Mahdolliset syyt varten Galaktosemia Kohlschütter-Tönzin oireyhtymä Rotorin oireyhtymä Laronin oireyhtymä Autosomaalinen resessiivinen limb-girdle lihasdystrofia Juveniili kystinoosi Galaktosemia Gardnerin oireyhtymä Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi D-vitamiiniriippuvainen riisitauti Epätyypillinen neuroaksonaalinen dystrofia Perinnöllinen polypoosi oireyhtymä Nail-patella-syndrooma Autosomaalinen resessiivinen yksittäinen optinen atrofia Synnynnäinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen kaihi 5 Emery–Dreifussin lihasdystrofia Heksokinaasipuutos Puriininukleosidifosforylaasin puutos Fanconin oireyhtymä Autosomaalinen resessiivinen kuurous 42 Wolmanin tauti Akrodysostoosi Autosomaalinen resessiivinen kuurous 88 Progressiivinen myoklooninen epilepsia, tyyppi 8 Fruktoosi-1,6-bifosfataasin puutos Alportin syndrooma Crouzonin oireyhtymä Juveniili polypoosi Akuutti tubulaarinekroosi Glykogeenivarastointitauti, tyyppi 2