Mahdolliset syyt varten Dysmorfinen kasvot 3q29 -mikrodeleetio-oireyhtymä Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Amauroosi-hypertrikoosi -oireyhtymä Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä Hyperpipekolatemia Olkaluun trochlean aplasia nenänielun atresia ja Lymfedeema Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Chudley-Rozdilsky-oireyhtymä Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä Perinnöllinen progressiivinen vestibulokokleaarinen toimintahäiriö Okulaari-suulaki-aivo-oireyhtymä Vaikea vastasyntyneenä alkanut enkefalopatia ja mikrokefalia Sikiön hydantoiini-oireyhtymä Shunttiin liittyvä nefriitti Infantiilset kouristukset ja koreoatetoosi Eksudatiivinen vitreoretinopatia tyyppi 2 Osteoglofoninen lyhytkasvuisuus Lymfedeema-hypoparatyreoosi oireyhtymä Multippeli epifyseaalinen dysplasia Perinnöllinen kasvain kalsinoosi Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 26 Hypogonadotrooppinen hypogonadismi tyyppi 4 Ajallisen lohkon epilepsia Lapsuusiän ohimenevä hypogammaglobulinemia Subakuutti granulomatoottinen kilpirauhastulehdus Multippeli endokriininen neoplasia 2B Aromataasi-ylimäärä oireyhtymä Aarskogin oireyhtymä Epidermaalinen naevus
