoosi - Sydänläppien leesiot Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Disseminoitunut ksantooma Primaarinen siliaarinen dyskinesia 22 Kearns-Sayren oireyhtymä Hyperpipekolatemia Klassinen vaahterasiirappitauti Synnynnäinen B12-vitamiinin puute Glutaarihappovirtsaisuus Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 1 nenänielun atresia ja Lymfedeema Ornitiinitranskarbamylaasin puute Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä