Mahdolliset syyt varten Homokysteiini lisääntynyt Homokystinuria Ectopia Lentis Homokystinuria metyylimalonihappouria-tyypin cblD kanssa Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Klassinen homokystinuria Lyhytkasvuisuus - Ptoosi - Sydänläppien leesiot Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 2 Tyypin 2 sitrullinemia Pitkäketjuisen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos Metyylimalonihappoamia Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Hyperpipekolatemia Sneddonin oireyhtymä Glutaarihappovirtsaisuus Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 1 Klassinen vaahterasiirappitauti Olkaluun trochlean aplasia Autosomaalinen resessiivinen limb-girdle lihasdystrofia nenänielun atresia ja Lymfedeema Propioninen asidemia Hyperfenyylialaninemia Kearns-Sayren oireyhtymä Linssin dislokaatio Primaarinen siliaarinen dyskinesia 22 LEOPARD-oireyhtymä Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Disseminoitunut ksantooma X-kromosomissa periytyvä hypofosfatemia Synnynnäinen B12-vitamiinin puute