Mahdolliset syyt varten Fenyyliketonuria Klassinen fenyyliketonuria Vaahterasiirappivirtsatauti Velokardiofasiaalinen oireyhtymä Kohlschütter-Tönzin oireyhtymä Synnynnäinen B12-vitamiinin puute Tyypin 2 sitrullinemia Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 2 Pitkäketjuisen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Hyperfenyylialaninemia Laronin oireyhtymä X-linkitetty agammaglobulinemia Rotorin oireyhtymä Nail-patella-syndrooma Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Progressiivinen myoklooninen epilepsia, tyyppi 8 Juveniili kystinoosi Klassinen vaahterasiirappitauti Perinnöllinen orgaaninen aciduria D-vitamiiniriippuvainen riisitauti Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Hyperpipekolatemia Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 1 Glutaarihappovirtsaisuus Autosomaalinen resessiivinen kuurous 42 Waters-Westin oireyhtymä Perinnöllinen polypoosi oireyhtymä Epätyypillinen neuroaksonaalinen dystrofia Canavanin tauti Homokystinuria