Mahdolliset syyt varten Aniridia Wilmsin tuumori Dilatoitunut kardiomyopatia tyyppi 2B Kuurous, autosomaalinen hallitseva 23 Autosomaalinen resessiivinen kuurous 103 Autosomaalinen resessiivinen kuurous 23 Autosomaalinen resessiivinen kuurous 44 Autosomaalinen resessiivinen kuurous 22 Petersin anomalia Hydroftalmos Optinen atrofia-kehitysvamma oireyhtymä Sympaattinen oftalmia Autosomaalinen resessiivinen kuurous 42 Olkaluun trochlean aplasia Synnynnäinen kaihi IL-36 reseptori antagonistin puutos Autosomaalinen resessiivinen kuurous 38 Perinnöllinen neurokutaaninen hemangiomatoosi Denys Drashin oireyhtymä Autosomaalinen resessiivinen kuurous 88 Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia ja leukoenkefalopatia Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 26 Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 32 Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 18 Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 28 Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 21 Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi melanoosi Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 35 Autosomaalinen resessiivinen spastinen paraplegia, tyyppi 27 Popliteaalinen Pterygium-oireyhtymä Reisiluun ageneesi - reisiluun hypoplasia
